DisGeNET
 | Использование внешних ссылок в этой статье может не соответствовать политике или рекомендациям Википедии . ( Январь 2022 г. ) |
| Содержание | |
|---|---|
| Описание | База данных генетических заболеваний |
Типы собираемых данных | Ассоциации генов и болезней |
| Организмы | Homo sapiens |
| Контакт | |
| Исследовательский центр | ГРИБ |
| Лаборатория | Группа IBI |
| Авторы | Лаура И. Ферлонг и Ферран Санс, руководители групп |
| Первичная цитата | PMID 25877637 |
| Дата выпуска | 2010 |
| Доступ | |
| Веб-сайт | DisGeNET |
| URL-адрес для загрузки | Загрузки |
| Конечная точка Sparql | DisGeNET-RDF |
| Разнообразный | |
| Лицензия | Данные DisGeNET доступны по лицензии Open Database License. |
| Версионирование | DisGeNET v5.0 |
DisGeNET — это платформа для исследований, разработанная для решения различных вопросов, касающихся генетической основы заболеваний человека. DisGeNET — один из крупнейших и всеобъемлющих репозиториев ассоциаций генов и заболеваний человека (GDA), доступных в настоящее время. [1] Он также предлагает набор биоинформатических инструментов для облегчения анализа этих данных различными профилями пользователей. Он поддерживается Группой интегративной биомедицинской информатики (IBI). Архивировано 26 ноября 2016 г. в Wayback Machine , (GRIB)-IMIM/UPF, базирующейся в Барселонском биомедицинском исследовательском парке (PRBB), Барселона, Испания .
Область применения и доступ
В стремлении собрать различные аспекты современных знаний о генетической основе заболеваний человека DisGeNET охватывает информацию по всем областям заболеваний (менделевские, сложные и экологические заболевания). С более чем 400 000 генотип-фенотипических связей из разных источников, интегрированных и аннотированных с явной информацией о происхождении и доказательствах, DisGeNET является ценным ресурсом знаний и основанных на доказательствах открытий для трансляционных исследований . DisGeNET является ресурсом открытого доступа, который предоставляет всеобъемлющую базу знаний о генах заболеваний и различные инструменты для их эксплуатации и анализа. DisGeNET доступен через веб-интерфейс, плагин Cytoscape [2] в качестве связанных данных для семантической паутины и поддерживает программный доступ к своим данным. Этот ценный набор инструментов позволяет исследовать молекулярные механизмы, лежащие в основе заболеваний генетического происхождения [3] , и предназначен для поддержки эксплуатации данных с разных точек зрения и удовлетворения потребностей различных типов пользователей, включая биоинформатиков, биологов и практикующих врачей.
Интегрированные данные
База данных DisGeNET объединяет более 400 000 ассоциаций между > 17 000 генами и > 14 000 заболеваний от человека до животных моделей, курируемых экспертами баз данных с текстовыми GDA из MEDLINE с использованием подхода на основе NLP. [4] Основные моменты DisGeNET - это интеграция данных, стандартизация и детальное отслеживание информации о происхождении. Интеграция выполняется с помощью картирования словаря генов и болезней и с использованием онтологии типов ассоциаций DisGeNET. Кроме того, GDA организованы в соответствии с их типом и уровнем доказательств как CURATED, PREDICTED и LITERATURE, и они также оцениваются на основе подтверждающих доказательств для расстановки приоритетов и упрощения их исследования.
Онтология типов ассоциаций DisGeNET
Для бесшовной интеграции данных ассоциаций генов и заболеваний мы разработали онтологию типов ассоциаций DisGeNET. Все типы ассоциаций, найденные в исходных базах данных, формально структурированы из родительского класса GeneDiseaseAssociation, если существует связь между геном/белком и заболеванием, и представлены в виде онтологических классов. Это онтология OWL, которая интегрирована в интегрированную онтологию Sematicscience (SIO), которая предоставляет основные типы и отношения для расширенного описания объектов, процессов и их атрибутов. [5] Вы можете проверить классы ассоциаций генов и заболеваний SIO по этому URL.
плагин Cytoscape
Плагин DisGeNET Cytoscape [2] предлагает сетевое представление ассоциаций генов и заболеваний. Он представляет ассоциации генов и заболеваний в виде двудольных графов и дополнительно обеспечивает представления данных, ориентированные на гены и заболевания. Он помогает пользователю в интерпретации и исследовании сложных заболеваний человека с учетом их генетического происхождения с помощью множества встроенных функций. Используя плагин DisGeNET Cytoscape, вы можете выполнять запросы, ограниченные (i) исходным источником данных, (ii) типом ассоциации, (iii) классом интересующего расстройства и (iv) конкретными заболеваниями или генами.
Связанные данные
Информация, содержащаяся в DisGeNET, также может быть расширена и дополнена с помощью технологий Semantic Web и связана с различными ресурсами, уже присутствующими в облаке Linked Open Data . DisGeNET распространяется как связанные наборы данных RDF и Nanopublications. Связанный набор данных DisGeNET-RDF является альтернативным способом доступа к данным DisGeNET и предоставляет новые возможности для интеграции данных, запросов и интеграции данных DisGeNET в другие внешние наборы данных RDF. Дистрибутивы RDF и Nanopublication DisGeNET были разработаны в контексте проекта Open PHACTS для предоставления информации, относящейся к заболеваниям, в базу знаний по фармакологическим данным.
Европейские проекты
- Открытый проект PHACTS
- проект eTOX
Смотрите также
Ссылки
- ^ Piñero, J.; Queralt-Rosinach, N.; Bravo, A.; Deu-Pons, J.; Bauer-Mehren, A.; Baron, M.; Sanz, F.; Furlong, LI (15 апреля 2015 г.). "DisGeNET: платформа для динамических исследований заболеваний человека и их генов". База данных . 2015 : bav028. doi :10.1093/database/bav028. PMC 4397996 . PMID 25877637.
- ^ ab Bauer-Mehren, A; Rautschka, M; Sanz, F; Furlong, LI (15 ноября 2010 г.). "DisGeNET: плагин Cytoscape для визуализации, интеграции, поиска и анализа сетей генов и заболеваний". Биоинформатика . 26 (22): 2924– 6. doi : 10.1093/bioinformatics/btq538 . PMID 20861032.
- ^ Бауэр-Мерен, А.; Бундшус, М.; Раутчка, М.; Майер, МА; Санц, Ф.; Фурлонг, ЛИ (14 июня 2011 г.). «Анализ сети генов и заболеваний выявляет функциональные модули при менделевских, комплексных и экологических заболеваниях». PLOS ONE . 6 (6): e20284. Bibcode :2011PLoSO...620284B. doi : 10.1371/journal.pone.0020284 . PMC 3114846 . PMID 21695124.
- ^ Bravo, À; Piñero, J; Queralt-Rosinach, N; Rautschka, M; Furlong, LI (21 февраля 2015 г.). «Извлечение связей между генами и заболеваниями из текста и крупномасштабного анализа данных: последствия для трансляционных исследований». BMC Bioinformatics . 16 (55): 55. doi : 10.1186/s12859-015-0472-9 . PMC 4466840 . PMID 25886734.
- ^ Дюмонтье, Мишель; Бейкер, Кристофер Дж. О.; Баран, Иоахим; Каллахан, Элисон; Чепелев, Леонид; Круз-Толедо, Хосе; Дель Рио, Николас Р.; Дак, Герайнт; Фурлонг, Лора И.; Кит, Ничеалла; Классен, Дана; Маккаскер, Джеймс П.; Керальт-Розинах, Нурия; Самвальд, Маттиас; Вильянуэва-Росалес, Наталия; Уилкинсон, Марк Д.; Хёндорф, Роберт (2014). «Интегрированная онтология семантической науки (SIO) для биомедицинских исследований и открытия знаний». Журнал биомедицинской семантики . 5 (1): 14. doi : 10.1186/2041-1480-5-14 . PMC 4015691. PMID 24602174 .
