ФШБ
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

ФШБ
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыFSHB , HH24, субъединица бета фолликулостимулирующего гормона, субъединица бета фоллитропина, субъединица бета фолликулостимулирующего гормона
Внешние идентификаторыОМИМ : 136530; МГИ : 95582; гомологен : 430; GeneCards : ФШБ; ОМА :ФСГБ - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

2488

14308

Ансамбль

ENSG00000131808

ENSMUSG00000027120

UniProt

Р01225

Q60687

РефСек (мРНК)

НМ_000510
НМ_001018080
НМ_001382289

NM_008045

RefSeq (белок)

NP_000501
NP_001018090
NP_001369218

NP_032071

Местоположение (UCSC)Хр 11: 30.23 – 30.24 МбХр 2: 106.89 – 106.89 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Субъединица бета фоллитропина, также известная как субъединица бета фолликулостимулирующего гормона (ФСГ-Б), представляет собой белок , который у людей кодируется геном ФСГБ . [ 5] [6] [7] Альтернативный сплайсинг приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим один и тот же белок.

Функция

Семейство гликопротеиновых гормонов гипофиза включает фолликулостимулирующий гормон , лютеинизирующий гормон , хорионический гонадотропин и тиреотропный гормон . Все эти гликопротеины состоят из идентичной альфа-субъединицы и гормон-специфической бета-субъединицы. Этот ген кодирует бета-субъединицу фолликулостимулирующего гормона. В сочетании с лютеинизирующим гормоном фолликулостимулирующий гормон индуцирует производство яйцеклеток и сперматозоидов. [7]

Ген FSHB в ДНК человека кодирует белок субъединицы бета фолликулостимулирующего гормона (FSH-B) или фоллитропин бета. Точнее, ген FSHB кодирует субъединицу бета фолликулостимулирующего гормона (FSH). Поэтому правильная транскрипция FSHB обеспечивает правильную выработку FSH. FSH — это пептидный гормон, вырабатываемый гипофизом, который участвует в репродуктивной системе. FSH способствует выработке, росту и созреванию фолликулярных ооцитов (яйцеклеток) и помогает контролировать менструальный цикл женщины. Кроме того, FSH участвует в мужской репродуктивной системе, стимулируя сперматогенез (созревание сперматозоидов) и инициируя половое созревание. Исследования показывают, что вариации в гене FSHB могут способствовать вероятности того, что женщина забеременеет разнояйцевыми, или дизиготными, близнецами. [8] Это связано с тем, что определенные наследственные вариации FSHB способствуют повышенной выработке ФСГ гипофизом, повышая уровень ФСГ в крови женщины. Также показано, что у женщин с этими вариантами FSHB первый менструальный цикл, дети и менопауза наступают в более раннем возрасте, чем у женщин без этого варианта. [8] Это связано с повышенным риском рождения женщиной разнояйцевых близнецов, поскольку более высокие уровни ФСГ будут производить больше яйцеклеток. [9] Чем больше яйцеклеток производит женщина, тем выше вероятность овуляции нескольких яйцеклеток и их оплодотворения спермой. Оглядываясь назад, в зависимости от типа вариации, ген FSHB может потенциально вызывать бесплодие из-за неспособности производить достаточное количество ФСГ как у мужчин, так и у женщин. [8] [10] [11] Кроме того, низкий или нулевой уровень ФСГ может привести к задержке полового созревания и риску заболевания. [12] [13] Заболевания, связанные с вариантами FSHB, включают гипогонадизм, гипогонадотропный гипогонадизм типа 24 (HH24) и типа 7 (HH7), и, возможно, связаны с синдромом поликистозных яичников. [12] [13] [14]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000131808 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027120 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Watkins PC, Eddy R, Beck AK, Vellucci V, Leverone B, Tanzi RE, Gusella JF, Shows TB (август 1987 г.). «Последовательность ДНК и региональное назначение гена бета-субъединицы человеческого фолликулостимулирующего гормона короткому плечу человеческой хромосомы 11». DNA . 6 (3): 205– 12. doi :10.1089/dna.1987.6.205. PMID  2885163.
  6. ^ Shome B, Parlow AF, Liu WK, Nahm HS, Wen T, Ward DN (сентябрь 1989 г.). «Повторная оценка аминокислотной последовательности бета-субъединицы человеческого фоллитропина». J Protein Chem . 7 (4): 325–39 . doi :10.1007/BF01024882. PMID  3151250. S2CID  20497546.
  7. ^ ab "Ген Энтреза: ФСГБ фолликулостимулирующий гормон, бета-полипептид".
  8. ^ abc Mbarek H (5 мая 2016 г.). «Идентификация общих генетических вариантов, влияющих на спонтанное дизиготное рождение близнецов и женскую фертильность». Am J Hum Genet . 98 (5): 898– 908. doi :10.1016/j.ajhg.2016.03.008. PMC 4863559. PMID  27132594 . 
  9. ^ Lambalk C (25 октября 1998 г.). «Эндокринология дизиготных близнецов у человека». Mol Cell Endocrinol . 145 ( 1– 2): 97– 102. doi :10.1016/s0303-7207(98)00175-0. PMID  9922105. S2CID  38939075.
  10. ^ Matthews C (сентябрь 1993 г.). «Первичная аменорея и бесплодие из-за мутации в бета-субъединице фолликулостимулирующего гормона». Nat Genet . 5 (1): 83– 6. doi :10.1038/ng0993-83. PMID  8220432. S2CID  24553363.
  11. ^ Bohaczuk S (январь 2021 г.). «Транскрипция FSHB регулируется новым 5′ дистальным усилителем с полиморфизмом одного нуклеотида, связанным с фертильностью». Эндокринология . 162 (1): bqaa181. doi :10.1210/endocr/bqaa181. PMC 7846141. PMID  33009549 . 
  12. ^ ab Layman L (август 1997). «Задержка полового созревания и гипогонадизм, вызванные мутациями в гене бета-субъединицы фолликулостимулирующего гормона». N Engl J Med . 337 (9): 607– 11. doi : 10.1056/NEJM199708283370905 . PMID  9271483.
  13. ^ ab Kottler M (2009). «Мутация гена FHSB у женщины с задержкой полового созревания и гипогонадизмом: ответ на рекомбинантный человеческий ФСГ». Folia Histochemica et Cytobiologica . 47 (5): S55 – S58 . doi : 10.2478/v10042-009-0054-7 . PMID  20067895.
  14. ^ Хонг С (июнь 2020 г.). «Связь между характерными чертами синдрома поликистозных яичников и генами восприимчивости». Sci Rep . 10 (1): 10479. Bibcode : 2020NatSR..1010479H. doi : 10.1038 /s41598-020-66633-2. PMC 7320020. PMID  32591571. 

Дальнейшее чтение

  • Barrios-De-Tomasi J, Timossi C, Merchant H, Quintanar A, Avalos J, Andersen C, Ulloa-Aguirre A (2002). «Оценка in vitro и in vivo биологической активности человеческих фолликулостимулирующих изогормонов». Mol. Cell. Endocrinol . 186 (2): 189– 98. doi :10.1016/S0303-7207(01)00657-8. PMID  11900895. S2CID  27824657.
  • Saxena BB, Rathnam P (1976). "Аминокислотная последовательность бета-субъединицы фолликулостимулирующего гормона из гипофиза человека". J. Biol. Chem . 251 (4): 993–1005 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)33791-2 . PMID  1249074.
  • Keene JL, Matzuk MM, Otani T, Fauser BC, Galway AB, Hsueh AJ, Boime I (1989). «Экспрессия биологически активного человеческого фоллитропина в клетках яичников китайского хомячка». J. Biol. Chem . 264 (9): 4769– 75. doi : 10.1016/S0021-9258(18)83656-0 . PMID  2494176.
  • Jameson JL, Becker CB, Lindell CM, Habener JF (1988). «Ген бета-субъединицы человеческого фолликулостимулирующего гормона кодирует множественные мессенджерные рибонуклеиновые кислоты». Mol. Endocrinol . 2 (9): 806– 15. doi :10.1210/mend-2-9-806. PMID  3139991.
  • Шоме Б., Парлоу А.Ф. (1974). «Фолликулостимулирующий гормон человека: первое предложение по аминокислотной последовательности гормоноспецифической бета-субъединицы (hFSHb)». J. Clin. Endocrinol. Metab . 39 (1): 203– 5. doi :10.1210/jcem-39-1-203. PMID  4835136.
  • Фуджики Ю., Ратнам П., Саксена Б.Б. (1980). «Исследование дисульфидных связей в фолликулостимулирующем гормоне гипофиза человека». Биохим. Биофиз. Акта . 624 (2): 428–35 . doi :10.1016/0005-2795(80)90084-7. ПМИД  6774759.
  • Böckers TM, Nieschlag E, Kreutz MR, Bergmann M (1995). «Локализация иммунореактивности фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и мРНК рецептора гормона в тестикулярной ткани бесплодных мужчин». Cell Tissue Res . 278 (3): 595– 600. doi :10.1007/BF00331379. PMID  7850869. S2CID  21371634.
  • Matthews CH, Borgato S, Beck-Peccoz P, Adams M, Tone Y, Gambino G, Casagrande S, Tedeschini G, Benedetti A (1993). «Первичная аменорея и бесплодие из-за мутации в бета-субъединице фолликулостимулирующего гормона». Nat. Genet . 5 (1): 83– 6. doi :10.1038/ng0993-83. PMID  8220432. S2CID  24553363.
  • Layman LC, Lee EJ, Peak DB, Namnoum AB, Vu KV, Van Lingen BL, Gray MR, McDonough PG, Reindollar RH (1997). «Задержка полового созревания и гипогонадизм, вызванные мутациями в гене бета-субъединицы фолликулостимулирующего гормона». N. Engl. J. Med . 337 (9): 607– 11. doi : 10.1056/NEJM199708283370905 . PMID  9271483.
  • Cargill M, Altshuler D, Ireland J, Ireland J, Sklar P, Ardlie K, Patil N, Lane CR, Lim EP (1999). «Характеристика однонуклеотидных полиморфизмов в кодирующих областях человеческих генов». Nat. Genet . 22 (3): 231– 8. doi :10.1038/10290. PMID  10391209. S2CID  195213008.
  • Grasso P, Rozhavskaya-Arena M, Reichert LE (1999). "Остатки цистеина в синтетическом пептиде, соответствующем домену связывания рецептора бета-субъединицы фолликулостимулирующего гормона человека 81-95 [hFSH-beta-(81-95)], модулируют in vivo эффекты hFSH-beta-(81-95) на эстральный цикл мыши". Regul. Pept . 81 ( 1– 3): 67– 71. doi :10.1016/S0167-0115(99)00022-1. PMID  10395410. S2CID  54387877.
  • Ben-Menahem D, Hyde R, Pixley M, Berger P, Boime I (1999). "Синтез комплексов гонадотропинов с несколькими субъединицами: модель образования гетеродимеров альфа/бета". Биохимия . 38 (46): 15070– 7. doi :10.1021/bi991510c. PMID  10563789.
  • Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, Da Silva Jr W, Zago MA, Bordin S, Costa FF (2000). «Дробовик секвенирования человеческого транскриптома с использованием экспрессируемых ORF-тегов». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3491– 6. Bibcode :2000PNAS...97.3491D. doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC  16267 . PMID  10737800.
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi :10.1101/gr.143000. PMC  310948. PMID  11076863 .
  • Fox KM, Dias JA, Van Roey P (2001). «Трехмерная структура человеческого фолликулостимулирующего гормона». Mol. Endocrinol . 15 (3): 378–89 . doi : 10.1210/mend.15.3.0603 . PMID  11222739.
  • Amoresano A, Orrù S, Siciliano RA, Luca ED, Napoleoni R, Sirna A, Pucci P (2002). «Назначение полного рисунка дисульфидного мостика в бета-цепи человеческого рекомбинантного фоллитропина». Biol. Chem . 382 (6): 961– 8. doi :10.1515/BC.2001.120. PMID  11501762. S2CID  21539405.
  • Walton WJ, Nguyen VT, Butnev VY, Singh V, Moore WT, Bousfield GR (2001). «Характеристика изоформ человеческого ФСГ выявляет негликозилированную бета-субъединицу в дополнение к обычной гликозилированной бета-субъединице». J. Clin. Endocrinol. Metab . 86 (8): 3675– 85. doi : 10.1210/jcem.86.8.7712 . PMID  11502795. S2CID  85884629.


Значок заглушки

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 11 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=FSHB&oldid=1199424473"