ЭКСТ1

ЭКСТ1
Идентификаторы
Псевдонимы	EXT1 , EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV, экзостозингликозилтрансфераза 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 608177; МГИ : 894663; гомологен : 30957; Генные карты : EXT1; OMA :EXT1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 8 (человек)
Конец	118,111,826 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 15 (мышь)
Конец	53,209,555 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	стромальная клетка эндометрия; ; подкожная вена; ; Нисходящая грудная аорта; ; восходящая аорта; ; правая коронарная артерия; ; слизистая оболочка тонкой кишки; ; желудочковая зона; ; подколенная артерия; ; большеберцовые артерии; ; двенадцатиперстная кишка;
	Верх выражен в
	хвост эмбриона; ; кучевые ячейки; ; вторичный ооцит; ; генитальный бугорок; ; выносящий проток; ; наружная сонная артерия; ; зигота; ; восходящая аорта; ; эпителий хрусталика; ; внутренняя сонная артерия;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	трансферазная активность; активность N-ацетилглюкозаминилтрансферазы гепарансульфата; активность ацетилглюкозаминилтрансферазы; активность гомодимеризации белка; активность гликозилтрансферазы; Активность N-ацетилглюкозаминил-протеогликан 4-бета-глюкуронозилтрансферазы; активность глюкуронозилтрансферазы; глюкуронозил-N-ацетилглюкозаминил-протеогликан 4-альфа-N-ацетилглюкозаминилтрансферазная активность; связывание ионов металлов; активность гетеродимеризации белка;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; аппарат Гольджи; мембрана эндоплазматического ретикулума; мембрана; мембрана Гольджи; неотъемлемый компонент мембраны эндоплазматического ретикулума; эндоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	развитие скелетной системы; процесс биосинтеза гепарансульфат протеогликана, процесс биосинтеза полисахаридной цепи; развитие энтодермы; эмбриональное развитие скелетных суставов; окостенение; процесс биосинтеза гепарансульфат протеогликана; аксонное руководство; гликозилирование белков; развитие мозга; гаструляция; развитие обонятельной луковицы; развитие мезодермы; процесс биосинтеза клеточного полисахарида; передача сигнала; процесс биосинтеза гликозаминогликанов;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	2131
	14042
	ENSG00000182197
	ENSMUSG00000061731
	Q16394
	Р97464
	NM_000127
	NM_010162
	NP_000118
	NP_034292
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Экзостозин-1 — это белок , который у людей кодируется геном EXT1 . [ ^5]

Этот ген кодирует одну из двух трансмембранных гликозилтрансфераз типа II, резидентных в эндоплазматическом ретикулуме (другой является EXT2 ), которые участвуют в этапе удлинения цепи биосинтеза гепарансульфата . Мутации в этом гене вызывают форму множественных экзостозов типа I. ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что EXT1 взаимодействует с TRAP1 . ^[6]

Смотрите также

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000182197 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000061731 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Entrez: экзостозы EXT1 (множественные) 1".
^ Simmons, AD; Musy MM; Lopes CS; Hwang LY; Yang YP; Lovett M (ноябрь 1999). «Прямое взаимодействие между белками EXT и гликозилтрансферазами является дефектным при наследственных множественных экзостозах». Hum. Mol. Genet . 8 (12). ENGLAND: 2155–64. doi : 10.1093/hmg/8.12.2155 . ISSN 0964-6906. PMID 10545594.

Дальнейшее чтение

Wuyts W, Van Hul W (2000). «Молекулярная основа множественных экзостозов: мутации в генах EXT1 и EXT2». Hum. Mutat . 15 (3): 220–7. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<220::AID-HUMU2>3.0.CO;2-K. PMID 10679937. S2CID 45999816.
Duncan G, McCormick C, Tufaro F (2001). «Связь между гепарансульфатом и наследственным заболеванием костей: поиск функции для семейства предполагаемых белков-супрессоров опухолей EXT». J. Clin. Invest . 108 (4): 511–6. doi :10.1172/JCI13737. PMC 209410. PMID 11518722.
Огл RF, Далцелл P, Тернер G и др. (1992). «Множественные экзостозы у пациента с t(8;11)(q24.11;p15.5)». J. Med. Genet . 28 (12): 881–3. doi :10.1136/jmg.28.12.881. PMC 1017169. PMID 1757967 .
Ahn J, Lüdecke HJ, Lindow S и др. (1995). «Клонирование предполагаемого гена-супрессора опухолей при наследственных множественных экзостозах (EXT1)». Nat. Genet . 11 (2): 137–43. doi :10.1038/ng1095-137. PMID 7550340. S2CID 39272385.
Кук А., Раскинд В., Блэнтон Ш.Х. и др. (1993). «Генетическая гетерогенность в семьях с наследственными множественными экзостозами». Am. J. Hum. Genet . 53 (1): 71–9. PMC 1682231. PMID 8317501 .
Hou J, Parrish J, Lüdecke HJ и др. (1996). «4-мегабазовый YAC-контиг, охватывающий область синдрома Лангера-Гидиона на человеческой хромосоме 8q24.1: использование для уточнения местоположения генов трихоринофалангового синдрома и множественных экзостозов (TRPS1 и EXT1)». Genomics . 29 (1): 87–97. doi :10.1006/geno.1995.1218. PMID 8530105.
Hecht JT, Hogue D, Wang Y и др. (1997). «Наследственные множественные экзостозы (EXT): мутационные исследования семейных случаев EXT1 и злокачественных новообразований, связанных с EXT». Am. J. Hum. Genet . 60 (1): 80–6. PMC 1712567. PMID 8981950 .
Lüdecke HJ, Ahn J, Lin X и др. (1997). «Геномная организация и структура промотора гена EXT1 человека». Genomics . 40 (2): 351–4. doi :10.1006/geno.1996.4577. PMID 9119404.
Филипп К., Портер Д.Е., Эмертон М.Е. и др. (1997). «Скрининг мутаций генов EXT1 и EXT2 у пациентов с наследственными множественными экзостозами». Am. J. Hum. Genet . 61 (3): 520–8. doi :10.1086/515505. PMC 1715939. PMID 9326317 .
Wuyts W, Van Hul W, De Boulle K и др. (1998). «Мутации в генах EXT1 и EXT2 при наследственных множественных экзостозах». Am. J. Hum. Genet . 62 (2): 346–54. doi :10.1086/301726. PMC 1376901 . PMID 9463333.
Raskind WH, Conrad EU, Matsushita M и др. (1998). «Оценка гетерогенности локуса и мутаций EXT1 в 34 семьях с наследственными множественными экзостозами». Hum. Mutat . 11 (3): 231–9. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<231::AID-HUMU8>3.0.CO;2-K. PMID 9521425. S2CID 20194422.
McCormick C, Leduc Y, Martindale D и др. (1998). «Предполагаемый супрессор опухолей EXT1 изменяет экспрессию гепарансульфата на поверхности клеток». Nat. Genet . 19 (2): 158–61. doi :10.1038/514. PMID 9620772. S2CID 25832441.
Lin X, Gan L, Klein WH, Wells D (1998). «Экспрессия и функциональный анализ мышиного EXT1, гомолога гена множественных экзостозов человека типа 1». Biochem. Biophys. Res. Commun . 248 (3): 738–43. doi :10.1006/bbrc.1998.9050. PMID 9703997.
Lind T, Tufaro F, McCormick C и др. (1998). «Предполагаемые супрессоры опухолей EXT1 и EXT2 — это гликозилтрансферазы, необходимые для биосинтеза гепарансульфата». J. Biol. Chem . 273 (41): 26265–8. doi : 10.1074/jbc.273.41.26265 . PMID 9756849.
Bovée JV, Cleton-Jansen AM, Wuyts W и др. (1999). «Анализ мутаций EXT и потеря гетерозиготности при спорадических и наследственных остеохондромах и вторичных хондросаркомах». Am. J. Hum. Genet . 65 (3): 689–98. doi :10.1086/302532. PMC 1377975 . PMID 10441575.
Xu L, Xia J, Jiang H и др. (1999). «Анализ мутаций наследственных множественных экзостозов у китайцев». Hum. Genet . 105 (1–2): 45–50. doi :10.1007/s004390051062. PMID 10480354.
Simmons AD, Musy MM, Lopes CS и др. (1999). «Прямое взаимодействие между белками EXT и гликозилтрансферазами является дефектным при наследственных множественных экзостозах». Hum. Mol. Genet . 8 (12): 2155–64. doi : 10.1093/hmg/8.12.2155 . PMID 10545594.
McCormick C, Duncan G, Goutsos KT, Tufaro F (2000). «Предполагаемые супрессоры опухолей EXT1 и EXT2 образуют стабильный комплекс, который накапливается в аппарате Гольджи и катализирует синтез гепарансульфата». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (2): 668–73. Bibcode :2000PNAS...97..668M. doi : 10.1073/pnas.97.2.668 . PMC 15388 . PMID 10639137.
Kobayashi S, Morimoto K, Shimizu T и др. (2000). «Ассоциация EXT1 и EXT2, продуктов генов наследственных множественных экзостозов, в аппарате Гольджи». Biochem. Biophys. Res. Commun . 268 (3): 860–7. doi :10.1006/bbrc.2000.2219. PMID 10679296.

Внешние ссылки

Фонд исследований множественных наследственных экзостозов

Эта статья о гене на 8-й хромосоме человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000182197 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000061731 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Entrez: экзостозы EXT1 (множественные) 1".

[pmid10545594-6] Simmons, AD; Musy MM; Lopes CS; Hwang LY; Yang YP; Lovett M (ноябрь 1999). «Прямое взаимодействие между белками EXT и гликозилтрансферазами является дефектным при наследственных множественных экзостозах». Hum. Mol. Genet . 8 (12). ENGLAND: 2155–64. doi : 10.1093/hmg/8.12.2155 . ISSN 0964-6906. PMID 10545594.