ELAC2
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ELAC2
Идентификаторы
ПсевдонимыELAC2 , COXPD17, ELC2, HPC2, рибонуклеаза elaC Z 2
Внешние идентификаторыОМИМ : 605367; МГИ : 1890496; Гомологен : 6403; GeneCards : ELAC2; OMA :ELAC2 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

60528

68626

Ансамбль

ENSG00000006744

ENSMUSG00000020549

UniProt

Q9BQ52

Q80Y81

РефСек (мРНК)

НМ_173717
НМ_001165962
НМ_018127

NM_023479
NM_001362982
NM_001362983
NM_001362984

RefSeq (белок)

НП_001159434
НП_060597
НП_776065

NP_075968
NP_001349911
NP_001349912
NP_001349913

Местоположение (UCSC)Хр 17: 12.99 – 13.02 МбХр 11: 64.87 – 64.89 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Цинкфосфодиэстераза ELAC белок 2 — это фермент , который у людей кодируется геном ELAC2 . [ 5] [6] [7] на хромосоме 17. Это эндонуклеаза, которая, как полагают, участвует в созревании митохондриальной тРНК ,

Функция

Ген ELAC2 кодирует белок размером 92 кДа, локализованный в митохондрии [8] и ядре . Белок ELAC2 представляет собой цинковую фосфодиэстеразу , которая, как известно, проявляет эндонуклеазную активность 3'-процессинга тРНК внутри митохондрий . Митохондрии содержат собственный пул тРНК , которые участвуют в трансляции белков 13 субъединиц дыхательной цепи , кодируемых митохондриальным геномом . ELAC2 функционирует в созревании тРНК , удаляя 3'-концевой фрагмент (дополнительные 3'- нуклеотиды ) из предшественников тРНК, генерируя 3'-концы тРНК.

Реакция оставляет 3'-гидроксильную группу на конце тРНК и 5'-фосфорильную группу на расщепленном, заднем конце. Реакция требует ионы цинка в качестве кофакторов .

Клиническое значение

Варианты гена ELAC2 связаны с раком простаты, наследственным 2 (HPC2), состоянием, связанным с семейным раком простаты. [9] [10] Известно, что множественные мутации, включая усеченные и миссенс-мутации, вызывают заболевание у нескольких семей на основе анализа сцепления и позиционного клонирования . [10]

Кроме того, известно, что мутации в ELAC2 вызывают комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 17 (COXPD17), редкое аутосомно-рецессивное заболевание митохондриальных функций, характеризующееся тяжелой гипертрофической кардиомиопатией . [11]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000006744 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020549 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Rebbeck TR, Walker AH, Zeigler-Johnson C, Weisburg S, Martin AM, Nathanson KL, Wein AJ, Malkowicz SB (октябрь 2000 г.). «Ассоциация генотипов HPC2/ELAC2 и рака простаты». Am J Hum Genet . 67 (4): 1014– 9. doi :10.1086/303096. PMC 1287872. PMID  10986046 . 
  6. ^ Noda D, Itoh S, Watanabe Y, Inamitsu M, Dennler S, Itoh F, Koike S, Danielpour D, ten Dijke P, Kato M (сентябрь 2006 г.). "ELAC2, предполагаемый продукт гена восприимчивости к раку простаты, усиливает остановку роста клеток простаты, вызванную TGF-beta/Smad". Oncogene . 25 (41): 5591– 600. doi : 10.1038/sj.onc.1209571 . PMID  16636667. S2CID  23413428.
  7. ^ "Ген Entrez: гомолог 2 elaC ELAC2 (E. coli)".
  8. ^ Brzezniak LK, Bijata M, Szczesny RJ, Stepien PP (2011). «Участие продукта гена человеческого ELAC2 в 3'-концевой обработке митохондриальных тРНК». RNA Biol . 8 (4): 616–26 . doi : 10.4161/rna.8.4.15393 . PMID  21593607.
  9. ^ Wang L, McDonnell SK, Elkins DA, Slager SL, Christensen E, Marks AF, Cunningham JM, Peterson BJ, Jacobsen SJ, Cerhan JR, Blute ML, Schaid DJ, Thibodeau SN (2001). «Роль HPC2/ELAC2 в наследственном раке простаты». Cancer Res . 61 (17): 6494– 9. PMID  11522646.
  10. ^ ab Рёкман А, Иконен Т, Мононен Н, Аутио В, Матикайнен М.П., ​​Койвисто П.А., Таммела Т.Л., Каллиониеми О.П., Шлейткер Дж (2001). «Вовлеченность ELAC2/HPC2 в наследственный и спорадический рак простаты». Рак Рез . 61 (16): 6038–41 . PMID  11507049.
  11. ^ Haack TB, Kopajtich R, Freisinger P, Wieland T, Rorbach J, Nicholls TJ, Baruffini E, Walther A, Danhauser K, Zimmermann FA, Husain RA, Schum J, Mundy H, Ferrero I, Strom TM, Meitinger T, Taylor RW, Minczuk M, Mayr JA, Prokisch H (2013). "Мутации ELAC2 вызывают дефект обработки митохондриальной РНК, связанный с гипертрофической кардиомиопатией". Am. J. Hum. Genet . 93 (2): 211– 23. doi : 10.1016 /j.ajhg.2013.06.006. PMC 3738821. PMID  23849775. 

Дальнейшее чтение

  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
  • Satijn DP, Gunster MJ, van der Vlag J, et al. (1997). "RING1 связан с белковым комплексом группы поликомб и действует как транскрипционный репрессор". Mol. Cell. Biol . 17 (7): 4105– 13. doi :10.1128/mcb.17.7.4105. PMC  232264. PMID  9199346 .
  • Sewalt RG, Gunster MJ, van der Vlag J, et al. (1999). «Связывающий белок C-терминала — это транскрипционный репрессор, который взаимодействует со специфическим классом белков позвоночных Polycomb». Mol. Cell. Biol . 19 (1): 777– 87. doi :10.1128/MCB.19.1.777. PMC 83934.  PMID 9858600  .
  • Tavtigian SV, Simard J, Teng DH, et al. (2001). «Кандидатный ген восприимчивости к раку простаты на хромосоме 17p». Nat. Genet . 27 (2): 172– 80. doi :10.1038/84808. PMID  11175785. S2CID  7889550.
  • Xu J, Zheng SL, Carpten JD и др. (2001). «Оценка сцепления и ассоциации HPC2/ELAC2 у пациентов с семейным или спорадическим раком простаты». Am. J. Hum. Genet . 68 ( 4): 901– 11. doi :10.1086/319513. PMC  1275644. PMID  11254448.
  • Rökman A, Ikonen T, Mononen N и др. (2001). «Участие ELAC2/HPC2 в наследственном и спорадическом раке простаты». Cancer Res . 61 (16): 6038–41 . PMID  11507049.
  • Ван Л., Макдоннелл СК., Элкинс ДА. и др. (2001). «Роль HPC2/ELAC2 в наследственном раке простаты». Cancer Res . 61 (17): 6494– 9. PMID  11522646.
  • Shea PR, Ferrell RE, Patrick AL и др. (2002). «ELAC2 и риск рака простаты у афро-карибов Тобаго». Hum. Genet . 111 ( 4– 5): 398– 400. doi :10.1007/s00439-002-0816-1. PMID  12384782. S2CID  12467388.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Кэмп NJ, Тавтигян SV (2003). «Метаанализ ассоциаций вариантов Ser217Leu и Ala541Thr в ELAC2 (HPC2) и раке простаты». Am. J. Hum. Genet . 71 (6): 1475– 8. doi :10.1086/344516. PMC  378598 . PMID  12515253.
  • Фудзивара Х., Эми М., Нагаи Х. и др. (2003). «Связь общих миссенс-изменений в ELAC2 (HPC2) с раком простаты в японской серии случай-контроль». J. Hum. Genet . 47 (12): 641– 8. doi : 10.1007/s100380200099 . PMID  12522685.
  • Korver W, Guevara C, Chen Y и др. (2003). «Продукт гена-кандидата восприимчивости к раку простаты ELAC2 взаимодействует с комплексом гамма-тубулина». Int. J. Cancer . 104 (3): 283– 8. doi : 10.1002/ijc.10945 . PMID  12569551. S2CID  19516443.
  • Shi Y, Sawada J, Sui G и др. (2003). «Координированные модификации гистонов, опосредованные комплексом корепрессора CtBP». Nature . 422 (6933): 735– 8. Bibcode :2003Natur.422..735S. doi :10.1038/nature01550. PMID  12700765. S2CID  2670859.
  • Takaku H, Minagawa A, Takagi M, Nashimoto M (2003). «Кандидатный ген восприимчивости к раку простаты кодирует тРНК 3′ процессинг эндорибонуклеазы». Nucleic Acids Res . 31 (9): 2272– 8. doi :10.1093/nar/gkg337. PMC  154223. PMID  12711671 .
  • Severi G, Giles GG, Southey MC и др. (2003). «Полиморфизмы ELAC2/HPC2, уровни простат-специфического антигена и рак простаты». J. Natl. Cancer Inst . 95 (11): 818–24 . doi : 10.1093/jnci/95.11.818 . PMID  12783937.
  • Takahashi H, Lu W, Watanabe M и др. (2003). «Полиморфизм Ser217Leu гена HPC2/ELAC2, связанный с риском рака простаты у японских мужчин». Int. J. Cancer . 107 (2): 224– 8. doi : 10.1002/ijc.11347 . PMID  12949798. S2CID  21251952.
  • Stanford JL, Sabacan LP, Noonan EA и др. (2003). «Связь полиморфизмов HPC2/ELAC2 с риском рака простаты в популяционном исследовании». Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev . 12 (9): 876–81 . PMID  14504198.
  • Adler D, Kanji N, Trpkov K и др. (2004). «Варианты гена HPC2/ELAC2, связанные с инцидентным раком простаты». J. Hum. Genet . 48 (12): 634– 8. doi : 10.1007/s10038-003-0091-6 . PMID  14625808.
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.


Значок заглушки

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 17 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ELAC2&oldid=1171917370"