Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией
Медицинское состояние
Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией
Другие именаОстрый энцефалит с рефрактерными повторяющимися парциальными припадками (AERRPS); разрушительная эпилептическая энцефалопатия у детей школьного возраста (DESC); рефрактерная эпилепсия, вызванная лихорадкой, у детей школьного возраста
СпециальностьНеврология
СимптомыТяжелые судороги в течение двух недель после лихорадки [1]
ОсложненияУмственная отсталость , поведенческие проблемы, постоянные припадки [2] [1]
Обычное начало2-17 лет [1]
ПричиныНеизвестно [1]
Дифференциальная диагностикаВирусный энцефалит , гипоксически-ишемическое поражение головного мозга , митохондриальные нарушения , аутоиммунный энцефалит [3] [2]
УходБензодиазепины , барбитураты , кетогенная диета [2]
ПрогнозПлохо [1]
Частота1 из 1 000 000/год (дети) [2]
Летальные исходы12% риск смерти [2]

Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией ( FIRES ), представляет собой начало тяжелых припадков ( эпилептический статус ) после лихорадочного заболевания у ранее здорового человека. [1] Припадки могут изначально быть очаговыми ; однако часто становятся тонико-клоническими . [4] Осложнения часто включают умственную отсталость , поведенческие проблемы и продолжающиеся припадки. [2] [1]

Основная причина неясна. [1] Часто за один день или две недели до начала заболевания развивается поражение верхних дыхательных путей или гастроэнтерит . [1] Диагностика включает в себя обширное тестирование для исключения других возможных причин. [2] [5] Это тип впервые возникшего рефрактерного эпилептического статуса (NORSE). [5]

Приступы часто не поддаются лечению. [2] Часто используются высокие дозы бензодиазепинов или барбитуратов , при этом лечение осуществляется в отделении интенсивной терапии . [2] В некоторых случаях может помочь кетогенная диета . [1] Были испробованы препараты анакинра или тоцилизумаб . [2] Риск смерти, несмотря на лечение, составляет около 12%. [2]

Состояние впервые поражает примерно одного ребенка из миллиона в год. [2] Обычно заболевание проявляется у детей в возрасте от 2 до 17 лет. [1] Мальчики, по-видимому, страдают чаще, чем девочки. [2] Случаи, соответствующие этому состоянию, были впервые описаны в 1961 году, а нынешнее название вошло в употребление в 2010 году. [5]

Признаки и симптомы

FIRES начинается с лихорадочного заболевания за две недели до начала приступа. Эти приступы повреждают когнитивные функции мозга лобной доли, такие как память и сенсорные способности. Это может привести к неспособности к обучению , [6] поведенческим расстройствам, проблемам с памятью, сенсорным изменениям и, возможно, смерти. Дети продолжают испытывать приступы на протяжении всей своей жизни. Ранее этот термин использовался только для случаев, которые случаются у детей, но был переопределен, чтобы включить все возрасты. [7]

Причина

Причина неизвестна. [8] Есть некоторые общие симптомы, такие как начало после неспецифического лихорадочного заболевания, желудочно-кишечного заболевания или инфекции верхних дыхательных путей. Это предшествующее заболевание часто проходит за 1–14 дней до первых приступов у человека. Существуют теории иммунологического источника, генетической предрасположенности и опосредованного воспалением процесса, но точная причина неизвестна. Это чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. [9] [10]

Диагноз

FIRES трудно диагностировать из-за его редкости и отсутствия определенного биомаркера. Его часто диагностируют, исключая другие варианты, такие как инфекционные, токсические, метаболические и генетические причины. FIRES будет состоять из двух фаз — острой и хронической. Острая фаза состоит из часто повторяющихся фокальных припадков, быстро переходящих в рефрактерный эпилептический статус. Хроническая фаза состоит из лекарственно-резистентной эпилепсии с когнитивными нарушениями.

ЭЭГ

Результаты ЭЭГ показывают, что FIRES является очаговым процессом с очаговыми приступами. В исследовании 2011 года с участием 77 пациентов с FIRES у 58 были очаговые приступы. Из 58 у 50 были вторично генерализующиеся приступы (припадки, которые переходят из очаговых в генерализованные). [6] [11] На ЭЭГ с 10-20 скальповыми электродами иктальная активность обычно начинается временно и распространяется полушариями и/или билатерально. [12] Интериктально у пациентов может наблюдаться замедление, которое можно считать энцефалопатическим паттерном. [13] Недавнее исследование 12 пациентов с FIRES продемонстрировало диффузное дельта-тета фоновое замедление в межиктальный период во всех 12 случаях. [14]

Уход

История

FIRES был назван в 2010 году Андреасом ван Бааленом и его коллегами. [5] [18] Предыдущие названия включают AERRPS (острый энцефалит с рефрактерными, повторяющимися парциальными припадками), DESC (разрушительная эпилепсия у детей школьного возраста) [19] и NORSE (впервые возникший рефрактерный эпилептический статус) [19] .

Ссылки

  1. ^ abcdefghijkl "Эпилепсия, связанная с фебрильной инфекцией". www.epilepsydiagnosis.org . ILAE. Архивировано из оригинала 2 августа 2023 г. Получено 9 сентября 2023 г.
  2. ^ abcdefghijklm Наббут, Рима. "Orphanet: синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией". www.orpha.net . Архивировано из оригинала 31 марта 2023 г. . Получено 9 сентября 2023 г. .
  3. ^ "Эпилепсия, связанная с фебрильной инфекцией". www.epilepsydiagnosis.org . Архивировано из оригинала 11 августа 2022 г. Получено 9 сентября 2023 г.
  4. ^ "ЭПИЛЕПСИЯ, СВЯЗАННАЯ С ФЕБРИЛЬНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ". www.epilepsydiagnosis.org . Архивировано из оригинала 11 августа 2022 г. Получено 9 сентября 2023 г.
  5. ^ abcd Specchio, Nicola; Pietrafusa, Nicola (август 2020 г.). «Впервые выявленный рефрактерный эпилептический статус и синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией». Developmental Medicine & Child Neurology . 62 (8): 897–905 . doi : 10.1111/dmcn.14553 . PMID  32372459. S2CID  218520258.
  6. ^ abc Kramer, U; Chi, CS; Lin, KL; Specchio, N; Sahin, M; Olson, H; Nabbout, R; Kluger, G; Lin, JJ; van Baalen, A (ноябрь 2011 г.). «Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией (FIRES): патогенез, лечение и исход: многоцентровое исследование с участием 77 детей». Epilepsia . 52 (11): 1956–65 . doi : 10.1111/j.1528-1167.2011.03250.x . PMID  21883180.
  7. ^ Хирш, LU; Гаспар, Н.; ван Баален, А; Наббут, Р; Демерет, С; Лодденкемпер, Т; Наварро, Н.; Спеккио, Н; Лага, Л; Россетти, А; Хокер, С; Гофтон, штат Техас; Абенд, Н.С.; Гилмор, Э.Дж.; Хан, К; Хосравани, Х; Розенов, Ф; Тринка, Э. (апрель 2018 г.). «Предлагаемые консенсусные определения впервые возникшего рефрактерного эпилептического статуса (NORSE), синдрома эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией (FIRES), и связанных с ними состояний». Эпилепсия . 59 (4): 739–744 . doi : 10.1111/epi.14016 . PMID  29399791. S2CID  4495659.
  8. ^ "ЭПИЛЕПСИЯ, СВЯЗАННАЯ С ФЕБРИЛЬНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ". www.epilepsydiagnosis.org . Архивировано из оригинала 12 октября 2014 г. Получено 7 октября 2014 г.
  9. ^ Appenzeller, S; Helbig, I; Stephani, U; Haeusler, M; Kluger, G; Bungeroth, M; Müller, S; Kuhlenbäumer, G; Van Baalen, A (2012). «Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией (FIRES), не вызван мутациями SCN1A, POLG, PCDH19 или редкими вариациями числа копий». Developmental Medicine & Child Neurology . 54 (12): 1144– 1148. doi : 10.1111/j.1469-8749.2012.04435.x . PMID  23066759. S2CID  19954159.
  10. ^ ван Баален, А; Хойслер, М; Бур, Р; Рор, А; Спернер, Дж; Курлеманн, Г; Панцер, А; Стефани, У; Клюгер, Г. (2010). «Синдром эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией (FIRES): неэнцефалитическая энцефалопатия в детстве». Эпилепсия . 51 (7): 1323–1328 . doi : 10.1111/j.1528-1167.2010.02535.x . PMID  20345937. S2CID  27421912.
  11. ^ Фокс, Кристи; Уэллс, Мэри Эллен; Теннисон, Майкл; Вон, Брэдли (11 июля 2017 г.). «Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией (FIRES): обзор литературы и исследование случая». The Neurodiagnostic Journal . 57 (3): 224– 233. doi : 10.1080/21646821.2017.1355181. PMID  28898171. S2CID  8944135. Архивировано из оригинала 9 августа 2021 г. . Получено 18 августа 2023 г. .
  12. ^ Howell, KB; Katanyuwong, K; Mackay, MT; Bailey, CA; Scheffer, IE; Freeman, JL; Berkovic, SF; Harvey, A (2012). «Длительное наблюдение за синдромом эпилепсии, связанным с фебрильной инфекцией». Epilepsia . 53 (1): 101– 110. doi : 10.1111/j.1528-1167.2011.03350.x . PMID  22191582. S2CID  9165846.
  13. ^ Nabbout, R; Vezzani, A; Dulac, O; Chiron, C (2011). «Острая энцефалопатия с эпилептическим статусом, опосредованным воспалением». Lancet Neurol . 10 (1): 99– 108. doi :10.1016/S1474-4422(10)70214-3. PMID  21163447. S2CID  206159592.
  14. ^ Carabello, RH; Reyes, G; Avaria, MF; Buompadre, MC; Gonzalez, M; Fortini, S; Cersosimo, R (2013). «Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией: исследование 12 пациентов». Seizure . 22 (7): 553–559 . doi : 10.1016/j.seizure.2013.04.005 . PMID  23643626. S2CID  14416943.
  15. ^ Pranzatelli, MR; Nadi, NS (1995). «Механизм действия противоэпилептических и антимиоклонических препаратов». Advances in Neurology . 67 : 329–60 . PMID  8848979.
  16. ^ Микаэлофф, Ю; Джамбаке, я; Герц-Паннье, Л; Замфиреску, А; Адамсбаум, К; Плуин, П; Дюлак, О; Хирон, К. (2006). «Разрушительная эпилептическая энцефалопатия у детей школьного возраста (DESC): псевдоэнцефалит». Эпилепсия Рез . 69 (1): 67–79 . doi :10.1016/j.eplepsyres.2006.01.002. PMID  16469483. S2CID  25351321.
  17. ^ Nabbout, R; Mazzuca, M; Hubert, P; Peudennier, S; Allaire, C; Flurin, V; Aberastury, M; Silva, W; Dulac, O (2010). "Эффективность кетогенной диеты при тяжелом рефрактерном эпилептическом статусе, инициирующем лихорадку, индуцированную рефрактерную эпилептическую энцефалопатию у детей школьного возраста (FIRES)". Epilepsia . 51 (10): 2033– 2037. doi :10.1111/j.1528-1167.2010.02703.x. PMID  20813015. S2CID  19453163.
  18. ^ ван Баален, А; Хойслер, М; Бур, Р; Рор, А; Спернер, Дж; Курлеманн, Г; Панцер, А; Стефани, У; Клюгер, Г. (июль 2010 г.). «Синдром эпилепсии, связанной с фебрильной инфекцией (FIRES): неэнцефалитическая энцефалопатия в детстве». Эпилепсия . 51 (7): 1323–8 . doi : 10.1111/j.1528-1167.2010.02535.x . PMID  20345937. S2CID  27421912.
  19. ^ ab Саймон Шорвон и Моника Ферлиси (2011-09-13). «Лечение суперрефрактерного эпилептического статуса: критический обзор доступных методов лечения и клинический протокол лечения». Мозг . 134 (Pt 10). Brain.oxfordjournals.org: 2802– 2818. doi : 10.1093/brain/awr215 . PMID  21914716.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_эпилепсии,_связанный_с_фебрильной_инфекцией&oldid=1254020079"