Синдром новичка Дальберга-Борера

Медицинское состояние
Синдром новичка Дальберга-Борера
Другие именаСиндром лимфедемы и гипопаратиреоза , синдром гипопаратиреоза и лимфедемы , синдром Дальберга . [1]

Синдром Дальберга-Борера-Ньюкомера — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, характеризующееся пролапсом двустворчатого клапана , прогрессирующей почечной недостаточностью, врожденной лимфедемой , гипопаратиреозом и очень короткими концевыми костями пальцев. [2]

Процедуры

Лечение этого состояния основано на его симптомах. Эти методы лечения могут включать ручной лимфодренаж , прием бета-блокаторов или антикоагулянтов при пролапсе двустворчатого клапана и таблетки витамина D или карбоната кальция при гипопаратиреозе. [1]

Ссылки

  1. ^ ab "Синдром лимфедемы и гипопаратиреоза". Lymphedema People. 2008-05-29. Архивировано из оригинала 2012-05-05 . Получено 2012-08-24 .
  2. ^ Дальберг и др. (сентябрь 1983 г.). «Аутосомный или сцепленный с Х-хромосомой рецессивный синдром врожденной лимфедемы, гипопаратиреоза, нефропатии, пролапса митрального клапана и брахителефалангии». Американский журнал медицинской генетики . 16 (1): 99– 104. doi :10.1002/ajmg.1320160115. PMID  6638075.

Дальнейшее чтение

  • Синдром новичка Дальберга-Борера в Orphanet
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_новичка_Борера_Дальберга&oldid=1193639902"