Дегидродолихилдифосфатсинтаза — это фермент , который у человека кодируется геном DHDDS . [ 5] [6]
Функция
Дегидродолихилдифосфатсинтаза (дедол-ПП) катализирует удлинение циспренильной цепи для получения полипренильной основы долихола , гликозильного липида-носителя, необходимого для биосинтеза нескольких классов гликопротеинов . [6]
Клиническое значение
Было высказано предположение, что миссенс-мутации в гене DHDDS ответственны за определенные варианты пигментного ретинита . [7] Поскольку он участвует в ранних этапах синтеза долихола, жизненно важного , например, для правильного N -гликозилирования, заболевание, вызванное мутациями в DHDDS, следует считать врожденным нарушением гликозилирования (и называть DHDDS-CDG в соответствии с новой номенклатурой CDG). [8] Многие подтипы CDG проявляются пигментным ретинитом в качестве основного признака. [9]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000117682 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000012117 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Эндо С., Чжан Ю. В., Такахаши С., Кояма Т. (февраль 2003 г.). «Идентификация гена человеческой дегидродолихилдифосфатсинтазы». Biochim Biophys Acta . 1625 (3): 291–5. doi :10.1016/S0167-4781(02)00628-0. PMID 12591616.
^ ab "Ген Энтреза: DHDDS дегидродолихилдифосфатсинтаза".
^ Zelinger L, Banin E, Obolensky A, Mizrahi-Meissonnier L, Beryozkin A, Bandah-Rozenfeld D, Frenkel S, Ben-Yosef T, Merin S, Schwartz SB, Cideciyan AV, Jacobson SG, Sharon D (февраль 2011 г.). «Миссенс-мутация в DHDDS, кодирующая дегидродолихилдифосфатсинтазу, связана с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом у евреев-ашкенази». Am. J. Hum. Genet . 88 (2): 207–15. doi :10.1016/j.ajhg.2011.01.002. PMC 3035703 . PMID 21295282.
^ Jaeken J, Hennet T, Mattijs G, Freeze HH (сентябрь 2009 г.). «Номенклатура CDG: время перемен!». Биохим. Биофиз. Акта . 1792 (9): 825–6. doi :10.1016/j.bbadis.2009.08.005. ПМЦ 3917312 . ПМИД 19765534.
^ Freeze HH, Eklund EA, Ng BG, Patterson MC (май 2012 г.). «Неврология наследственных нарушений гликозилирования». Lancet Neurol . 11 (5): 453–66. doi :10.1016/S1474-4422(12)70040-6. PMC 3625645. PMID 22516080 .
Дальнейшее чтение
Rual JF, Venkatesan K, Hao T и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Nature . 437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Jones J, Viswanathan K, Krag SS, Betenbaugh MJ (2005). «Синтез полипрениллипидов в клетках млекопитающих, экспрессирующих цис-пренилтрансферазу человека». Biochem. Biophys. Res. Commun . 331 (2): 379–83. doi :10.1016/j.bbrc.2005.03.181. PMID 15850770.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Харел И., Такахаши С., Ямашита С., Кояма Т. (2004). «Взаимодействие in vivo между человеческой дегидродолихилдифосфатсинтазой и белком Ниманна-Пика C2, выявленное дрожжевой двугибридной системой». Biochem. Biophys. Res. Commun . 318 (1): 198–203. doi :10.1016/j.bbrc.2004.04.007. PMID 15110773.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Шридас П., Раш Дж. С., Вехтер К. Дж. (2004). «Идентификация и характеристика кДНК, кодирующей длинноцепочечную цис-изопренилтрансферазу, участвующую в биосинтезе долихилмонофосфата в ЭР клеток мозга». Biochem. Biophys. Res. Commun . 312 (4): 1349–56. doi :10.1016/j.bbrc.2003.11.065. PMID 14652022.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Внешние ссылки
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре пигментного ретинита
