FXR1

FXR1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2CPQ, 3KUF, 3O8V
Идентификаторы
Псевдонимы	FXR1 , FXR1P, FMR1 аутосомный гомолог 1, MYORIBF, MYOPMIL
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600819; МГИ : 104860; гомологен : 3573; GeneCards : FXR1; OMA :FXR1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 3 (человек)
Конец	180,982,753 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 3 (мышь)
Конец	34,124,471 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	сперма; ; мышца бедра; ; икроножная мышца; ; Скелетная мышечная ткань двуглавой мышцы плеча; ; Скелетная мышечная ткань прямой мышцы живота; ; трехглавая мышца плеча; ; ягодичные мышцы; ; желудочковая зона; ; левое яичко; ; правое яичко;
	Верх выражен в
	семенной каналец; ; сперматид; ; височная мышца; ; мышца бедра; ; лодыжка; ; сперматоцит; ; грудино-ключично-сосцевидная мышца; ; хвост эмбриона; ; трехглавая мышца плеча; ; двубрюшная мышца;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ; ; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность гомодимеризации белка; Связывание G-квадруплексной РНК; Связывание мРНК 3'-UTR; связывание белков; активность гетеродимеризации белка; связывание нуклеиновых кислот; связывание мРНК; Активность отжига цепей РНК; Связывание РНК; деятельность регулятора перевода;
Клеточный компонент	мембрана; гранула рибонуклеопротеина; дендритный шипик; аксон; дендрит; ядрышко; перинуклеарная область цитоплазмы; костамере; ядро; цитозоль; цитоплазма; полисома; постсинаптическая плотность; цитоплазматическая рибонуклеопротеиновая гранула; тело нейронной клетки; постсинапс; глутаматергический синапс;
Биологический процесс	дифференциация клеток; развитие мышечных органов; развитие многоклеточного организма; апоптотический процесс; позитивная регуляция подавления генов с помощью miRNA; негативная регуляция трансляции; регулирование перевода; регуляция стабильности мРНК; позитивная регуляция трансляции;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	8087
	14359
	ENSG00000114416
	ENSMUSG00000027680
	Р51114
	Q61584
	NM_001013438 ; NM_001013439 ; NM_005087 ; NM_001363882
	НМ_001113188 ; НМ_001113189 ; НМ_008053
	NP_001013456 ; NP_001013457 ; NP_005078 ; NP_001350811
	НП_001106659 ; НП_001106660 ; НП_032079
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Белок 1, связанный с синдромом умственной отсталости ломкой Х-хромосомы, — это белок , который у людей кодируется геном FXR1 . [ ^5]^[6]^[7]

Белок, кодируемый этим геном, является РНК-связывающим белком, который взаимодействует с функционально схожими белками FMR1 и FXR2. Эти белки курсируют между ядром и цитоплазмой и ассоциируются с полирибосомами, преимущественно с рибосомальной субъединицей 60S. Для этого гена были обнаружены три варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что FXR1 взаимодействует с FXR2 , ^[8]^[9] FMR1 ^[8]^[9] и CYFIP2 . ^[10]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000114416 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027680 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Siomi MC, Siomi H, Sauer WH, Srinivasan S, Nussbaum RL, Dreyfuss G (июль 1995 г.). "FXR1, аутосомный гомолог гена умственной отсталости ломкой X-хромосомы". EMBO J . 14 (11): 2401–8. doi :10.1002/j.1460-2075.1995.tb07237.x. PMC 398353 . PMID 7781595.
^ Bolivar J, Guelman S, Iglesias C, Ortiz M, Valdivia MM (август 1998 г.). «Ген FXR1, связанный с хрупкой X-хромосомой, является аутоантигеном человека, обрабатываемым во время апоптоза». J Biol Chem . 273 (27): 17122–7. doi : 10.1074/jbc.273.27.17122 . PMID 9642279.
^ ab "Ген Энтреза: FXR1 ломкая X-хромосома, умственная отсталость, аутосомный гомолог 1".
^ ab Siomi, MC; Zhang Y; Siomi H; Dreyfuss G (июль 1996 г.). «Специфические последовательности в белке синдрома ломкой X-хромосомы FMR1 и белках FXR опосредуют их связывание с рибосомальными субъединицами 60S и взаимодействия между ними». Mol. Cell. Biol . 16 (7): 3825–32. doi :10.1128/mcb.16.7.3825. ISSN 0270-7306. PMC 231379. PMID 8668200 .
^ ab Zhang, Y; O'Connor JP; Siomi MC; Srinivasan S; Dutra A; Nussbaum RL; Dreyfuss G (ноябрь 1995 г.). «Белок синдрома ломкой X-хромосомы взаимодействует с новыми гомологами FXR1 и FXR2». EMBO J . 14 (21): 5358–66. doi :10.1002/j.1460-2075.1995.tb00220.x. ISSN 0261-4189. PMC 394645 . PMID 7489725.
^ Шенк А., Бардони Б., Моро А., Баньи С., Мандель Дж. Л. (июль 2001 г.). «Высококонсервативное семейство белков, взаимодействующее с белком умственной отсталости ломкой Х-хромосомы (FMRP) и демонстрирующее селективные взаимодействия с белками FXR1P и FXR2P, связанными с FMRP». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (15): 8844–9. Bibcode : 2001PNAS...98.8844S. doi : 10.1073/pnas.151231598 . PMC 37523. PMID 11438699 .

Дальнейшее чтение

Zhang Y, O'Connor JP, Siomi MC и др. (1996). «Белок синдрома умственной отсталости ломкой X-хромосомы взаимодействует с новыми гомологами FXR1 и FXR2». EMBO J . 14 (21): 5358–66. doi :10.1002/j.1460-2075.1995.tb00220.x. PMC 394645 . PMID 7489725.
Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Coy JF, Sedlacek Z, Bächner D, et al. (1996). «Высококонсервативная 3'-UTR и паттерн экспрессии FXR1 указывают на расходящееся регулирование генов FXR1 и FMR1». Hum. Mol. Genet . 4 (12): 2209–18. doi :10.1093/hmg/4.12.2209. PMID 8634689.
Siomi MC, Zhang Y, Siomi H, Dreyfuss G (1996). «Специфические последовательности в белке синдрома ломкой X FMR1 и белках FXR опосредуют их связывание с 60S рибосомными субъединицами и взаимодействия между ними». Mol. Cell. Biol . 16 (7): 3825–32. doi :10.1128/mcb.16.7.3825. PMC 231379. PMID 8668200 .
Tamanini F, Willemsen R, van Unen L, et al. (1997). «Дифференциальная экспрессия белков FMR1, FXR1 и FXR2 в мозге и яичках человека». Hum. Mol. Genet . 6 (8): 1315–22. doi : 10.1093/hmg/6.8.1315 . hdl : 1765/8709 . PMID 9259278.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Ханджян Э.В., Бардони Б., Корбин Ф. и др. (1999). «Новые изоформы хрупкого X-родственного белка FXR1P экспрессируются во время миогенеза». Хм. Мол. Жене . 7 (13): 2121–8. дои : 10.1093/hmg/7.13.2121. ПМИД 9817930.
Tamanini F, Bontekoe C, Bakker CE и др. (1999). «Различные цели для белков, связанных с хрупкой X-хромосомой, выявленные с помощью их различных ядерных локализаций». Hum. Mol. Genet . 8 (5): 863–9. doi : 10.1093/hmg/8.5.863 . hdl : 1765/9073 . PMID 10196376.
Tamanini F, Van Unen L, Bakker C и др. (2000). «Свойства олигомеризации белка умственной отсталости ломкой X-хромосомы (FMRP) и белков FXR1P и FXR2P, связанных с ломкой X-хромосомой». Biochem. J . 343 (3): 517–23. doi :10.1042/0264-6021:3430517. PMC 1220581 . PMID 10527928.
Bardoni B, Schenck A, Mandel JL (2000). «Новый РНК-связывающий ядерный белок, который взаимодействует с белком умственной отсталости хрупкой X-хромосомы (FMR1)». Hum. Mol. Genet . 8 (13): 2557–66. doi : 10.1093/hmg/8.13.2557 . PMID 10556305.
Ceman S, Brown V, Warren ST (2000). «Выделение частицы рибонуклеопротеина-мессенджера, связанной с FMRP, и идентификация нуклеолина и белков, связанных с хрупкой X-хромосомой, как компонентов комплекса». Mol. Cell. Biol . 19 (12): 7925–32. doi :10.1128/mcb.19.12.7925. PMC 84877. PMID 10567518 .
Tamanini F, Kirkpatrick LL, Schonkeren J, et al. (2000). «Фрагментарные белки X-хромосомы FXR1P и FXR2P содержат функциональный сигнал ядрышкового нацеливания, эквивалентный регуляторным белкам ВИЧ-1». Hum. Mol. Genet . 9 (10): 1487–93. doi : 10.1093/hmg/9.10.1487 . hdl : 1765/9408 . PMID 10888599.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863 .
Шенк А., Бардони Б., Моро А. и др. (2001). «Высококонсервативное семейство белков, взаимодействующее с белком умственной отсталости ломкой Х-хромосомы (FMRP) и демонстрирующее селективные взаимодействия с белками FXR1P и FXR2P, связанными с FMRP». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (15): 8844–9. Bibcode :2001PNAS...98.8844S. doi : 10.1073/pnas.151231598 . PMC 37523 . PMID 11438699.
Kirkpatrick LL, McIlwain KA, Nelson DL (2002). «Сравнительный геномный анализ последовательности семейства генов FXR: FMR1, FXR1 и FXR2». Genomics . 78 (3): 169–77. doi :10.1006/geno.2001.6667. PMID 11735223.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Имабаяши Х., Мори Т., Годзё С. и др. (2003). «Повторная дифференцировка дедифференцированных хондроцитов и хондрогенез стромальных клеток костного мозга человека через формирование хондросфер с профилированием экспрессии с помощью крупномасштабного анализа кДНК». Exp. Cell Res . 288 (1): 35–50. doi :10.1016/S0014-4827(03)00130-7. PMID 12878157.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 3 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000114416 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027680 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7781595-5] Siomi MC, Siomi H, Sauer WH, Srinivasan S, Nussbaum RL, Dreyfuss G (июль 1995 г.). "FXR1, аутосомный гомолог гена умственной отсталости ломкой X-хромосомы". EMBO J . 14 (11): 2401–8. doi :10.1002/j.1460-2075.1995.tb07237.x. PMC 398353 . PMID 7781595.

[pmid9642279-6] Bolivar J, Guelman S, Iglesias C, Ortiz M, Valdivia MM (август 1998 г.). «Ген FXR1, связанный с хрупкой X-хромосомой, является аутоантигеном человека, обрабатываемым во время апоптоза». J Biol Chem . 273 (27): 17122–7. doi : 10.1074/jbc.273.27.17122 . PMID 9642279.

[entrez-7] "Ген Энтреза: FXR1 ломкая X-хромосома, умственная отсталость, аутосомный гомолог 1".

[pmid8668200-8] Siomi, MC; Zhang Y; Siomi H; Dreyfuss G (июль 1996 г.). «Специфические последовательности в белке синдрома ломкой X-хромосомы FMR1 и белках FXR опосредуют их связывание с рибосомальными субъединицами 60S и взаимодействия между ними». Mol. Cell. Biol . 16 (7): 3825–32. doi :10.1128/mcb.16.7.3825. ISSN 0270-7306. PMC 231379. PMID 8668200 .

[pmid7489725-9] Zhang, Y; O'Connor JP; Siomi MC; Srinivasan S; Dutra A; Nussbaum RL; Dreyfuss G (ноябрь 1995 г.). «Белок синдрома ломкой X-хромосомы взаимодействует с новыми гомологами FXR1 и FXR2». EMBO J . 14 (21): 5358–66. doi :10.1002/j.1460-2075.1995.tb00220.x. ISSN 0261-4189. PMC 394645 . PMID 7489725.

[pmid11438699-10] Шенк А., Бардони Б., Моро А., Баньи С., Мандель Дж. Л. (июль 2001 г.). «Высококонсервативное семейство белков, взаимодействующее с белком умственной отсталости ломкой Х-хромосомы (FMRP) и демонстрирующее селективные взаимодействия с белками FXR1P и FXR2P, связанными с FMRP». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (15): 8844–9. Bibcode : 2001PNAS...98.8844S. doi : 10.1073/pnas.151231598 . PMC 37523. PMID 11438699 .