FKBP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | FKBP1A , FKBP-12, FKBP-1A, FKBP1, FKBP12, PKC12, PKCI2, PPIASE, FK506-связывающий белок 1A, FKBP-пролилизомераза 1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | ОМИМ : 186945; МГИ : 95541; гомологен : 105139; Генные карты : FKBP1A; OMA :FKBP1A — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Пептидил-пролил цис-транс-изомераза FKBP1A — это фермент , который у людей кодируется геном FKBP1A . [ 5] Его также обычно называют FKBP-12 или FKBP12, и он является членом семейства белков, связывающих FK506 ( FKBP ).
Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства иммунофилиновых белков, которые играют роль в иммунорегуляции и основных клеточных процессах, включающих сворачивание и транспортировку белков. Этот кодируемый белок представляет собой цис-транс-пролил-изомеразу , которая связывает иммунодепрессанты FK506 (такролимус) и рапамицин (сиролимус). Он взаимодействует с несколькими внутриклеточными белками передачи сигнала, включая рецептор TGF-бета типа I. Он также взаимодействует с несколькими внутриклеточными каналами высвобождения кальция, включая тетрамерный рецептор рианодина скелетных мышц . У мышей делеция этого гомологичного гена вызывает врожденное заболевание сердца, известное как некомпактность миокарда левого желудочка. Было идентифицировано несколько альтернативно сплайсированных вариантов, кодирующих тот же белок. Геном человека содержит пять псевдогенов, связанных с этим геном, по крайней мере один из которых транскрибируется. [6]
Было показано, что FKBP1A взаимодействует с: