Диана Бьянки
Американский медицинский генетик и неонатолог
Диана Бьянки
ОбразованиеУниверситет Пенсильвании ( бакалавр )
Стэнфордский университет ( магистр медицины )
ИзвестныйМикрохимеризм фетальных клеток
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)
Научная карьера
ПоляМедицинская генетика , неонатология
УчрежденияНациональный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер , Медицинская школа Университета Тафтса , Медицинский центр Тафтса , Плавучая больница для детей
научный руководительЛеонард Герценберг

Диана В. Бьянки — директор Национального института здоровья детей и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер в США , должность, которую часто называют «педиатром страны». Она — медицинский генетик и неонатолог, известная своими исследованиями в области микрохимеризма фетальных клеток и пренатального тестирования. Ранее Бьянки была профессором педиатрии, акушерства и гинекологии имени Натали В. Цукер в Медицинской школе Университета Тафтса , а также основателем и исполнительным директором Научно-исследовательского института «Мать и дитя» в Медицинском центре Тафтса . Она также занимала должность заместителя председателя по исследованиям в отделении педиатрии в Плавучей больнице для детей в Медицинском центре Тафтса.

Ранняя жизнь и образование

Бьянки вырос в Нью-Йорке и окончил среднюю школу Хантер-колледжа .

Бьянки получила степень бакалавра с отличием в Университете Пенсильвании и степень доктора медицины в Медицинской школе Стэнфордского университета . Во время учебы в Стэнфорде она провела докторскую работу с Леонардом Герценбергом , изучая использование проточной цитометрии для разработки неинвазивного цитогенетического пренатального диагностического теста на синдром Дауна . У одного из детей Герценберга был синдром Дауна, поэтому проект имел как научное, так и личное значение для ее наставника. [1]

Карьера

После окончания медицинской школы в Стэнфордском университете она завершила свою постдокторскую работу в Бостонской детской больнице и Гарвардской медицинской школе . [2] Бьянки присоединилась к факультету Гарвардского университета в 1986 году, одновременно занимая должность лечащего неонатолога и генетика в Бостонской детской больнице. В 1993 году Бьянки ушла, чтобы занять должность в Медицинской школе Университета Тафтса, получив в 2002 году почетное место .

В 2007 году Бьянки стала главным редактором журнала Prenatal Diagnosis, журнала Международного общества пренатальной диагностики. [3] В 2010 году она основала Институт исследований матери и ребенка в Медицинском центре Тафтса, заняв должность исполнительного директора. [4] Бьянки является одним из четырех авторов книги Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient, [5] которая получила премию Ассоциации американских издателей как лучший учебник по клинической медицине в 2000 году.

Бианки много лет работал над разработкой методов изоляции целых фетальных клеток из материнской крови в качестве неинвазивного способа получения фетального материала для генетической диагностики. Хотя работа оказалась сложной из-за относительной редкости фетальных клеток в крови матери, исследование привело к неожиданному открытию. Бианки обнаружил, что целые фетальные клетки остаются в крови и органах матери в течение десятилетий после беременности, с возможностью миграции к месту травмы у матери, деления и превращения в клетки, необходимые для устранения проблемы. [6] [7] [8] Это привело к появлению области исследований, известной как микрохимеризм фетальных клеток. [7]

Бьянки также много работала над неинвазивным пренатальным тестированием с использованием секвенирования ДНК фрагментов фетальной и плацентарной ДНК в крови беременных женщин. Исследования доктора Бьянки являются частью того, что помогло расширить использование неинвазивного тестирования в общей акушерской популяции. Технология секвенирования, используемая в тестировании cfDNA, имеет ряд потенциальных применений во многих областях здравоохранения, говорит доктор Мессерлиан, включая онкологию, трансплантацию и протоколы экстракорпорального оплодотворения, и исследования, которые она проводит, изучают эти возможности. Эта технология используется в клинической дородовой помощи с 2011 года. [9] Кроме того, Бьянки была пионером в изучении транскриптома плода амниотической жидкости для разработки новых подходов к пренатальному лечению генетических заболеваний. [10] Она является бывшим членом Клинического консультативного совета Verinata Health, компании Illumina . [11]

В 2014 году Бьянки была ведущим автором исследования, опубликованного в New England Journal of Medicine , в котором изучалась эффективность теста бесклеточной ДНК плода в общей акушерской популяции. Это исследование показало, что тестирование бесклеточной ДНК имело более низкие показатели ложноположительных результатов и более высокую положительную прогностическую ценность, чем анализы биохимии материнской сыворотки с ультразвуковыми измерениями задней части шеи плода или без них. [12] [13] Бьянки также изучала основные биологические причины ложноположительных результатов после НИПТ. [14] Она показала, что материнские злокачественные новообразования могут вызывать дисбаланс генома, который проявляется как ложноположительный результат анеуплоидии плода. [15] В настоящее время Бьянки работает с моделью мышей, чтобы разработать пренатальное лечение, которое можно было бы назначать беременной женщине, вынашивающей плод с синдромом Дауна. Цель работы — улучшить развитие мозга в утробе матери и нейрокогницию после рождения. [16] [17]

Бьянки была назначена директором Национального института здоровья детей и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер , входящего в состав Национальных институтов здравоохранения США, 25 августа 2016 года. [18] На этой должности она курирует исследования в области детского здоровья и развития, здоровья матерей, медицинской реабилитации, динамики населения, репродуктивного здоровья, а также нарушений интеллектуального и развития. В 2020 году она получила почетную докторскую степень от Амстердамского университета, которая признала ее вклад в области микрохимеризма фетальных клеток и неинвазивного пренатального тестирования с использованием секвенирования ДНК фрагментов фетальной и плацентарной ДНК. [19] В 2022 году Бьянки стала финалисткой на премию Samuel J. Heyman Service to America Medal, или Sammie, в знак признания ее усилий по продвижению критически важных исследований для понимания медицинских последствий COVID-19 среди малообеспеченных слоев населения. [20] Позже в том же году Бьянки была включена в список 50 лучших женщин старше 50 лет по версии журнала Forbes. [21]

Значимые документы

  • Bianchi, DW; Flint AF; Pizzimenti MF; Knoll JH; Latt SA (1990). «Выделение фетальной ДНК из ядросодержащих эритроцитов в материнской крови». Труды Национальной академии наук . 87 (9): 3279–3283. Bibcode : 1990PNAS...87.3279B. doi : 10.1073/pnas.87.9.3279 . PMC  53883. PMID  2333281.
  • Bianchi, DW; Zickwolf GK; Weil GJ; Sylvester S; DeMaria MA (1996). «Мужские фетальные клетки-предшественники сохраняются в материнской крови в течение 27 лет после родов». Труды Национальной академии наук . 93 (2): 705–708. Bibcode : 1996PNAS...93..705B. doi : 10.1073/pnas.93.2.705 . PMC  40117. PMID  8570620.
  • Шриватса, Б.; Шриватса С.; Самура О.; Джонсон КЛ.; Ли СЛ.; Бьянки Д.В. (2001). «Микрохимеризм предполагаемого фетального происхождения в образцах щитовидной железы женщин: исследование случай-контроль». Lancet . 358 (9298): 2034–2038. doi :10.1016/S0140-6736(01)07099-4. PMID  11755610. S2CID  21191524.
  • Бьянки, Д. В.; Симпсон, Дж. Л.; Джексон, Л. Г.; и др. (2002). «Определение пола плода и анеуплоидии с использованием фетальных клеток в материнской крови: анализ данных NIFTY I». Пренатальная диагностика . 22 (7): 609–615. doi :10.1002/pd.347. PMID  12124698. S2CID  8952215.
  • Хосротехрани, К; Джонсон КЛ; Ча ДХ; Саломон Р; Бьянки ДВ (2004). «Перенос фетальных клеток с многолинейным потенциалом в материнскую ткань». JAMA . 292 (1): 75–80. doi : 10.1001/jama.292.1.75 . PMID  15238593.
  • Larrabee, PB; Johnson KL; Lai C; Ordovas J; Cowan JM; Tantravahi U; Bianchi DW (2005). «Глобальный анализ экспрессии генов живого человеческого плода с использованием бесклеточной информационной РНК в амниотической жидкости». JAMA . 293 (7): 836–842. doi : 10.1001/jama.293.7.836 . PMID  15713773.
  • Slonim, DK; Koide K; Johnson KL; Tantravahi U; Cowan JM; Jarrah Z; Bianchi, DW (2009). «Функциональный геномный анализ мРНК без клеток амниотической жидкости предполагает, что окислительный стресс имеет важное значение у плодов с синдромом Дауна». Труды Национальной академии наук . 106 (23): 9425–9429. Bibcode : 2009PNAS..106.9425S. doi : 10.1073/pnas.0903909106 . PMC  2687148. PMID  19474297 .
  • Bianchi, DW; Platt LD; Goldberg JD; Abuhamad AZ; Sehnert AJ; Rava RP (2012). «Обнаружение анеуплоидии плода по всему геному с помощью секвенирования ДНК материнской плазмы». Акушерство и гинекология . 119 (5): 890–901. doi : 10.1097/AOG.0b013e31824fb482 . PMID  22362253. S2CID  27197679.
  • Бьянки, Д. В. (2012). «От пренатальной геномной диагностики к персонализированной фетальной медицине: прогресс и проблемы». Nature Medicine . 18 (7): 1041–1051. doi :10.1038/nm.2829. PMC  4433004 . PMID  22772565.
  • Гедж, Ф.; Бьянки, Д.В. (2013). «Неинвазивное пренатальное тестирование создает возможность для пренатального лечения синдрома Дауна». Пренатальная диагностика . 33 (6): 614–618. doi : 10.1002/pd.4134 . PMID  23595836. S2CID  21931267.
  • Бьянки, Д.У.; Паркер, Р.Л.; Вентворт, Дж.; и др. (27 февраля 2014 г.). «Секвенирование ДНК против стандартного пренатального скрининга анеуплоидии». New England Journal of Medicine . 370 (9): 799–808. doi : 10.1056/nejmoa1311037 . PMID  24571752.
  • Бьянки, Д. В.; Чудова, С.; Сенерт, А. Дж.; и др. (2015). «Неинвазивное пренатальное тестирование и случайное обнаружение скрытых материнских злокачественных новообразований». JAMA . 314 (2): 162–169. doi : 10.1001/jama.2015.7120 . PMID  26168314.

Награды

  • 1997 Премия Милтона О. и Натали В. Цукер за выдающиеся научные исследования, Медицинская школа Университета Тафтса [22]
  • Премия Кристины Сандберг Книсли 2004 года, Медицинская школа Пенсильванского университета [23]
  • 2008 Иностранный член-корреспондент Национальной медицинской академии Аргентины [24]
  • 2010 Ассоциация американских врачей [25]
  • Премия имени Дуэйна Александра 2012 года от Национального института детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер [26]
  • 2012 Национальный консультативный совет, Национальный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер [27]
  • Премия имени Христофора Колумба «Дух первооткрывателя» 2012 года от Университета Тафтса [28]
  • 2013 Член Института медицины (ныне Национальная медицинская академия), Национальные академии наук [29]
  • Премия Landmark Award 2015, Американская академия педиатрии [30]
  • Премия Морин Эндрю Ментор 2016 года, Общество педиатрических исследований [31]
  • Лауреат премии Массачусетского общества медицинских исследований 2016 г. [32]
  • Премия March of Dimes имени полковника Харланда Сандерса за достижения всей жизни в области генетики 2017 года [33]
  • Премия «Пионер» 2019 г., Международное общество пренатальной диагностики [34]
  • Премия за выдающиеся достижения в области здравоохранения и государственной службы 2020 года, Общество исследований женского здоровья [35]
  • Финалист 2022 года, медаль Сэмюэля Дж. Хеймана «За службу Америке» [36]

Руководящие должности в профессиональных сообществах

  • 1999 г. — президент Общества перинатальных исследований [37]
  • 2002-2005 - Член совета (генетика), Общество педиатрических исследований [38]
  • 2002-2005 - Совет директоров Американского общества генетики человека [39]
  • 2007-2012 - Член Совета Американского Педиатрического Общества [40]
  • 2006-2010 гг. — президент Международного общества пренатальной диагностики [41] [42]

Патенты выданы

  • Патент США № 5, 641, 628, Неинвазивный метод выделения и обнаружения фетальной ДНК, Дата подачи заявки: 13.11.89, Дата патента: 24.06.97, Изобретатель: Диана В. Бьянки, Правообладатель: Детская больница, Бостон, Массачусетс
  • Патент США № 5, 648, 220, Методы маркировки внутрицитоплазматических молекул, Дата подачи заявки: 14.02.95, Дата патента: 15.07.97, Изобретатели: Диана В. Бьянки, МэриЭнн ДеМария, Правообладатель: New England Medical Center, Бостон, Массачусетс
  • Патент США № 5, 714, 325, Пренатальная диагностика путем выделения фетальных гранулоцитов из материнской крови, Дата подачи заявки: 24.09.93, Дата патента: 02.03.98, Изобретатель: Диана В. Бианки, доктор медицины, Правообладатель: New England Medical Center
  • Европейский патент № 0500727, Неинвазивный метод выделения и обнаружения фетальной ДНК, Дата подачи заявки: 30.11.90, Дата патента: 21.01.98, Изобретатель: Диана В. Бьянки, доктор медицины, Правообладатель: Корпорация детского медицинского центра
  • Патент США № 5,830,679, Диагностический анализ крови для выявления младенцев с риском сепсиса, Дата патента 11/3/98, Изобретатели: Диана В. Бьянки, доктор медицины, Нэнси Вайншенк, доктор медицины, Правообладатель: Медицинский центр Новой Англии
  • Европейский патент № 99125132.3-2106, Метод маркировки интрацитоплазматических молекул, Дата патента 2/8/00, Изобретатели: Диана В. Бьянки и Мэри Энн Де Мария, Правообладатель: New England Medical Center Hospitals, Inc.

Ссылки

  1. ^ "Смерть генетика из Стэнфорда Леонарда Герценберга". Palo Alto Online. 12 ноября 2013 г. 12 ноября 2013 г. Получено 10 февраля 2014 г.
  2. ^ "Эксперт по педиатрии, генетик Диана Бьянки возглавит национальный институт детского здоровья NIH". Healthcare IT News . 2016-08-26 . Получено 2018-02-03 .
  3. ^ "Пренатальная диагностика". Wiley Online Library. doi :10.1002/(ISSN)1097-0223 . Получено 4 апреля 2014 г.
  4. ^ «В разговоре: генетик Тафтса Диана Бьянки о неинвазивном пренатальном тестировании». Bio-IT World. 5 ноября 2012 г. Получено 4 апреля 2014 г.
  5. ^ Бьянки, Диана; Кромблхолм, Т.; Д'Алтон, М.; Мэлоун, Ф. (2000). Фетология: диагностика и ведение фетального пациента . Нью-Йорк: McGraw Hill Medical.
  6. ^ Хосротехрани, К; Джонсон, КЛ; Ча, ДХ; Саломон, РН; Бьянки, ДВ (2004). «Перенос фетальных клеток с многолинейным потенциалом в материнскую ткань». JAMA . 292 (1): 75–80. doi : 10.1001/jama.292.1.75 . PMID  15238593.
  7. ^ ab Bianchi, DW; Fisk, NM (2007). «Торговля фетоматеринскими клетками и дебаты о стволовых клетках: гендерные вопросы». JAMA . 297 (13): 1489–1491. doi :10.1001/jama.297.13.1489. PMID  17405974.
  8. ^ Притчард, С.; Бьянки, Д.В. (2012). «Микрохимеризм фетальных клеток в сердце матери: ребенок возвращает». Circulation Research . 110 (1): 82–93. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.111.260299. PMC 4459519. PMID  22223204. 
  9. ^ «В разговоре: генетик Тафтса Диана Бьянки о неинвазивном пренатальном тестировании». Bio-IT World. 5 ноября 2012 г. Получено 26 марта 2014 г.
  10. ^ Бьянки, Д. В. (2012). «От пренатальной геномной диагностики к персонализированной фетальной медицине: прогресс и проблемы». Nature Medicine . 18 (7): 1041–1051. doi :10.1038/nm.2829. PMC 4433004 . PMID  22772565. 
  11. ^ Клинический консультативный совет Verinata "Клинический консультативный совет | Verinata". Архивировано из оригинала 2013-12-18 . Получено 2014-02-07 .
  12. ^ Беллак, Пэм (26 февраля 2014 г.). «Тест — улучшенный предиктор нарушений плода». The New York Times . Получено 26 марта 2014 г.
  13. ^ Bianchi, DW; Parker, RL; Wentworth, J; et al. (27 февраля 2014 г.). «Секвенирование ДНК против стандартного пренатального скрининга анеуплоидии». New England Journal of Medicine . 370 (9): 799–808. doi : 10.1056/nejmoa1311037 . PMID  24571752.
  14. ^ Бьянки, Д. В. (июнь 2015 г.). «Беременность: готовьтесь к неожиданным результатам пренатального теста». Nature . 522 (7554): 29–30. Bibcode :2015Natur.522...29B. doi : 10.1038/522029a . PMID  26040879.
  15. ^ Бьянки, Д. В.; Чудова, С.; Сенерт, А. Дж.; и др. (2015). «Неинвазивное пренатальное тестирование и случайное обнаружение скрытых материнских злокачественных новообразований». JAMA . 314 (2): 162–169. doi : 10.1001/jama.2015.7120 . PMID  26168314.
  16. ^ Guedj, F; Bianchi, DW (июнь 2013 г.). «Неинвазивное пренатальное тестирование создает возможность для пренатального лечения синдрома Дауна». Пренатальная диагностика . 33 (6): 614–618. doi : 10.1002/pd.4134 . PMID  23595836. S2CID  21931267.
  17. ^ "Изменение мышления". MIT Technology Review. 16 декабря 2015 г. Получено 7 июня 2016 г.
  18. ^ "NIH называет доктора Диану Бьянки директором Национального института детского здоровья и развития человека". NIH Директор Национального института детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. 25 августа 2016 г. 25 августа 2016 г. Получено 31 августа 2016 г.
  19. ^ "Почетная докторская степень UvA для медицинского генетика и неонатолога Дианы Бьянки". 19 ноября 2019 г.
  20. ^ "Диана Бьянки, доктор медицины - Медали Сэмюэля Дж. Хеймана за службу Америке".
  21. ^ "50 за 50 2022: Влияние". Forbes .
  22. ^ Список лауреатов премии Милтона О. и Натали В. Цукер, Медицинская школа Университета Тафтса http://sackler.tufts.edu/Faculty-and-Research/Faculty [ постоянная неработающая ссылка ] Признание/Цукер-Research-Prizes/Milton-O-and-Natalie-V-Zucker-Prize
  23. ^ Детская больница Филадельфии Кристин Сандберг Книсли Лекторская служба http://www.chop.edu/service/neonatology/professional-resources/kristine-sandberg-knisely-lectureship.html
  24. ^ Национальная академия медицины Буэнос-Айреса http://www.acamedbai.org.ar/integrantes.php#correspondientes-extranjeros. Архивировано 1 декабря 2017 г. в Wayback Machine.
  25. ^ 12.13. Справочник членов Ассоциации американских врачей http://aap-online.org/admin/members.php?search=1
  26. ^ Биография, Диана В. Бьянки, Американская академия педиатрии http://www2.aap.org/sections/perinatal/pdf/BianchiBio.pdf Архивировано 25.03.2014 на Wayback Machine
  27. ^ Реестр, Национальный консультативный совет, NICHD "Реестр Национального консультативного совета по здоровью детей и развитию человека". Архивировано из оригинала 2014-01-05 . Получено 2014-02-07 .
  28. ^ Список лауреатов премии «Дух первооткрывателя» имени Христофора Колумба Университета Тафтса http://president.tufts.edu/christopher-columbus-celebrate-discovery-award/# Архивировано 23 января 2014 г. на Wayback Machine
  29. ^ "Институт медицины избирает 70 новых членов, 10 иностранных ассоциированных лиц". 21 октября 2013 г. Архивировано из оригинала 2014-07-16 . Получено 13 февраля 2014 г.
  30. ^ "Раздел перинатальной педиатрии - Награды". Архивировано из оригинала 2016-03-04 . Получено 2016-06-09 .
  31. ^ «Американское педиатрическое общество / Общество педиатрических исследований (APS/SPR)».
  32. ^ [1]://msmr.org/event/celebrate-biomedical-research-day-draft/
  33. ^ «Директор NICHD отмечен премией March of Dimes за достижения всей жизни».
  34. ^ «Премия пионера ISPD».
  35. ^ "Ежегодные награды - SWHR". 6 августа 2019 г.
  36. ^ "Доктора Бьянки и Кон названы финалистами на получение медали "За службу Америке"".
  37. ^ "Совет общества пренатальных исследований 2013 года". Архивировано из оригинала 26 ноября 2013 года . Получено 13 февраля 2014 года .
  38. ^ Записи о членстве в SPR. Свяжитесь с исполнительными офисами APS: http://www.aps-spr.org
  39. ^ Протокол деловой встречи Американского общества генетики человека 10/2002 http://www.ashg.org/pdf/October_2002.pdf Архивировано 16 мая 2013 г. на Wayback Machine
  40. ^ Записи о членстве в APS. Свяжитесь с исполнительными офисами APS: http://www.aps-spr.org
  41. ^ Биография спикера Дианы Бьянки, инаугурация президента Университета Тафтса 2011 г. http://president.tufts.edu/inauguration2011/bianchi/
  42. ^ Справочник должностных лиц Международного общества пренатальной диагностики "Международное общество пренатальной диагностики". Архивировано из оригинала 24.03.2014 . Получено 13.02.2014 .
  • Директор NICHD
  • Медицинский центр Тафтса
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Диана_Бьянки&oldid=1241975667"