Фиброцистин — это большой, рецептороподобный белок , который, как полагают, участвует в тубулогенезе и/или поддержании структуры протоков и просветов эпителия . [5]
FPC ассоциируется с первичными ресничками эпителиальных клеток и локализуется совместно с продуктом гена Pkd2 полицистином-2 (PC2), что позволяет предположить, что эти два белка могут функционировать в общем молекулярном пути. [6]
Патология
Мутации его кодирующего гена (хромосомный локус 6p12.2) могут вызывать аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек . Ген PKHD1 кодирует фиброцистин. Фиброцистин обнаружен в эпителиальных клетках как почечных канальцев, так и желчных протоков. Мутация в PKHD1 (может быть аутосомно-рецессивной или спонтанной), приводящая к дефициту фиброцистина, вызывает характерное поликистозное расширение обеих структур.
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000170927 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000043760 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Zhang M, Mai W, Li C, Cho S, Hao C, Moeckel G, Zhao R, Kim I, Wang J, Xiong H, Wang H, Sato Y, Wu Y, Nakanuma Y, Lilova M, Pei Y, Harris R, Li S, Coffey R, Sun L, Wu D, Chen X, Breyer M, Zhao Z, McKanna J, Wu G (2004). "Белок PKHD1, кодируемый геном аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек, ассоциируется с базальными тельцами и первичными ресничками в почечных эпителиальных клетках". Proc Natl Acad Sci USA . 101 (8): 2311– 2316. Bibcode : 2004PNAS..101.2311Z. doi : 10.1073/pnas.0400073101 . PMC 356947. PMID 14983006 .
^ Ким, Ингю; Фу, Юлонг; Хуэй, Квокинь; Мёкель, Гилберт; Май, Вэйи; Ли, Цуньси; Лян, Дэн; Чжао, Пин; Ма, Цзе; Чэнь, Син-Чжэнь; Джордж, Альфред Л.; Коффи, Роберт Дж.; Фэн, Чжун-Пин; У, Гуаньцин (март 2008 г.). «Фиброкистин/полидуктин модулирует формирование почечных канальцев, регулируя экспрессию и функцию полицистина-2». Журнал Американского общества нефрологии . 19 (3): 455– 468. doi : 10.1681/ASN.2007070770 . PMC 2391052. PMID 18235088 .
Внешние ссылки
GeneReviews/NIH/NCBI/UW запись о поликистозной болезни почек, аутосомно-рецессивный
