синдром ДЭВИДА

синдром ДЭВИДА
синдром ДЭВИДА
Специальность	Медицинская генетика , иммунология

Генетическое расстройство

Медицинское состояние

Синдром DAVID , сокращение от синдрома недостаточности передней доли гипофиза с вариабельным иммунодефицитом , является редким генетическим заболеванием , которое характеризуется дефицитом адренокортикотропного гормона в сочетании с общим вариабельным иммунодефицитом и гипогаммаглобулинемией , что вызвано гетерозиготной мутацией в гене NFKB2 . ^[1]^[2]^[3] Известно также, что он приводит к симптоматической гипогликемии . ^[4]

Ссылки

^ Lal, Rayhan A.; Bachrach, Laura K.; Hoffman, Andrew R.; Inlora, Jingga; Rego, Shannon; Snyder, Michael P.; Lewis, David B. (2017). «Отчет о случае гипогликемии и гипогаммаглобулинемии: синдром DAVID у пациента с новой мутацией NFKB2». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 102 (7): 2127– 2130. doi : 10.1210/jc.2017-00341 . PMC 11651530. PMID 28472507. S2CID 3773076 .
^ Брю, Т.; Квентьен, Миннесота; Хечумян, К.; Бенса, М.; Капо-Чичи, Дж. М.; Делемер, Б.; Бальсалобре, А.; Нассиф, К.; Пападимитриу, Д.Т.; Панье, А.; Хассельманн, К.; Патри, Л.; Шварцентрубер, Дж.; Сушон, ПФ; Такаясу, С.; Эньяльберт, А.; Ван Влит, Г.; Маевски Дж.; Друэн, Дж.; Сэмюэлс, Мэн (2014). «Мутации в NFKB2 и потенциальная генетическая гетерогенность у пациентов с синдромом DAVID, имеющих различные эндокринные и иммунные дефициты». BMC Медицинская генетика . 15 : 139. doi : 10.1186/s12881-014-0139-9 . PMC 4411703 . PMID 25524009.
^ Lal, Rayhan A.; Bachrach, Laura K.; Hoffman, Andrew R.; Inlora, Jingga; Rego, Shannon; Snyder, Michael P.; Lewis, David B. (2017-07-01). «Отчет о случае гипогликемии и гипогаммаглобулинемии: синдром DAVID у пациента с новой мутацией NFKB2». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 102 (7): 2127– 2130. doi : 10.1210/jc.2017-00341 . ISSN 0021-972X. PMC 11651530. PMID 28472507. S2CID 3773076 .
^ Ногейра, М.; Пиньейру, М.; Майя, Р.; Силва, Р.С.; Коста, К.; Кампос, Т.; Леан, М.; Витор, А.Б.; Кастро-Коррейя, К.; Фонтура, М. (2020). «Симптоматическая гипогликемия у ребенка с общим вариабельным иммунодефицитом: синдром недостаточности передней доли гипофиза с вариабельным иммунным дефицитом (DAVID)». Клиническая детская эндокринология . 29 (3): 111– 113. doi : 10.1297/cpe.29.111. PMC 7348627. PMID 32694887 .

Эта статья о генетическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[lal-1] Lal, Rayhan A.; Bachrach, Laura K.; Hoffman, Andrew R.; Inlora, Jingga; Rego, Shannon; Snyder, Michael P.; Lewis, David B. (2017). «Отчет о случае гипогликемии и гипогаммаглобулинемии: синдром DAVID у пациента с новой мутацией NFKB2». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 102 (7): 2127– 2130. doi : 10.1210/jc.2017-00341 . PMC 11651530. PMID 28472507. S2CID 3773076 .

[brue-2] Брю, Т.; Квентьен, Миннесота; Хечумян, К.; Бенса, М.; Капо-Чичи, Дж. М.; Делемер, Б.; Бальсалобре, А.; Нассиф, К.; Пападимитриу, Д.Т.; Панье, А.; Хассельманн, К.; Патри, Л.; Шварцентрубер, Дж.; Сушон, ПФ; Такаясу, С.; Эньяльберт, А.; Ван Влит, Г.; Маевски Дж.; Друэн, Дж.; Сэмюэлс, Мэн (2014). «Мутации в NFKB2 и потенциальная генетическая гетерогенность у пациентов с синдромом DAVID, имеющих различные эндокринные и иммунные дефициты». BMC Медицинская генетика . 15 : 139. doi : 10.1186/s12881-014-0139-9 . PMC 4411703 . PMID 25524009.

[3] Lal, Rayhan A.; Bachrach, Laura K.; Hoffman, Andrew R.; Inlora, Jingga; Rego, Shannon; Snyder, Michael P.; Lewis, David B. (2017-07-01). «Отчет о случае гипогликемии и гипогаммаглобулинемии: синдром DAVID у пациента с новой мутацией NFKB2». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 102 (7): 2127– 2130. doi : 10.1210/jc.2017-00341 . ISSN 0021-972X. PMC 11651530. PMID 28472507. S2CID 3773076 .

[nogueira-4] Ногейра, М.; Пиньейру, М.; Майя, Р.; Силва, Р.С.; Коста, К.; Кампос, Т.; Леан, М.; Витор, А.Б.; Кастро-Коррейя, К.; Фонтура, М. (2020). «Симптоматическая гипогликемия у ребенка с общим вариабельным иммунодефицитом: синдром недостаточности передней доли гипофиза с вариабельным иммунным дефицитом (DAVID)». Клиническая детская эндокринология . 29 (3): 111– 113. doi : 10.1297/cpe.29.111. PMC 7348627. PMID 32694887 .