синдром Фехтнера
| синдром Фехтнера | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Альпорта с лейкоцитарными включениями и макротромбоцитопенией |
 | |
| Синдром Фехтнера наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Синдром Фехтнера — это вариант синдрома Альпорта , характеризующийся лейкоцитарными включениями, макротромбоцитопенией , [1] тромбоцитопенией , нефритом и нейросенсорной потерей слуха . [2] У некоторых пациентов также может развиться катаракта. [3]
Ссылки
- ^ Петерсон, Лоэнн К.; Рао, К. Венкатешвара; Кроссон, Джон Т.; Уайт, Джеймс Г. (1 февраля 1985 г.). «Синдром Фехтнера — вариант синдрома Альпорта с включениями лейкоцитов и макротромбоцитопенией». Blood . 65 (2): 397–406. doi : 10.1182/blood.v65.2.397.397 . PMID 2981587.
- ^ Ториелло, Хельга В.; Смит, Шелли Д. (2013). Наследственная потеря слуха и ее синдромы . Oxford University Press USA. стр. 127. ISBN 9780199731961.
- ^ Авнер, Эллис Д.; Хармон, Уильям Э.; Ниоде, Патрик; Йошикава, Норисиге; Эмма, Франческо; Голдштейн, Стюарт Л. (2016). Детская нефрология . Springer-Verlag Berlin Heidelberg. стр. 632. ISBN 978-3-662-43595-3.
Внешние ссылки
 | Эта статья о генетическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
