Ген DGCR2 кодирует белок интегрального мембранного белка DGCR2/IDD у людей. [5] [6] [ 7]
Делеции 22q11.2 связаны с широким спектром дефектов развития (в частности, синдромом ДиДжорджи , велокардиофациальным синдромом , синдромом конотрункальной аномалии лица и изолированными конотрункальными сердечными дефектами), классифицируемыми под аббревиатурой CATCH 22. Ген DGCR2 кодирует новый предполагаемый белок рецептора адгезии, который может играть роль в миграции клеток нервного гребня , процессе, который, как предполагается, изменяется при синдроме ДиДжорджи. [7] Считается, что DGCR2 взаимодействует с комплексом рилина для регуляции кортикогенеза. [8]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000070413 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000003166 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Wadey R, Daw S, Taylor C, Atif U, Kamath S, Halford S, O'Donnell H, Wilson D, Goodship J, Burn J (октябрь 1995 г.). «Выделение гена, кодирующего интегральный мембранный белок, из окрестностей сбалансированной точки разрыва транслокации, связанной с синдромом ДиДжорджи». Hum Mol Genet . 4 (6): 1027– 1033. doi :10.1093/hmg/4.6.1027. PMID 7655455.
^ Кадзивара К, Нагасава Х, Шимизу-Нишикава К, Оокура Т, Кимура М, Сугая Э (июнь 1996 г.). «Клонирование SEZ-12, кодирующего белок адгезии, связанный с припадками и связанный с мембраной». Biochem Biophys Res Commun . 222 (1): 144– 148. doi :10.1006/bbrc.1996.0712. PMID 8630060.
^ ab "Ген Энтреза: ген критической области синдрома ДиДжорджи DGCR2 2".
^ Molinard-Chenu, Aude; Dayer, Alexandre (апрель 2018 г.). «Кандидатный ген риска шизофрении DGCR2 регулирует ранние этапы кортикогенеза». Биологическая психиатрия . 83 (8): 692–706 . doi : 10.1016/j.biopsych.2017.11.015 . PMID 29305086.
Дальнейшее чтение
Demczuk S, Aledo R, Zucman J, Delattre O, Desmaze C, Dauphinot L, Jalbert P, Rouleau GA, Thomas G, Aurias A (1995). «Клонирование сбалансированной точки разрыва транслокации в критической области синдрома ДиДжорджа и изоляция нового потенциального гена рецептора адгезии в его окрестностях». Hum. Mol. Genet . 4 (4): 551– 558. doi :10.1093/hmg/4.4.551. PMID 7633403.
Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tanaka A, Nomura N (1996). "Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. V. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0161-KIAA0200), выведенные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1". DNA Res . 3 (1): 17– 24. doi : 10.1093/dnares/3.1.17 . PMID 8724849.
Gong W, Emanuel BS, Collins J, Kim DH, Wang Z, Chen F, Zhang G, Roe B, Budarf ML (1996). "Транскрипционная карта минимальной критической области синдрома ДиДжорджа и вело-кардио-фациального синдрома на 22q11". Hum. Mol. Genet . 5 (6): 789– 800. CiteSeerX 10.1.1.539.9441 . doi :10.1093/hmg/5.6.789. PMID 8776594.
Колланд Ф., Жак Икс, Труплен В., Мужен С., Гроазело С., Гамбургер А., Мейл А., Войчик Дж., Легрен П., Готье Ж.М. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Геном Рез . 14 (7): 1324–1332 . doi :10.1101/gr.2334104. ПМЦ 442148 . ПМИД 15231748.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). "Подход к клонированию человеческого ORFeome на основе аннотации генома". Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604. PMID 15461802 .
Shifman S, Levit A, Chen ML, Chen CH, Bronstein M, Weizman A, Yakir B, Navon R, Darvasi A (2007). «Полное генетическое ассоциативное сканирование области делеции 22q11 и функциональные доказательства выявляют связь между DGCR2 и шизофренией». Hum. Genet . 120 (2): 160– 170. doi :10.1007/s00439-006-0195-0. PMID 16783572. S2CID 101238.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635– 648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983.
