ДПП10

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ДПП10
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыDPP10 , DPL2, DPPY, DPRP-3, DPRP3, дипептидилпептидаза, подобная 10
Внешние идентификаторыОМИМ : 608209; МГИ : 2442409; Гомологен : 41400; Генные карты : DPP10; ОМА :DPP10 – ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_199021

RefSeq (белок)

НП_950186
НП_001393353
НП_001393354
НП_001393355

Местоположение (UCSC)Хр 2: 114.44 – 115.85 МбХр 1: 123.25 – 124.77 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Неактивная дипептидилпептидаза 10 — это белок , который у людей кодируется геном DPP10 . [ 5] [6] [7] Были охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие различные изоформы. [7]

Функция

Этот ген кодирует однопроходный мембранный белок типа II, который является членом семейства S9B в клане SC сериновых протеаз. Этот белок не имеет обнаруживаемой протеазной активности, скорее всего, из-за отсутствия консервативного остатка серина, обычно присутствующего в каталитическом домене сериновых протеаз. Однако он связывает специфические потенциалзависимые калиевые каналы и изменяет их экспрессию и биофизические свойства. [7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с астмой [7] и расстройствами аутистического спектра . [8]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000175497 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000036815 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (сентябрь 2000 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». DNA Res . 7 (2): 143–50 . doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID  10819331.
  6. ^ Qi SY, Riviere PJ, Trojnar J, Junien JL, Akinsanya KO (июнь 2003 г.). «Клонирование и характеристика дипептидилпептидазы 10, нового члена формирующейся подгруппы сериновых протеаз». Biochem J . 373 (Pt 1): 179– 89. doi :10.1042/BJ20021914. PMC 1223468 . PMID  12662155. 
  7. ^ abcd "Ген Entrez: DPP10 дипептидилпептидаза 10".
  8. ^ Girirajan S, Dennis MY, Baker C, Malig M, Coe BP, Campbell CD, Mark K, Vu TH, Alkan C, Cheng Z, Biesecker LG, Bernier R, Eichler EE (февраль 2013 г.). «Уточнение и открытие новых очагов вариации числа копий, связанных с расстройством аутистического спектра». Am. J. Hum. Genet . 92 (2): 221– 37. doi :10.1016/j.ajhg.2012.12.016. PMC 3567267 . PMID  23375656. 

Дальнейшее чтение

  • Ямада Р., Имамото К. (2005). «Последние открытия в области генов, связанных с воспалительными заболеваниями». Mutat. Res . 573 ( 1– 2): 136– 51. doi :10.1016/j.mrfmmm.2004.06.061. PMID  15829243.
  • Chen T, Ajami K, McCaughan GW, Gorrell MD, Abbott CA (2003). "Dipeptidyl Peptidase IV Gene Family". Семейство генов дипептидилпептидазы IV. Семейство DPIV . Adv. Exp. Med. Biol. Vol. 524. Springer. стр.  79– 86. doi :10.1007/0-306-47920-6_10. ISBN 9780306479205. PMID  12675227.
  • Allen M, Heinzmann A, Noguchi E, Abecasis G, Broxholme J, Ponting CP, Bhattacharyya S, Tinsley J, Zhang Y, Holt R, Jones EY, Lench N, Carey A, Jones H, Dickens NJ, Dimon C, Nicholls R, Baker C, Xue L, Townsend E, Kabesch M, Weiland SK, Carr D, von Mutius E, Adcock IM, Barnes PJ, Lathrop GM, Edwards M, Moffatt MF, Cookson WO (ноябрь 2003 г.). «Позиционное клонирование нового гена, влияющего на астму из хромосомы 2q14». Nat. Genet . 35 (3): 258– 63. doi :10.1038/ng1256. PMID  14566338. S2CID  40595323.
  • Jerng HH, Qian Y, Pfaffinger PJ (2005). "Модуляция экспрессии и пропускания канала Kv4.2 дипептидилпептидазой 10 (DPP10)". Biophys. J . 87 (4): 2380– 96. doi :10.1529/biophysj.104.042358. PMC  1304660 . PMID  15454437.
  • Zagha ​​E, Ozaita A, Chang SY, Nadal MS, Lin U, Saganich MJ, McCormack T, Akinsanya KO, Qi SY, Rudy B (май 2005 г.). "DPP10 модулирует калиевые каналы A-типа, опосредованные Kv4". J. Biol. Chem . 280 (19): 18853– 61. doi : 10.1074/jbc.M410613200 . PMID  15671030.
  • Ren X, Hayashi Y, Yoshimura N, Takimoto K (2005). «Трансмембранное взаимодействие опосредует образование комплекса между гомологами пептидазы и каналами Kv4». Mol. Cell. Neurosci . 29 (2): 320– 32. doi :10.1016/j.mcn.2005.02.003. PMID  15911355. S2CID  34065803.
  • Chen T, Ajami K, McCaughan GW, Gai WP, Gorrell MD, Abbott CA (январь 2006 г.). «Молекулярная характеристика новой дипептидилпептидазы типа 2-короткой формы (DPL2-s), которая высоко экспрессируется в мозге и не обладает дипептидилпептидазной активностью». Biochim. Biophys. Acta . 1764 (1): 33– 43. doi :10.1016/j.bbapap.2005.09.013. PMID  16290253.
  • Такимото К, Хаяши Й, Рен Х, Йошимура Н (2006). «Видовые и тканевые различия в экспрессии вариантов сплайсинга DPPY». Biochem. Biophys. Res. Commun . 348 (3): 1094– 100. doi :10.1016/j.bbrc.2006.07.157. PMID  16899223.
  • Jerng HH, Lauver AD, Pfaffinger PJ (2007). «Варианты сплайсинга DPP10 локализуются в отдельных нейрональных популяциях и действуют, дифференциально регулируя свойства инактивации ионных каналов на основе Kv4». Mol. Cell. Neurosci . 35 (4): 604– 24. doi :10.1016/j.mcn.2007.03.008. PMC  3674967 . PMID  17475505.
  • Hersh CP, Raby BA, Soto-Quirós ME, Murphy AJ, Avila L, Lasky-Su J, Sylvia JS, Klanderman BJ, Lange C, Weiss ST, Celedón JC (ноябрь 2007 г.). «Комплексное тестирование позиционно клонированных генов астмы в двух популяциях». Am. J. Respir. Crit. Care Med . 176 (9): 849– 57. doi : 10.1164 /rccm.200704-592OC. PMC  2048676. PMID  17702965.


Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=DPP10&oldid=1193105251"