Динеин аксонемальная тяжелая цепь 1 — это белок , который у людей кодируется геном DNAH1 . [ 5]
Функция
Этот ген кодирует тяжелую цепь внутреннего плеча динеина, которая обеспечивает структурную поддержку между радиальными спицами и внешним дублетом хвоста сперматозоида. Естественные мутации в этом гене связаны с первичной цилиарной дискинезией и множественными морфологическими аномалиями жгутиков, которые приводят к астенозооспермии и мужскому бесплодию. Мыши с гомозиготным нокаутом ортологичного гена жизнеспособны, но имеют сниженную подвижность сперматозоидов и бесплодны. [предоставлено RefSeq, февраль 2017 г.].
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000114841 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000019027 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Зуккарелло Д., Ферлин А., Казсадоре С., Пепе А., Гаролла А., Моретти А., Кордески Г., Франкавилла С., Фореста С. (2008). «Мутации в генах динеина у пациентов с изолированной несиндромальной астенозооспермией». Хм. Репродукция . 23 (8): 1957–62 . doi : 10.1093/humrep/den193 . ПМИД 18492703.
Lehmann M, Milev MP, Abrahamyan L, Yao XJ, Pante N, Mouland AJ (2009). «Внутриклеточный транспорт геномной РНК вируса иммунодефицита человека типа 1 и вирусная продукция зависят от двигательной функции динеина и позднего позиционирования эндосомы». J. Biol. Chem . 284 (21): 14572– 85. doi : 10.1074/jbc.M808531200 . PMC 2682905. PMID 19286658 .
Skånland SS, Wälchli S, Brech A, Sandvig K (2009). "SNX4 в комплексе с клатрином и динеином: последствия для движения эндосом". PLOS ONE . 4 (6): e5935. Bibcode :2009PLoSO...4.5935S. doi : 10.1371/journal.pone.0005935 . PMC 2691479 . PMID 19529763.
Бен Хелифа М, Коуттон С, Зуари Р, Караузен Т, Рендю Ж, Бидар М, Яссин С, Пьер В, Деларош Дж, Хеннебик С, Грюнвальд Д, Эскалье Д, Перне-Галлай К, Жук П.С., Тьерри-Миг Н, Туре А, Арно С, Рэй ПФ (2014). «Мутации в DNAH1, который кодирует динеин тяжелой цепи внутреннего плеча, приводят к мужскому бесплодию из-за множественных морфологических аномалий жгутиков сперматозоидов». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 94 (1): 95–104 . doi :10.1016/j.ajhg.2013.11.017. ПМЦ 3882734 . ПМИД 24360805.
Имтиаз Ф., Аллам Р., Рамзан К., Аль-Сайед М. (2015). «Изменение в DNAH1 может способствовать первичной цилиарной дискинезии». BMC Med. Genet . 16 : 14. doi : 10.1186/s12881-015-0162-5 . PMC 4422061. PMID 25927852 .
Wang X, Jin H, Han F, Cui Y, Chen J, Yang C, Zhu P, Wang W, Jiao G, Wang W, Hao C, Gao Z (2017). «Гомозиготная мутация сдвига рамки считывания DNAH1 вызывает множественные морфологические аномалии жгутиков сперматозоидов у китайцев». Clin. Genet . 91 (2): 313– 321. doi : 10.1111/cge.12857 . PMID 27573432.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 3 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
