ФАМ135Б
| ФАМ135Б | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | FAM135B , C8ORFK32, семейство с последовательностью, схожей с 135 членом B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI : 1917613; HomoloGene : 66605; GeneCards : FAM135B; OMA :FAM135B - ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FAM135B — это человеческий ген, кодирующий белок неизвестной функции. [5] Он хорошо сохраняется у приматов , грызунов , зебровых рыб . У него есть один паралог, FAM135A .
Ген
FAM135B расположен на длинном плече хромосомы 8 у человека на антисмысловой последовательности , расположенной в положении 24,23. [5] Следующие гены находятся рядом с FAM135B на хромосоме:
- COL22A1 : Ген, продуцирующий коллаген, который является лигандом клеточной адгезии для эпителиальных клеток кожи и фибробластов.
- FLJ45972: Функция гена неизвестна
- KCNK9 : Ген, кодирующий двухпоровый калиевый канал
Выражение
FAM135B экспрессируется в мозге, ухе, глазу, поджелудочной железе и яичках. [6] В мозге экспрессия наблюдается в двигательном ядре тройничного нерва . [7] Кроме того, он в основном экспрессируется в нормальных состояниях здоровья, хотя он показал умеренную экспрессию в глиоме, неоплазме, а также экспрессию в опухолях зародышевых клеток. [6]
Взаимодействия
В ходе экспериментов с двугибридными дрожжами было показано, что FAM135B взаимодействует с KAT5 , геном, кодирующим гистонацетилтрансферазу [8] .
Белок
Белок, закодированный на FAM135, имеет длину 1406 аминокислот. Белок содержит область, называемую DUF676, которая, как полагают, является предполагаемой сериновой эстеразой , а также две области белка, называемые DUF3657. [5]
Клиническое значение
Было показано, что FAM135B экспрессируется у людей с внелегочным туберкулезом . [9]
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000147724 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000036800 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ abc "FAM135B family with sequence similarity 135, member B [Homo sapiens]". NCBI . Получено 1 мая 2011 г. .
- ^ Профиль ab EST - Hs.126024
- ^ "1700010C24Rik". Allen Brain Atlas. Архивировано из оригинала 2011-10-07.
- ^ Стельцль Ю, Ворм Ю, Лаловски М, Хениг С, Брембек Ф.Х., Гёлер Х, Стродике М, Ценкнер М, Шенхерр А, Кеппен С, Тимм Дж, Минцлафф С, Абрахам С, Бок Н, Китцманн С, Гёдде А, Токсёз Э, Дрёге А, Кробич С, Корн Б, Бирхмайер В, Лерах Х, Ванкер Э.Э. (сентябрь 2005 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68 . doi :10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923.
- ^ Oki NO, Motsinger-Reif AA, Antas PR, Levy S, Holland SM, Sterling TR (2011). «Новые генетические варианты человека, связанные с внелегочным туберкулезом: пилотное исследование ассоциаций по всему геному». BMC Res Notes . 4 : 28. doi : 10.1186/1756-0500-4-28 . PMC 3041678. PMID 21281516 .
