синдром Дуэйна
Редкое врожденное заболевание, характеризующееся параличом внешнего взора.

Медицинское состояние
синдром Дуэйна
Другие именаДРС [1]
Синдром Дуэйна I типа на левом глазу. Девочка 10 лет.
СпециальностьОфтальмология , генетика 

Синдром Дуэйна — это врожденный редкий тип косоглазия, который чаще всего характеризуется неспособностью глаза двигаться наружу. Синдром был впервые описан офтальмологами Якобом Штиллингом (1887) и Зигмундом Тюрком (1896), и впоследствии назван в честь Александра Дуэйна , который более подробно описал это расстройство в 1905 году. [2]

Другие названия этого состояния включают: синдром ретракции Дуэйна, синдром ретракции глаза, синдром ретракции, синдром врожденной ретракции и синдром Стиллинга-Тюрка-Дуэйна. [3]

Презентация

Пациент с синдромом Дуэйна пытается посмотреть далеко вправо. Обратите внимание, что пораженный левый глаз смотрит прямо и вверх, а не следует за правым глазом вправо.

Характерными признаками синдрома являются:

  • Ограничение отведения (движения наружу) пораженного глаза.
  • Менее выраженное ограничение аддукции (движения внутрь) того же глаза.
  • Втягивание глазного яблока в глазницу при приведении с сопутствующим сужением глазной щели (закрытие глаза).
  • Расширение глазной щели при попытке отведения. (Н. Б. Мейн и Тримбл [4] отмечают, что это «вероятно, не имеет значения», поскольку это явление встречается и при других состояниях, при которых отведение ограничено.)
  • Плохая сходимость.
  • Поворот головы в сторону пораженного глаза для компенсации ограничений движения глаза(глаз) и сохранения бинокулярного зрения .

Хотя синдром Дуэйна обычно ограничивается аномалиями глаз, он может быть связан с другими проблемами, включая аномалии шейного отдела позвоночника, синдром Клиппеля-Фейля , синдром Гольденхара , гетерохромию и врожденную глухоту. [5]

Причины

Синдром Дуэйна, скорее всего, является неправильным подключением глазных мышц , в результате чего некоторые глазные мышцы сокращаются, когда они не должны, а другие глазные мышцы не сокращаются, когда они должны. [3] Александракис и Сондерс обнаружили, что в большинстве случаев отводящее ядро ​​и нерв отсутствуют или гипоплазированы, а латеральная прямая мышца иннервируется ветвью глазодвигательного нерва. [6] Эта точка зрения подтверждается более ранней работой Хотчкисса и др., которые сообщили о результатах вскрытия двух пациентов с синдромом Дуэйна. В обоих случаях ядро ​​и нерв шестого черепного нерва отсутствовали, а латеральная прямая мышца иннервировалась нижней частью третьего глазодвигательного нерва . Это неправильное направление нервных волокон приводит к тому, что противоположные мышцы иннервируются тем же нервом. Таким образом, при попытке отведения стимуляция латеральной прямой мышцы через глазодвигательный нерв будет сопровождаться стимуляцией противоположной медиальной прямой мышцы через тот же нерв; мышцы, которая работает над приведением глаза. Таким образом, происходит совместное сокращение мышц, что ограничивает объем достижимого движения и также приводит к ретракции глаза в глазницу. Они также заметили механические факторы и посчитали их вторичными по отношению к потере иннервации: во время корректирующей операции были обнаружены фиброзные прикрепления, соединяющие горизонтальные прямые мышцы и стенки глазницы, а фиброз латеральной прямой мышцы был подтвержден биопсией. Этот фиброз может привести к тому, что латеральная прямая мышца станет «тугой» и будет действовать как привязь или поводок. Совместное сокращение медиальной и латеральной прямых мышц позволяет глазному яблоку скользить вверх или вниз под тугой латеральной прямой мышцей, производя характерные для этого состояния отростки вверх и вниз. [7]

Генетика

Известны две генетические ассоциации с синдромом Дуэйна. В некоторых семьях это состояние связано с вариантами в гене химерина 1 [8] , а в других — с вариантами в гене фактора транскрипции MafB . [9]

Диагноз

Классификация

Синдром Дуэйна имеет три варианта:

Браун (1950) классифицировал синдром Дуэйна в соответствии с характеристиками ограничения движений:

  • Тип А: с ограниченным отведением и менее выраженным ограничением приведения
  • Тип B: демонстрирует ограниченное отведение, но нормальное приведение
  • Тип C: ограничение аддукции превышает ограничение абдукции. Наблюдается экзотропное отклонение и поворот головы для компенсации потери аддукции.

Первый тип встречается чаще и составляет 85% случаев. [5] [10]

Дифференциальная диагностика

В клинических условиях основные трудности дифференциальной диагностики возникают вследствие очень раннего возраста, в котором впервые появляются пациенты с этим состоянием. Клиницист должен быть настойчив в исследовании отведения и приведения, а также в поиске любых связанных изменений глазной щели или положений головы, пытаясь определить, является ли то, что часто представляется как обычное детское косоглазие (обратите внимание: «косоглазие» — британский термин для двух глаз, не смотрящих в одном направлении [11] ), на самом деле синдромом Дуэйна. Изменения щели и другие связанные характеристики Дуэйна, такие как отростки вверх или вниз и ретракция глазного яблока, также имеют решающее значение при принятии решения о том, является ли какое-либо ограничение отведения результатом Дуэйна, а не следствием паралича VI или отводящего черепного нерва.

Приобретенный синдром Дуэйна — редкое явление, возникающее после паралича периферических нервов. [12]

Уход

Большинство пациентов остаются без симптомов и способны поддерживать бинокулярность, лишь слегка поворачивая лицо. Амблиопия встречается редко и, если присутствует, редко бывает плотной. Это можно лечить с помощью окклюзии, и любую рефракционную ошибку также можно исправить.

Синдром Дуэйна не может быть вылечен, поскольку «отсутствующий» черепной нерв не может быть заменен, и традиционно не ожидалось, что операция приведет к какому-либо увеличению диапазона движения глаз. Поэтому хирургическое вмешательство рекомендуется только в тех случаях, когда пациент не может поддерживать бинокулярность, когда у него наблюдаются симптомы или когда он вынужден принимать косметически неприглядное или неудобное положение головы, чтобы поддерживать бинокулярность. Целью хирургии является размещение глаза в более центральном положении и, таким образом, размещение поля бинокулярности также более центрально, а также преодоление или уменьшение необходимости принятия ненормального положения головы. Иногда операция не требуется в детстве, но становится целесообразной в более позднем возрасте, когда положение головы меняется (предположительно из-за прогрессирующей мышечной контрактуры ). [ необходима цитата ]

Хирургические подходы включают:

  • Рецессия медиальной прямой мышцы в пораженном глазу или обоих глазах. Ослабляя медиальную прямую мышцу, эта процедура улучшает косоглазие, но не улучшает движения глаз наружу (отведения). [ необходима цитата ]
  • Морад и др. продемонстрировали улучшение отведения после умеренной односторонней медиальной рецессии прямой мышцы и латеральной резекции прямой мышцы в подгруппе пациентов с легкой ретракцией глаз и хорошим приведением до операции. [13]
  • Было показано, что латеральная транспозиция вертикальных мышц, описанная Розенбаумом, улучшает диапазон движения глаза. Хирургическая процедура создает 40-65 градусов бинокулярного поля. Фиксация стенки орбиты латеральной прямой мышцы (мышца отсоединяется и прикрепляется к латеральной стенке орбиты) рекомендуется как эффективный метод инактивации латеральной прямой мышцы в случаях выраженной аномальной иннервации и сильного совместного сокращения. [14]

Эпидемиология

Большинство пациентов диагностируются к 10 годам, и синдром Дуэйна чаще встречается у девочек (60 процентов случаев), чем у мальчиков (40 процентов случаев). Французское исследование сообщает, что этот синдром составляет 1,9% популяции пациентов со страбизмом, 53,5% пациентов — женщины, является односторонним в 78% случаев, и левый глаз (71,9%) поражается чаще, чем правый. [15] Около 10–20% случаев являются семейными ; они с большей вероятностью будут двусторонними, чем несемейный синдром Дуэйна. Синдром Дуэйна не имеет особой расовой предрасположенности. [ необходима цитата ]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: синдром ретракции Дуэйна". www.orpha.net . Получено 28 апреля 2019 г. .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  2. ^ Дуэйн А. (1905). «Врожденный дефицит абдукции, связанный с нарушением аддукции, ретракции, сокращения глазной щели и косых движений глаза». Архивы офтальмологии . 34 : 133–50.; Перепечатано в Duane A (1996). «Врожденный дефицит абдукции, связанный с нарушением аддукции, ретракционных движений, сокращения глазной щели и косых движений глаза. 1905». Arch Ophthalmol . 114 (10): 1255–6, обсуждение 1257. doi :10.1001/archopht.1996.01100140455017. PMID  8859088.
  3. ^ ab "Изучение синдрома Дуэйна" . Получено 6 июня 2007 г.
  4. ^ Mein, J.; Trimble, R. (1991). Диагностика и лечение нарушений глазной подвижности (2-е изд.). Blackwells.
  5. ^ ab Myron Yanoff; Jay S. Duker (2009). Офтальмология (3-е изд.). Mosby Elsevier. стр. 1333–1334. ISBN 9780323043328.
  6. ^ Alexandrakis G, Saunders RA (сентябрь 2001 г.). «Синдром ретракции Дуэйна». Ophthalmol. Clin. North Am . 14 (3): 407–17. doi :10.1016/S0896-1549(05)70238-8. PMID  11705140.
  7. ^ Hotchkiss MG, Miller NR, Clark AW, Green WR (май 1980). «Двусторонний синдром ретракции Дуэйна. Клинико-патологический отчет о случае». Arch. Ophthalmol . 98 (5): 870–4. doi :10.1001/archopht.1980.01020030864013. PMID  7378011.
  8. ^ Miyake N, Chilton J, Psatha M, Cheng L, Andrews C, Chan WM и др. (август 2008 г.). «Мутации человеческого CHN1 гиперактивируют альфа2-химерин и вызывают синдром ретракции Дуэйна». Science . 321 (5890): 839–43. Bibcode :2008Sci...321..839M. doi :10.1126/science.1156121. PMC 2593867 . PMID  18653847. 
  9. ^ Zankl A, Duncan EL, Leo PJ, Clark GR, Glazov EA, Addor MC, Herlin T, Kim CA, Leheup BP, McGill J, McTaggart S, Mittas S, Mitchell AL, Mortier GR, Robertson SP, Schroeder M, Terhal P, Brown MA (март 2012 г.). «Мультицентрический карпотарзальный остеолизис вызван мутациями, кластеризующимися в аминоконцевом транскрипционном домене активации MAFB». Am. J. Hum. Genet . 90 (3): 494–501. doi :10.1016/j.ajhg.2012.01.003. PMC 3309183. PMID  22387013 . 
  10. ^ Brown HW (1950). «Врожденные структурные мышечные аномалии». В Allen JH (ред.). Starbismus Ophthalmic Symposium . Сент-Луис: Mosby. С. 205–36.
  11. ^ "Squints & Lazy Eyes". Архивировано из оригинала 17 января 2013 года . Получено 19 апреля 2015 года .
  12. ^ Эмметт Т. Каннингем; Пол Риордан-Ева (17 мая 2011 г.). Vaughan & Asbury's general ophthalmology (18-е изд.). McGraw-Hill Medical. стр. 245, 291. ISBN 978-0071634205.
  13. ^ Морад, Y; Крафт, SP; Мимс JL, 3-е (июнь 2001 г.). «Односторонняя рецессия и резекция при синдроме Дуэйна». Журнал AAPOS . 5 (3): 158–63. doi :10.1067/mpa.2001.114187. PMID  11404742.{{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  14. ^ Розенбаум, AL (октябрь 2004 г.). «Лекция Костенбадера. Эффективность хирургии транспозиции прямой мышцы при эзотропном синдроме Дуэйна и параличе VI нерва». Журнал AAPOS . 8 (5): 409–19. doi :10.1016/j.jaapos.2004.07.006. PMID  15492732.
  15. ^ Mehel E, Quére MA, Lavenant F, Pechereau A (1996). "[Эпидемиологические и клинические аспекты синдрома Стиллинга-Терка-Дуэйна]". J. Fr. Ophtalmol. (на французском языке). 19 (8–9): 533–42. PMID  8944136.

Дальнейшее чтение

  • Эндрюс, Кэролайн В.; Хантер, Дэвид Г.; Энгл, Элизабет К. (1993). «Синдром Дуэйна». GeneReviews . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301369. Получено 28 апреля 2019 г.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Дуэйна&oldid=1198284497"