DNAPrint Геномика
DNAPrint Геномика
Тип компанииПубличный
Экспертный рынок : DNAG
ПромышленностьГеномика , Судебная экспертиза
Штаб-квартираСарасота, Флорида
Ключевые люди
Ричард Габриэль (генеральный директор)
Гектор Дж. Гомес, главный врач
Тони Фрудакис, соучредитель и главный научный сотрудник
ПродукцияФармакогеномика , Геномное профилирование , Генотипирование
Веб-сайтwww.dnaprint.com

DNAPrint Genomics была генетической компанией с широким спектром продуктов, связанных с генетическим профилированием. Они были первой компанией, которая представила продукты судебной и потребительской геномики, которые были разработаны сразу после публикации первого полного проекта генома человека в начале 2000-х годов. Они исследовали, разработали и продали первый в истории продукт потребительской геномики, основанный на «информативных маркерах происхождения», которые они использовали для правильной идентификации биогеографического происхождения (BGA) человека на основе образца его ДНК. Они также исследовали, разработали и продали первый в истории продукт судебной геномики - DNAWITNESS - который использовался для создания физического профиля доноров ДНК с места преступления. Компания достигла пика выручки примерно в 3 млн долларов в год, но прекратила свою деятельность в феврале 2009 года. [1] [2]

Потребительские приложения

Флагманским продуктом DNAPrint Genomics был "AncestryByDNA", ДНК-тест для потребителей, который определяет процентное происхождение клиента на основе маркеров информации о происхождении (полиморфизмов SNP) их ДНК. AncestryByDNA был историческим продуктом, представляющим собой первый потребительский геномный продукт, когда-либо разработанный и продаваемый в США и, вероятно, во всем мире. Он продавался как инструмент для личных генеалогических исследований и для усыновленных детей, желающих узнать больше о своей генеалогии. [3]

Криминалистические приложения

Самым спорным предложением DNAPrint был «DNAWitness», продукт, который использует те же самые маркеры информации о происхождении для судебно-медицинской экспертизы, а также полиморфизмы в гене OCA2 человека и других, чтобы делать выводы о цвете радужной оболочки (глаз), волос и кожи. DNAPrint был первым, кто исследовал и опубликовал связи между полиморфизмами OCA2 и цветом глаз человека, и, интегрировав их с теми же маркерами информации о происхождении, которые используются в его потребительских тестах BGA для анализа с уликами ДНК с мест преступлений, DNAPrint Genomics смог помочь сузить круг подозреваемых на основе построения «сконструированного in-silco, управляемого базой данных» физического признака или профиля фенотипа. [4] [5]

В 2006 году Скотланд-Ярд и лондонская столичная полиция объявили, что будут расследовать использование DNAWitness для сужения круга подозреваемых в ходе долгосрочных усилий по поимке серийного насильника, известного как « Насильник из Минстеда» . [6]

DNAWitness использовался в 2007 году для сужения круга подозреваемых в расследовании убийства Пэм Кинамор в 2002 году. Хотя изначально полицейская облава искала белых подозреваемых на основе раннего очевидца, DNAPrint Genomics позже была нанята для проверки образца ДНК и пришла к выводу, что подозреваемый имел «существенное африканское происхождение». [7] Следователи перенаправили свое расследование, чтобы сосредоточиться на лицах, соответствующих этому описанию, и вскоре после этого идентифицировали Деррика Тодда Ли , который впоследствии был осужден за это преступление, а также за серию других подобных убийств в районе Батон-Руж, штат Луизиана. Это применение судебного фенотипирования, при котором физические характеристики выводятся из ДНК с места преступления и используются для перенаправления и содействия раскрытию преступления, освещалось в The New York Times , журнале Wired , Popular Science , US News & World Report , Sarasota Herald Tribune , программах вечерних новостей ABC и CBS, австралийских и немецких новостных программах, а также в эпизоде ​​Forensic Files под названием «Tight Fitting Genes» [8] как первый в истории.

После дела Ли этот продукт успешно применялся в десятках других дел о серийных убийствах.

РодословнаяпоДНК

AncestrybyDNA был изобретен доктором Тони Фрудакисом в 2002 году через DNAPrint Genomics. AncestrybyDNA — это онлайн-сервис ДНК-тестирования для среднестатистического человека, который определяет биогеографическое происхождение человека с помощью аутосомного ДНК-тестирования. [9] ДНК-тестирование — это процесс, который использует информацию ДНК для точного определения чьего-либо происхождения примерно до 10 поколений. После этого момента количество общей ДНК становится настолько малым, что его значительно сложнее идентифицировать. [10] Аутосомное ДНК-тестирование — это особый тип генетического тестирования, который проводится путем изучения подмножества участков ДНК в аутосомных хромосомах (неполовых хромосомах), которые составляют подавляющее большинство генома. Большинство аутосомных ДНК-тестов исследуют около миллиона генетических маркеров , чтобы собрать информацию о происхождении и родстве донора ДНК. Генетические маркеры — это гены или последовательности ДНК, местоположение которых на хромосоме известно. Генетические маркеры и гены, которые находятся близко друг к другу на хромосоме, как правило, наследуются вместе; поэтому генетические маркеры могут помочь идентифицировать близлежащий ген. Генетические маркеры у людей включают одиночные полиморфизмы нуклеотидов ( SNP ), полиморфизмы длины рестрикционных фрагментов ( RFLP ), переменное число тандемных повторов (VNTR ), микросателлиты и варианты числа копий ( CNV ). [11]  Благодаря их известному местоположению маркеры могут использоваться для идентификации отдельных лиц или видов, а также для определения родства между видами и среди них. Обычно эти маркеры считаются «наблюдаемыми вариациями» из-за того, что вариации могут быть обнаружены в ДНК. [12]

Тесты аутосомной ДНК, такие как AncestrybyDNA, используются для идентификации людей, с которыми у донора ДНК есть общие предки. Процесс включает в себя идентификацию больших, общих фрагментов ДНК между людьми. Эти «общие фрагменты» являются индикаторами некоего относительно недавнего общего наследования. [10] Редко бывает, что фрагмент ДНК сохраняется у двух людей от общего предка, который жил более десяти поколений (около 300 лет) в прошлом. За пределами десяти поколений доля предков, которые внесли непосредственный вклад в тестируемую ДНК, невероятно мала из-за генетических кроссинговеров и присущей процессу передачи ДНК от родителя к потомству случайности. [10] Хотя общие фрагменты ДНК являются сильными индикаторами родства, определение точного возраста предков донора ДНК за пределами четырех поколений затруднительно. [10] Кроме того, не существует окончательного способа определить точную связь между донором ДНК и предполагаемым предком. [10] Хотя генетическое тестирование ДНК часто является хорошим приближением родства с более старшими предками, оно вряд ли является окончательным.

И AncestrybyDNA, и DNAPrint Genomics являются элементами более широкого разговора о генетической основе расы. В частности, предоставление информации среднестатистическому потребителю в виде процентов расового происхождения оказалось несколько вводящим в заблуждение. Несколько компаний предлагают аналогичные услуги генетического тестирования, как AncestrybyDNA, например CRI Genetics, AncestryDNA (не путать с AncestrybyDNA) и 23andMe . [13] Каждая из этих компаний возвращает различные генетические результаты в виде процентов. Это происходит по нескольким причинам. Во-первых, каждая компания использует разные генетические базы данных для генетического сравнения. [10] Во-вторых, образцы ДНК, используемые в базах данных, классифицируются по-разному. [10] Наконец, каждая компания использует уникальные алгоритмы для оценки времени и приблизительной степени родства донора ДНК с его предками. [10]   Количественная оценка расового состава ДНК донора ДНК предполагает, что между человеческими популяциями существуют четкие разделения. [14] Проще говоря, модели родства — это гибкие оценки. Предположение, что люди легко поддаются категоризации, неверно.

Помимо проблемы процентов, процессы генетического тестирования, такие как AncestrybyDNA, особенно в контексте раскрытия расового происхождения, связаны с увековечением мифа о расе . Как заявил Национальный институт исследований генома человека,

«Раса — это изменчивое понятие, используемое для группировки людей по различным факторам, включая происхождение и социальную идентичность. Раса также используется для группировки людей, которые разделяют набор видимых характеристик, таких как цвет кожи и черты лица. Хотя эти видимые черты зависят от генов, подавляющее большинство генетических вариаций существует внутри расовых групп, а не между ними. Раса — это идеология, и по этой причине многие ученые считают, что расу следует точнее описывать как социальную конструкцию, а не биологическую. [15] «В целом, раса снова и снова оказывается социальной конструкцией, а не биологическим фактом. [14]

Историческая значимость

В начале 2000-х годов под руководством основателя и тогдашнего генерального директора Тони Н. Фрудакиса, доктора философии, DNAPrint создала зарождающийся рынок потребительской генетики/геномики и судебного фенотипирования. В середине и конце 2000-х годов многие журналисты и ученые резко критиковали применение DNAPrint геномных исследований для потребительских и судебно-медицинских целей, но к началу 2000-х годов судебно-медицинские приложения анализа примесей BioGeographical Ancestry (BGA) для вывода BGA и определенных антропометрических фенотипов, таких как оттенок кожи, цвет глаз/волос, стали общепризнанными, и к 2019 году рынок этих типов продуктов вырос до более чем 500 млн долларов в год. Начиная с 2019 года различные производители капиллярного электрофореза (например, Applied Biosystems) и платформ секвенирования следующего поколения, а также расходных материалов представили продукты для идентификации человека, объединяющие классические (подходящие для CODIS) наборы маркеров профилирования STR с уникальными AIMS на основе SNP для вывода BGA и фенотипа (например, ForenSeq от Verogen компании Illumina). Также появились различные частные и государственные лаборатории, предоставляющие услуги по судебному фенотипированию (например, Parabon Nanolabs).

В середине 2000-х годов Фрудакис написал основополагающий учебник, в котором представил применение панелей геномных маркеров в судебно-медицинской экспертизе и на потребительском рынке. [16]

В середине-конце 2000-х годов, прежде чем она полностью освоила эти новые рынки, хедж-фонд, поддерживающий DNAPrint, ликвидировал компанию и продал ее интеллектуальную собственность и ноу-хау компании DNA Diagnostics Company (DDC). Незадолго до ликвидации компании другие компании запустили аналогичные продукты на рынке геномной генеалогии потребителей (например, 23andMe и Ancestry.com). К 2018 году эти компании значительно расширили науку, создав еще более крупные геномные базы данных и обеспечив более тонкий уровень и даже совершенно новые выводы. Например, в судебной экспертизе более 70 дел о серийных убийствах (включая «Убийцу из Золотого штата») были раскрыты с помощью генетических генеалогических совпадений, которые стали возможны благодаря типам баз данных геномики потребителей, которые DNAPrint представила первой. В этих случаях идентифицируются потенциальные родственники лиц, которые сдали ДНК на места преступлений. Благодаря генеалогии потребителей теперь можно идентифицировать и повторно связывать членов семьи посредством сопоставления баз данных, а клиенты теперь могут точно определять даже внутриконтинентальное и региональное происхождение семьи, используя типы баз данных геномики потребителей, которые DNAPrint впервые представила.

Ссылки

  1. ^ Генетический генеалог | DNAPrint Genomics прекращает свою деятельность
  2. ^ | Ежедневные новости GenomeWeb | GenomeWeb
  3. ^ Гамильтон, Анита (2005-07-05). "Может ли ДНК раскрыть ваши корни?". Time. Архивировано из оригинала 6 июля 2005 года . Получено 2007-10-05 .
  4. ^ Молекулярная фотоподгонка: прогнозирование происхождения и фенотипа по ДНК. Elsiever Academic Press. 5 октября 2007 г. ISBN 978-0-12-088492-6. Архивировано из оригинала 24 сентября 2019 . Получено 7 сентября 2007 .Альтернативный URL-адрес
  5. ↑ Человек-невидимка: охота на серийного убийцу, сошедшего с рук за десятилетие убийств . Беркли. 6 июня 2006 г. ISBN 0425208877.
  6. ^ "Ученый-геномист DNAPrint проводит презентацию для детективов в Новом Скотланд-Ярде". Market Wire. 2006-04-05 . Получено 2007-10-05 .
  7. ^ "Неудобная наука расового ДНК-профилирования". Wired Magazine. 5 октября 2007 г. Архивировано из оригинала 25 февраля 2009 г. Получено 5 октября 2007 г.
  8. ^ "Forensic Files Сезон 10, Эпизод 15 "Tight Fitting Genes"". Forensic Files. 14 сентября 2005 г. Архивировано из оригинала 6 ноября 2019 г. Получено 14 сентября 2005 г.
  9. ^ "AncestrybyDNA - ISOGG Wiki". isogg.org . Получено 2022-05-11 .
  10. ^ abcdefgh UCL (2019-02-13). "Понимание генетического тестирования происхождения". UCL Division of Biosciences . Получено 2022-05-11 .
  11. ^ www.cancer.gov . 2012-07-20 https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/genetic-marker . Получено 2022-05-11 . {{cite web}}: Отсутствует или пусто |title=( помощь )
  12. ^ "Генетический маркер", Википедия , 2022-03-17 , получено 2022-05-11
  13. ^ "Бесплатный обзор тестов ДНК на происхождение | Genetics Digest". geneticsdigest.com . Получено 11.05.2022 .
  14. ^ ab Chou, Vivian (18 апреля 2017 г.). «Как наука и генетика меняют расовые дебаты 21-го века». Гарвардский университет . Получено 11 мая 2022 г.
  15. ^ "Раса". Genome.gov . Получено 2022-05-11 .
  16. ^ Молекулярная фотоподгонка: прогнозирование происхождения и фенотипа по ДНК. Elsiever Academic Press. 5 октября 2007 г. ISBN 978-0-12-088492-6. Получено 7 сентября 2007 г.
  • Официальная домашняя страница
  • Новый ДНК-тест может определить расу подозреваемого
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Геномика_ДНКпринта&oldid=1251690163"