Desert hedgehog , также Desert hedgehog homolog или Dhh , — это белок, кодируемый геном DHH , и являющийся членом сигнального пути hedgehog . Человеческий гомолог (DHH) находится на хромосомном участке 12q13.1. [5] [6] Белок, кодируемый этим геном, участвует в передаче сигналов клетками . Несколько вариантов гена Drosophila hedgehog ( который был назван первым ) у млекопитающих были названы в честь различных видов ежей ; пустынный еж удостоен этого названия. Ген не является специфичным для пустынных ежей.
Функция
Этот ген кодирует члена семейства hedgehog. Семейство генов hedgehog кодирует сигнальные молекулы, которые играют важную роль в регуляции морфогенеза . Предполагается, что этот белок будет производиться как предшественник, который расщепляется автокаталитически ; N-концевая часть растворима и содержит сигнальную активность, в то время как C-концевая часть участвует в процессинге предшественника. Что еще более важно, C-концевой продукт ковалентно присоединяет холестериновый фрагмент к N-концевому продукту, ограничивая N-концевой продукт поверхностью клетки и не давая ему свободно диффундировать по всему организму.
Клиническое значение
Дефекты этого белка связаны с частичной гонадной дисгенезией (ПГД), сопровождающейся минифасцикулярной полинейропатией . Этот белок может быть вовлечен как в мужскую гонадную дифференцировку, так и в периневральное развитие. [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000139549 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000023000 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Камисаго М., Кимура М., Фурутани Ю., Фурутани М., Такао А., Момма К., Мацуока Р. (1999). «Присвоение гена пустынного ежа человека (DHH) полосе хромосомы 12q13.1 путем гибридизации in situ». Цитогенет. Клетка Генет . 87 ( 1–2 ): 117– 8. дои : 10.1159/000015376. PMID 10640830. S2CID 2152329.
^ Tate G, Satoh H, Endo Y, Mitsuya T (2000). «Присвоение пустынного ежа (DHH) полосам хромосом человека 12q12→q13.1 с помощью гибридизации in situ». Cytogenet. Cell Genet . 88 ( 1– 2): 93– 4. doi : 10.1159/000015495. PMID 10773676. S2CID 36364525.
