Синдром фертильного евнуха

Синдром фертильного евнуха
Синдром фертильного евнуха
Другие имена	синдром Паскуалини
	Синдром фертильного евнуха наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Медицинское состояние

Синдром фертильного евнуха или синдром Паскуалини является причиной гипогонадотропного гипогонадизма, вызванного дефицитом лютеинизирующего гормона. ^[1] Он характеризуется гипогонадизмом со сперматогенезом . ^[2] Паскуалини и Бур опубликовали первый случай евнухоидизма с сохраненным сперматогенезом в 1950 году в la Revista de la Asociación Médica Argentina. ^[3] Синдром гипоандрогении со сперматогенезом включал: ^{[ необходима ссылка ]}

(а) евнухоидизм,

(б) яичко с нормальным сперматогенезом и полным объемом, со зрелыми сперматозоидами в высокой доле семенных труб и недифференцированными и незрелыми клетками Лейдига

(c) полная функциональная компенсация путем введения хорионического гонадотропина, при этом вводится ХГЧ

(d) общие гонадотропины мочи в пределах нормы

(д) это определение подразумевает нормальную деятельность гипофиза и отсутствие врожденных пороков развития в целом.

Описывая пять других подобных случаев в 1953 году, Мак Каллаг и др. ^[4]^[5] ввели термин «фертильный евнух», введя его в англоязычную литературу. К сожалению, этот термин неверен и не должен использоваться. Действительно, эти пациенты на самом деле не являются евнухами. Более того, как будет объяснено позже, они обычно нефертильны, если их не лечить. ^{[ необходима цитата ]} Первым шагом в понимании физиопатологии синдрома Паскуалини было отсутствие лютеинизирующего гормона (ЛГ) в плазме и моче пациентов. Вторым прорывом стали функциональные и генетические исследования, которые подтвердили гипотезу о функциональном дефиците ЛГ у этих мужчин. Инактивирующие мутации ЛГ затем будут описаны также у некоторых женщин. Различные группы ^[6]^[7]^[8]^[9]^[10] продемонстрировали в этих случаях ЛГ с различной степенью иммунологической активности, но биологически неактивный у большинства пациентов из-за одной или нескольких инактивирующих мутаций в гене ЛГБ. Наконец, полное понимание синдрома Паскуалини позволило обратить вспять гипоандрогенный фенотип и восстановить фертильность у этих пациентов с помощью хорионического гонадотропина и современных методов экстракорпорального оплодотворения ^[11]^[12]

Смотрите также

Ссылки

^ Вальдес-Сосин Х., Рубио Альманса М., Томе Фернандес-Ладреда М., Дебрэ Ф.Г., Бурс В., Беккерс А. Нарушения репродукции, обоняния и развития нервной системы: генетические дефекты при различных гипогонадотропных гипогонадальных синдромах. Границы эндокринологии 2014; 9 июля; 5:109. дои: 10.3389/fendo.2014.00109.
^ Вальдес-Сочин Х. Беккерс А. Синдром Паскуалини: гипоандрогения со сперматогенезом. MEDICINA (Буэнос-Айрес) 2015; 75: 53-58.
^ Паскуалини RQ, Бур GE. Гипоандрогенный синдром с консервативным гаметогенезом. Преподобный Асок Мед Аржан, 1950 г.; 64:6-10.
^ McCullagh EP, Beck JC, Schaffenburg CA: Синдром евнухоидизма со сперматогенезом, нормальным уровнем ФСГ в моче и низким или нормальным уровнем ИЦСГ: («Плодовитые евнухи»). J Clin Endocrinol Metab 1953; 13: 49.
^ Pasqualini RQ: Гипоандрогенный синдром с нормальным сперматогенезом. J Clin Endocrinol Metab 1953; 13: 128.
^ Weiss J, Axelrod L, Whitcomb RW, Harris PE, Crowley WF, Jameson JL. Гипогонадизм, вызванный заменой одной аминокислоты в бета-субъединице лютеинизирующего гормона N Engl J Med. 1992; 326(3):179-83.
^ Valdes-Socin H, Salvi R, Daly AF, Gaillard RC, Quatresooz P, Tebeu PM и др. Гипогонадизм у пациента с мутацией в гене бета-субъединицы лютеинизирующего гормона. N Engl J Med. 2004; 351(25):2619-25.
^ Лофрано-Порто А., Барра ГБ, Джакомини Л.А., Насименто П.П., Латронико AC, Казулари Л.А. и др. Мутация лютеинизирующего гормона и гипогонадизм у мужчин и женщин. N Engl J Med 2007 357:897–904.
^ Achard C, Courtillot C, Lahuna O, Méduri G, Soufir JC, Liere P et al. Нормальный сперматогенез у мужчины с мутантным лютеинизирующим гормоном. N Engl J Med 2009 361:1856–1863.
^ Basciani S, Watanabe M, Mariani S, Passeri M, Persichetti A, Fiore D, Scotto d'Abusco A, Caprio M, Lenzi A, Fabbri A, Gnessi L. Гипогонадизм у пациента с двумя новыми мутациями гена субъединицы лютеинизирующего гормона, экспрессируемого в сложной гетерозиготной форме J. Clin Endocrinol Metab 2012; 97: 3031–3038.
^ Valdes-Socin H, Salvi R, Thiry A, Daly AF, Pralong FP, Gaillard R и др. Тестикулярные эффекты изолированного дефицита лютеинизирующего гормона и их устранение с помощью длительного лечения хорионическим гонадотропином человека. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94(1):3-4.
^ Вальдес-Сочин Х., Дейли А.Ф. и Бекерс А. Дефицит лютеинизирующего гормона: исторические взгляды и будущие перспективы. Austin Andrology. 2017; 2(1): 1015.

Внешние ссылки

[1] Вальдес-Сосин Х., Рубио Альманса М., Томе Фернандес-Ладреда М., Дебрэ Ф.Г., Бурс В., Беккерс А. Нарушения репродукции, обоняния и развития нервной системы: генетические дефекты при различных гипогонадотропных гипогонадальных синдромах. Границы эндокринологии 2014; 9 июля; 5:109. дои: 10.3389/fendo.2014.00109.

[2] Вальдес-Сочин Х. Беккерс А. Синдром Паскуалини: гипоандрогения со сперматогенезом. MEDICINA (Буэнос-Айрес) 2015; 75: 53-58.

[3] Паскуалини RQ, Бур GE. Гипоандрогенный синдром с консервативным гаметогенезом. Преподобный Асок Мед Аржан, 1950 г.; 64:6-10.

[4] McCullagh EP, Beck JC, Schaffenburg CA: Синдром евнухоидизма со сперматогенезом, нормальным уровнем ФСГ в моче и низким или нормальным уровнем ИЦСГ: («Плодовитые евнухи»). J Clin Endocrinol Metab 1953; 13: 49.

[5] Pasqualini RQ: Гипоандрогенный синдром с нормальным сперматогенезом. J Clin Endocrinol Metab 1953; 13: 128.

[6] Weiss J, Axelrod L, Whitcomb RW, Harris PE, Crowley WF, Jameson JL. Гипогонадизм, вызванный заменой одной аминокислоты в бета-субъединице лютеинизирующего гормона N Engl J Med. 1992; 326(3):179-83.

[7] Valdes-Socin H, Salvi R, Daly AF, Gaillard RC, Quatresooz P, Tebeu PM и др. Гипогонадизм у пациента с мутацией в гене бета-субъединицы лютеинизирующего гормона. N Engl J Med. 2004; 351(25):2619-25.

[8] Лофрано-Порто А., Барра ГБ, Джакомини Л.А., Насименто П.П., Латронико AC, Казулари Л.А. и др. Мутация лютеинизирующего гормона и гипогонадизм у мужчин и женщин. N Engl J Med 2007 357:897–904.

[9] Achard C, Courtillot C, Lahuna O, Méduri G, Soufir JC, Liere P et al. Нормальный сперматогенез у мужчины с мутантным лютеинизирующим гормоном. N Engl J Med 2009 361:1856–1863.

[10] Basciani S, Watanabe M, Mariani S, Passeri M, Persichetti A, Fiore D, Scotto d'Abusco A, Caprio M, Lenzi A, Fabbri A, Gnessi L. Гипогонадизм у пациента с двумя новыми мутациями гена субъединицы лютеинизирующего гормона, экспрессируемого в сложной гетерозиготной форме J. Clin Endocrinol Metab 2012; 97: 3031–3038.

[11] Valdes-Socin H, Salvi R, Thiry A, Daly AF, Pralong FP, Gaillard R и др. Тестикулярные эффекты изолированного дефицита лютеинизирующего гормона и их устранение с помощью длительного лечения хорионическим гонадотропином человека. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94(1):3-4.

[12] Вальдес-Сочин Х., Дейли А.Ф. и Бекерс А. Дефицит лютеинизирующего гормона: исторические взгляды и будущие перспективы. Austin Andrology. 2017; 2(1): 1015.