Болезнь Дежерина–Соттаса
| Синдром Дежерина–Соттаса | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Шарко–Мари–Тута 3-го типа, синдром Дежерина–Сотта и наследственная моторно-сенсорная полинейропатия 3-го типа. |
 | |
| МРТ, совместимая с расширением спинномозгового нерва по типу Дежерина-Сотта | |
| Специальность | Неврология |
| Симптомы | Слабость , снижение мышечного тонуса , потеря чувствительности в конечностях. |
| Обычное начало | Младенчество или раннее детство. [1] |
| Причины | Генетические мутации . [2] |
| Метод диагностики | Медицинская визуализация. [1] |
Болезнь Дежерина–Соттаса , также известная как синдром Дежерина–Соттаса , [3] наследственная моторная и сенсорная полинейропатия типа III и болезнь Шарко–Мари–Тута типа 3 , является наследственным неврологическим заболеванием, характеризующимся повреждением периферических нервов , демиелинизацией и, как следствие, прогрессирующей атрофией мышц и соматосенсорной потерей. Это состояние вызвано мутациями в различных генах и в настоящее время не имеет известного лечения. [2]
Расстройство названо в честь Жозефа Жюля Дежерина и Жюля Соттаса , французских неврологов , которые впервые его описали. [4] [5]
Признаки и симптомы
Начало заболевания наблюдается в младенчестве или раннем детстве, обычно до трех лет. Прогрессирование идет медленно до подросткового возраста, после чего оно может ускориться, что приводит к тяжелой инвалидности. [1]
Симптомы более выражены и быстро прогрессируют, чем при других более распространенных заболеваниях Шарко-Мари-Тута . Некоторые пациенты могут никогда не ходить и будут зависеть от инвалидной коляски к концу своего первого десятилетия, в то время как другим может понадобиться только трость, костыли или подобная поддержка на протяжении большей части своей жизни, но это бывает редко. [1]
Болезнь Дежерина-Сотта характеризуется умеренной или тяжелой слабостью нижних и верхних конечностей и потерей чувствительности, в основном в голенях, предплечьях, стопах и кистях. Потеря мышечной массы и снижение мышечного тонуса обычно происходят по мере прогрессирования заболевания. Другие симптомы могут включать боль в конечностях, искривление позвоночника, когтистые руки, деформации стоп, атаксию , периферическую арефлексию и медленное приобретение двигательных навыков в детстве. Симптомы, которые встречаются реже, могут включать ограничение движений глаз, другие проблемы с глазами, такие как нистагм или анизокория , или умеренную или тяжелую потерю слуха . [2]
Причины
Нейропатия Дежерина-Сотта вызывается генетическим дефектом либо в белках, обнаруженных в аксонах , либо в белках, обнаруженных в миелине . [2] В частности, она связана с мутациями в генах MPZ , [6] PMP22 , [7] PRX , [8] и EGR2 [9] . Расстройство наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. [2]
Диагноз
На медицинской визуализации периферические и черепные нервы увеличены за счет избыточной соединительной ткани . На гистологии это увеличение придает нервам вид луковицы. Возбудимость и скорость проводимости нервов снижены. [1 ]
Уход
Лечение этого состояния симптоматическое. [10]
Смотрите также
Ссылки
- ^ abcde Биссоннетт, Бруно; Лугинбюль, Игорь; Энгельхардт, Томас (2019). Синдром Дежерина-Соттаса. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill Education – через Access Medicine.
- ^ abcde Muscular Dystrophy Association (2012). "Болезнь Дежерина-Соттаса". Архивировано из оригинала 4 января 2012 года . Получено 7 мая 2012 года .
- ^ Сатран, Р. (1980). «Повторный взгляд на болезнь Дежерина-Соттаса». Архивы неврологии . 37 (2): 67–68. doi :10.1001/archneur.1980.00500510025002. PMID 7356409.
- ^ synd/1736 в Кто это назвал?
- ^ Дежерин, Джей Джей; Соттас, Дж. (1893). «Sur la névrite interstitielle гипертрофическая и прогрессивная в детстве; семейная привязанность и дебютная инфантильность, характерная для атрофии мышц конечностей, с проблемами маркиза де ла чувствительности и атаксией движений и соответствующими d'une névrite interstitielle гипертрофической и восходящей гипертрофией с последовательными повреждениями медулляров» (PDF) . Comptes Rendus des Séances de la Société de Biologie . 45 . Париж: 63–96.
- ^ Хаясака К, Химоро М, Савайши Й и др. (ноябрь 1993 г.). «Мутация de novo гена миелина P0 при болезни Дежерина-Сотта (наследственная моторная и сенсорная нейропатия типа III)». Nat. Genet . 5 (3): 266–8. doi :10.1038/ng1193-266. PMID 7506095. S2CID 2512684.
- ^ Roa BB, Dyck PJ, Marks HG, Chance PF, Lupski JR (ноябрь 1993 г.). «Синдром Дежерина-Сотта, связанный с точечной мутацией в гене периферического миелинового белка 22 (PMP22)». Nat. Genet . 5 (3): 269–73. doi :10.1038/ng1193-269. PMID 8275092. S2CID 6407166.
- ^ Kabzinska D, Drac H, Sherman DL, et al. (март 2006 г.). «Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 4F, вызванная мутацией S399fsx410 в гене PRX». Neurology . 66 (5): 745–7. doi :10.1212/01.wnl.0000201269.46071.35. PMID 16534116. S2CID 22585765.
- ^ Boerkoel CF, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski JR (июль 2001 г.). «Мутация EGR2 R359W вызывает спектр невропатии Дежерина-Сотта». Neurogenetics . 3 (3): 153–7. doi :10.1007/s100480100107. PMID 11523566. S2CID 32746701.
- ^ "Симптомы, причины, лечение — НОРД". Национальная организация по редким заболеваниям . 11 февраля 2015 г. Получено 13 октября 2023 г.
Внешние ссылки
