Онтология болезни

Онтология заболеваний (DO) — это формальная онтология заболеваний человека . ^[1]^[2]^[3] Проект «Онтология заболеваний» реализуется в Институте геномных наук Медицинской школы Мэрилендского университета .

Проект «Онтология заболеваний» был первоначально разработан в 2003 году в Северо-Западном университете для удовлетворения потребности в специализированной онтологии, охватывающей весь спектр концепций заболеваний, аннотированных в биомедицинских репозиториях, в онтологической структуре, которая может быть расширена для удовлетворения потребностей сообщества.

Онтология заболеваний — это онтология OBO ( Open Biomedical Ontologies) .

Идентификаторы онтологии заболеваний (DOID) состоят из префикса DOID:, за которым следует номер, например, болезнь Альцгеймера имеет стабильный идентификатор DOID:10652. DO имеет перекрестные ссылки в нескольких ресурсах, таких как UniProt .

Пример термина

Запись в онтологии заболеваний для заболеваний двигательных нейронов в формате OBO приведена ниже и содержит ссылки на другие схемы классификации, включая МКБ-9 , МКБ-10 , MeSH , SNOMED и UMLS .

идентификатор: DOID:231

название: болезнь двигательного нейрона

def: "Нейродегенеративное заболевание, которое локализуется в двигательных нейронах". Болезнь двигательных нейронов

ссылка: ICD10CM:G12.2

ссылка: ICD10CM:G12.20

ссылка: ICD9CM:335.2

ссылка: MSH:D016472

ссылка: SNOMEDCT_US_2016_03_01:155015007

ссылка: SNOMEDCT_US_2016_03_01:192888001

ссылка: SNOMEDCT_US_2016_03_01:192889009

ссылка: SNOMEDCT_US_2016_03_01:192890000

ссылка: SNOMEDCT_US_2016_03_01:37340000

ссылка: UMLS_CUI:C0085084

is_a: DOID:1289 ! Нейродегенеративное заболевание

Смотрите также

Проект «Онтология болезней»

Ссылки

^ Schriml, Lynn Marie; Arze, Cesar; Nadendla, Suvama; Chang, Yu-Wei Wayne; Mazaitis, Mark; Felix, Victor; Feng, Gang; Kibbe, Warren Alden (январь 2012 г.). «Онтология заболеваний: основа семантической интеграции заболеваний». Nucleic Acids Research . 40 (выпуск базы данных): D940 – D946 . doi :10.1093/nar/gkr972. PMC 3245088 . PMID 22080554.
^ Osborne, John D; Flatow, Jared; Holko, Michelle; Lin, Simon M; Kibbe, Warren A; Zhu, Lihua (Julie); Danila, Maria I; Feng, Gang; Chisholm, Rex L (7 июля 2009 г.). «Аннотирование генома человека с помощью онтологии заболеваний». BMC Genomics . 10 (Suppl 1): S6. doi : 10.1186/1471-2164-10-s1-s6 . PMC 2709267 . PMID 19594883.
^ Киббе, Уоррен А.; Арзе, Сезар; Феликс, Виктор; Митрака, Эльвира; Болтон, Эван; Фу, Ганг; Мунгалл, Кристофер Дж.; Биндер, Янош X.; Мэлоун, Джеймс; Васант, Драшти; Паркинсон, Хелен; Шримл, Линн М. (январь 2015 г.). «Обновление Disease Ontology 2015: расширенная и обновленная база данных человеческих заболеваний для связывания биомедицинских знаний через данные о заболеваниях». Nucleic Acids Research . 43 (выпуск базы данных): D1071 – D1078 . doi :10.1093/nar/gku1011. PMC 4383880 . PMID 25348409.

Внешние ссылки

Веб-интерфейс онтологии заболеваний
DO Wiki Архивировано 2012-04-08 на Wayback Machine
SourceForge SVN ствол
Запрос на отслеживание DO
Литейный завод ОБО

[1] Schriml, Lynn Marie; Arze, Cesar; Nadendla, Suvama; Chang, Yu-Wei Wayne; Mazaitis, Mark; Felix, Victor; Feng, Gang; Kibbe, Warren Alden (январь 2012 г.). «Онтология заболеваний: основа семантической интеграции заболеваний». Nucleic Acids Research . 40 (выпуск базы данных): D940 – D946 . doi :10.1093/nar/gkr972. PMC 3245088 . PMID 22080554.

[2] Osborne, John D; Flatow, Jared; Holko, Michelle; Lin, Simon M; Kibbe, Warren A; Zhu, Lihua (Julie); Danila, Maria I; Feng, Gang; Chisholm, Rex L (7 июля 2009 г.). «Аннотирование генома человека с помощью онтологии заболеваний». BMC Genomics . 10 (Suppl 1): S6. doi : 10.1186/1471-2164-10-s1-s6 . PMC 2709267 . PMID 19594883.

[3] Киббе, Уоррен А.; Арзе, Сезар; Феликс, Виктор; Митрака, Эльвира; Болтон, Эван; Фу, Ганг; Мунгалл, Кристофер Дж.; Биндер, Янош X.; Мэлоун, Джеймс; Васант, Драшти; Паркинсон, Хелен; Шримл, Линн М. (январь 2015 г.). «Обновление Disease Ontology 2015: расширенная и обновленная база данных человеческих заболеваний для связывания биомедицинских знаний через данные о заболеваниях». Nucleic Acids Research . 43 (выпуск базы данных): D1071 – D1078 . doi :10.1093/nar/gku1011. PMC 4383880 . PMID 25348409.