Муковисцидоз и раса
Белок регуляции трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR).
Белок регуляции трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR).

Недостаточно представленные группы населения , особенно чернокожие и испаноязычные группы населения с муковисцидозом, часто не диагностируются успешно. [1] Это отчасти связано с минимальным распространением существующих данных о пациентах из этих недостаточно представленных групп. Хотя белое население, по-видимому, испытывает более высокую частоту муковисцидоза, другие этнические группы также подвержены этому заболеванию, и не всегда теми же биологическими механизмами. [2] Таким образом, многие варианты здравоохранения и лечения менее надежны или недоступны для недостаточно представленных групп населения. Эта проблема влияет на уровень, на котором удовлетворяются потребности общественного здравоохранения во всем мире.

Определение

Муковисцидоз (МВ) — это аутосомно-рецессивное и моногенетическое заболевание. Оно вызывается мутациями в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR ). [3] Белок CFTR (рисунок 1) служит для перемещения ионов хлора на поверхность клеток для обеспечения надлежащей гидратации. Когда этот белок становится дисфункциональным, ионы хлора отсутствуют для разжижения образующейся вязкой слизи . Эта загустевшая слизь вызывает множество проблем в различных органах тела. [4]

Симптомы

Симптомы муковисцидоза

Люди с муковисцидозом могут испытывать соленую кожу, постоянный кашель, инфекции легких, такие как пневмония и бронхит , а также хрипы и одышку. Муковисцидоз также может вызывать плохой набор веса и рост, полипы носа , хронические инфекции придаточных пазух носа , утолщение или увеличение пальцев рук и ног, бесплодие у мужчин и выпадение прямой кишки . [4] Муковисцидоз также может приводить к артропатиям . [5] Эти симптомы и сопутствующие заболевания могут в конечном итоге привести к дефициту питания и значительному снижению качества жизни. [6]

По сравнению с белыми пациентами, у чернокожих пациентов наблюдаются более серьезные результаты легочной визуализации и больше респираторных симптомов при постановке диагноза. Аналогично, у чернокожих и латиноамериканских пациентов в целом хуже функция легких, чем у белых пациентов, что часто проявляется в более раннем возрасте. [7] Хотя это может быть так, эти симптомы могут быть ошибочно диагностированы как другие проблемы со здоровьем и лечиться как таковые. [8]

Диагноз

Через симптомы

Для постановки диагноза муковисцидоза пациенты должны соответствовать определенным критериям. Эти критерии могут включать в себя сочетание признаков и симптомов, указанных выше, и/или наличие члена семьи с муковисцидозом и/или положительный результат теста на мутацию во время генетического скрининга.

Традиционные диагностические критерии

У лиц должен быть хотя бы один клинический признак: [3]

  • мекониевая непроходимость кишечника (кишечная непроходимость, при которой меконий в кишечнике слишком густой)
  • диарея и задержка развития
  • рецидивирующие респираторные инфекции
  • носовые полипы
  • выпадение прямой кишки
  • мужское бесплодие
  • истощение электролитов

Или диагноз муковисцидоза у члена семьи, или положительный результат скринингового теста на новорожденного, а также один или оба из следующих факторов:

Хотя эти симптомы могут проявляться у недостаточно представленных меньшинств, среди врачей сохраняется ошибочное представление о том, что у недостаточно представленных меньшинств заболевание встречается редко. [9] Это приводит к недостаточной диагностике в этих группах населения. Кроме того, в развивающихся странах, таких как Африка, где распространены ВИЧ , белково-энергетическая недостаточность , [10] и хронические легочные инфекции , врачам может быть сложно правильно диагностировать пациентов с муковисцидозом. [1] [8] Правильная диагностика также может быть нарушена, когда у пациентов положительный тест, но нет симптомов или проявляются симптомы, но нет положительных диагностических тестов. По этой причине очень важно продолжать наблюдать за пациентами обеих категорий, особенно за пациентами последней категории, при лечении симптомов, которые могут быть замаскированы под другое заболевание. [3]

Через скрининг

Во многих западных странах доступен пренатальный и неонатальный генетический скрининг . Это коррелирует со снижением заболеваемости, поскольку пациенты и их семьи могут обратиться за лечением на ранних стадиях. [3] [11] Эти методы скрининга могут включать измерение сывороточного иммунореактивного трипсина (iRT) и анализ мутации CFTR. [12] [13]

Системы классификации мутаций CFTR обычно включают шесть классов [14] , где классы I–III, как правило, имеют более серьезные симптомы, чем классы IV–VI. [1]

Классификация мутаций CFTR

  1. Мутации , связанные с производством белка (класс I)
  2. Мутации, связанные с процессингом белков (класс II)
  3. Мутации, управляющие воротной функцией (класс III)
  4. Мутации проводимости (класс IV)
  5. Недостаточные мутации транскрипта CFTR (класс V)
  6. Снижение стабильности белка и увеличение оборота CFTR на поверхности клетки (класс VI)

Анализы мутаций IRT и CFTR всегда подтверждаются так называемым тестом на пот , который покажет повышенный уровень хлорида в поте пациентов с CF. [3] [15] Однако это не идеальная система, и многие дети в конечном итоге получают неокончательный диагноз и должны контролироваться на предмет симптомов, которые могут не проявиться до гораздо более позднего возраста. [16] Кроме того, в некоторых штатах, таких как Нью-Джерси , в панели скрининга CFTR есть только одна мутация ( F508del ). Поскольку 12,9% пациентов с CF в Соединенных Штатах не имеют этой конкретной мутации, их нельзя диагностировать с помощью этого конкретного метода скрининга. Это значение может быть еще больше при сужении до популяций меньшинств (см. расу и этническую принадлежность). [8] [17] После анализа реестра пациентов Фонда муковисцидоза 2020 года частота обнаружения вариантов мутации CFTR у известных пациентов с CF была самой высокой у белых пациентов при ложноотрицательном показателе всего 3–5%. [11]

Уровень обнаружения мутаций CFTR 2020 г. Реестр пациентов Фонда муковисцидоза [11]
Раса/этническая принадлежностьУровень обнаружения (%)Показатель неудачного обнаружения (%)
азиатский56-7723-44
Черный73-8614-27
Американские индейцы и коренные жители Аляски84-919-16
испаноязычный81-946-19
Белый95-973-5

Факторы риска, заболеваемость и распространенность

Генетика, пол и возраст

Поскольку мутация CFTR является аутосомно-рецессивной, наиболее значимым фактором риска является семейный анамнез. Заболевание проявляется только тогда, когда ребенок наследует мутации CFTR от обоих родителей. Дети, которые наследуют мутацию от одного родителя, считаются носителями и могут передать ее своим детям. [4] В этом случае мутации могут быть специфичны для семьи и региона (см. Раса, этническая принадлежность и географическое положение). [17] Что касается пола, CF встречается у мужчин и женщин; однако у женщин чаще проявляются худшие симптомы и исходы. [18] Это особенно актуально в отношении респираторных инфекций Peudomonas aeruginosa [19] . [20] С точки зрения возраста, большинство людей диагностируются к 2 годам; однако, Реестр пациентов Фонда по борьбе с муковисцидозом показывает, что более половины населения с CF в Соединенных Штатах составляют люди в возрасте 18 лет и старше. [4]

Раса, этническая принадлежность и географическое положение

Муковисцидоз встречается у людей всех рас, но может быть наиболее распространенным среди белых людей североевропейского происхождения. [21] Заболеваемость CF в других популяциях может быть занижена, поскольку существуют сотни мутаций CFTR, которые могут проявлять болезнь, и не все из них были идентифицированы. Хотя в более развитых странах наблюдается снижение заболеваемости из-за пренатального генетического скрининга, [22] [23] ожидается, что распространенность увеличится, поскольку люди смогут жить дольше с этим заболеванием. [3]

F508del — наиболее распространенная мутация среди всех пациентов с муковисцидозом. [24] Однако это не самая распространенная мутация, встречающаяся в определенных географических районах.

Частота мутации CFTR F508del по географическому положению [17]
Частота (%)Расположение
70Центральная, Северная, Западная и Северо-Восточная Европа
100Фарерские острова Дании
20Турция
60Аргентина и Уругвай
40Бразилия, Чили, Колумбия, Мексика и Венесуэла
20-30Пуэрто-Рико, Куба, Эквадор и Коста-Рика.
10Доминиканская Республика
60Пакистан
20Индия
10Япония

Поскольку популярным методом идентификации является генетическое тестирование на данную мутацию, частота идентификации ниже в недостаточно представленной популяции.

Частота выявления мутаций CFTR по расе в Соединенных Штатах [17]
Категория идентификацииЧастота (%)Раса
Несекретно25Черные, латиноамериканцы и другие расы
11неиспаноязычный белый
Один неопознанный8-10Черные, латиноамериканцы и другие расы
3Белые люди неиспаноязычного происхождения

Африканские потомки демонстрируют наибольшее генетическое разнообразие в человеческой популяции. Для пациентов с муковисцидозом африканского происхождения это означает, что у них больше шансов иметь менее распространенные мутации CFTR. [1] Некоторые мутации, которые являются уникальными для Африки, — это 2766del8, 1670delC, Y1109x и A204T.

Карта
Карта мутаций, выявленных в странах Африки.
Мутации CFTR на африканском континенте. Мутации, выделенные жирным шрифтом, уникальны для Африки. [1]
СтранаМутации
МароккоΔF508, 5T, 12TG, 11TG, 711+1G>T, R74W, R1070W, D1270N, 3849+10kbC>T, S549R, G1244E, U
АлжирΔF508, 1609delCA, N1303K, 711+1G>T, 1812-1G>A, 5T, E1104X, U
ТунисΔF508, W1282X, 711+1G>T, E1104X, R74W, Y122X, V201M, R1158X, 4016вставокT, U, G542X, N1303K, 405+1G>A, G85E, D1270N, R1066C, I1203V, R785X, 5T, 2766изв.8, F1166C, 3729изв.AвставокTCT, 1811+5A>G, T665S, L1043R, 4268+2T>G
Ливия1670delC , ΔF508, E1104X, N1303K, U
ЕгипетΔF508, N1303K, U, 1838+3A>C, T665S, 5T, 7T, 9T
СуданД579Г, Р1102К
СенегалU, 4136+1G>A, EX17a-EX18del
КамерунY1109x, 405+4A>G
РуандаF693L, T854T, M470V, P1290P, E527E, U, 3120+1G>A, Q1463Q, 1898+152T>A, 1001+11C>T, 2752-15C>G, A204T, 3041-71A>G, 4575+2G>A, 3272-32T>C
НамибияΔF508
Зимбабве3120+1G>A, ок.54-1161_ок.164+1603del2875
ЮАРΔF508, G1249E, D1270N, 394deITT, R553X, N1303K, R117H, S549N, 1717-1G>A, 3659deIC, 2183delAA, 3120+1G>A, 3196de154, 3272-26A>G, ​​G542X, W1282X, G5510, 0493X, 621+1G>T, 278945G>A, R1162X, U, -94G>T, c.54-1161_c.164+1603del2875

Уход

Лечение наиболее эффективно при ранней диагностике. Поскольку муковисцидоз является сложным заболеванием, пациентам часто приходится использовать комбинацию методов лечения. [4]

Очистка дыхательных путей

Очистка дыхательных путей от слизи может помочь снизить частоту возникновения инфекции в легких и улучшить функцию легких. Наиболее распространенные методы очистки дыхательных путей включают глубокий кашель, активную дыхательную терапию, аутогенный дренаж и положительное давление выдоха. [ необходима цитата ]

Ингаляционные препараты

Существует несколько ингаляционных препаратов, таких как бронходилататоры и разжижители слизи. Это препараты, которые доставляются в виде тумана или аэрозоля и вдыхаются через небулайзер . Они также могут включать антибиотики . [ необходима цитата ]

Бронходилататоры
Рисунок 3. Бронходилататоры — это тип ингаляционных препаратов, используемых для лечения симптомов муковисцидоза.

Антибиотики

Антибиотики используются для борьбы с бактериальными инфекциями, которые у пациентов с муковисцидозом весьма вероятно развиваются из-за загустевшей слизи. Пациенты с муковисцидозом часто принимают их ежедневно. Рекомендуется принимать ингаляционные антибиотики только тогда, когда дыхательные пути свободны, чтобы лекарство могло легко достичь пораженного участка. [ необходима цитата ]

Добавки с ферментами поджелудочной железы

Добавки ферментов поджелудочной железы служат для улучшения функции поджелудочной железы за счет увеличения усвоения необходимых питательных веществ . Их принимают во время еды. Поливитамины в качестве добавок также рекомендуются для пациентов с муковисцидозом. [25]

Elexacaftor_tezacaftor_ivacaftor_механизм_действия
Механизм действия элексакафтора/тезакафтора/ивакафтора.

Фитнес-планы

Индивидуальный план фитнеса может помочь очистить дыхательные пути, повысить уровень энергии, улучшить функцию легких и улучшить общее состояние здоровья пациента. [26]

Модуляторы CFTR

Модуляторы CFTR нацелены на мутировавший белок CFTR. [27] [28] На данный момент существует несколько одобренных модуляторов CFTR для определенных мутаций. Одним из таких препаратов является элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор . Однако стоимость модуляторов CFTR высока. [29] Помимо высокой стоимости, доступные модуляторы CFTR могут быть не столь эффективны для меньшинств. [30] Фактически, в то время как 92,4% белых пациентов подходят для лечения модуляторами CFTR, только 69,7% и 75,6% испаноязычных пациентов подходят для этого. [30]

Глобальное влияние

Доступ к здравоохранению

Сообщества с большим количеством чернокожих и испаноязычных также, скорее всего, будут иметь более низкое качество/менее доступное здравоохранение. [31] Это означает, что риск ошибок, совершаемых при скрининге и диагностике, более вероятен в этих районах. Клиники и больницы часто не укомплектованы персоналом, и спешка с образцами может привести к неточным результатам скрининга. [8] Кроме того, тесты на скрининг муковисцидоза для CFTR чаще всего показывают ложноотрицательные результаты у чернокожих и испаноязычных детей. [11] [32] Это происходит потому, что варианты CFTR, на которые чаще всего проверяют, — это те, которые в основном встречаются у белого населения. [11] Кроме того, как упоминалось ранее, одним из наиболее распространенных методов диагностики является использование потового теста. Однако этот тест имеет непропорционально высокий уровень ложноотрицательных результатов в районах с меньшим доступом к здравоохранению. [11] [30] Наличие неявных предубеждений в здравоохранении также способствует этому. [7] [33] Кроме того, доступность вариантов генетического скрининга в развивающихся странах и регионах с низким социально-экономическим статусом оказалась затруднительной как из-за финансовой, так и ресурсной нагрузки. [34] В целом это означает, что чернокожие и испаноязычные семьи с большей вероятностью получат диагноз позже и, следовательно, не получат своевременного и эффективного лечения. [ необходима цитата ]

Прогноз и качество жизни в недостаточно представленных группах населения

Все еще ведутся споры о том, улучшается ли общий прогноз CF. В областях, где доступен генетический скрининг, врачи могут выявлять и назначать лечение CF на ранней стадии. В областях, где это недоступно, многие пациенты не диагностируются до позднего возраста и демонстрируют худшие симптомы и худшее управление симптомами. [35] Это часто происходит в областях с высокой плотностью недостаточно представленных групп. [36] Из-за ограниченного доступа к здравоохранению у меньшинств наблюдаются худшие результаты, даже с учетом низкого социально-экономического статуса. [7] Хотя у пациентов-латиноамериканцев вероятность иметь более мягкие мутации CFTR (из классов IV-VI) выше, чем у белых пациентов, они страдают от худших результатов.

Частота мутаций CFTR класса I-III в зависимости от расы в Соединенных Штатах [17]
Частота (%)Раса
75неиспаноязычный белый
50Черные, латиноамериканцы и другие расы

Текущие программы и исследования

Помимо сосредоточения внимания на улучшении обнаружения и диагностики, понимании микроорганизмов муковисцидоза и разработке новых методов лечения, оптимизации текущих методов лечения и оценке долгосрочного использования противомикробных препаратов, Фонд муковисцидоза в настоящее время [ когда? ] стремится к большей справедливости и своевременности в скрининге новорожденных на муковисцидоз. [37] Научно-исследовательский институт муковисцидоза внедрил стратегии по повышению осведомленности в недостаточно представленных группах населения. [38] Хотя продолжаются исследования муковисцидоза в недостаточно представленных группах населения, многие из исследований оставляют желать лучшего и не проводятся по стандартам исследований, проводимых на белых пациентах. [ необходима цитата ] [ редакционная обработка ]

Ссылки

  1. ^ abcde Стюарт, Шерил; Пеппер, Майкл С. (2016). «Муковисцидоз на африканском континенте». Генетика в медицине . 18 (7): 653– 662. doi : 10.1038/gim.2015.157 . hdl : 2263/56176 . ISSN  1530-0366. PMID  26656651. S2CID  3675593.
  2. ^ Тишкофф, Сара А.; Кидд, Кеннет К. (ноябрь 2004 г.). «Значение биогеографии человеческих популяций для «расы» и медицины». Nature Genetics . 36 (11): S21 – S27 . doi : 10.1038/ng1438 . ISSN  1546-1718. PMID  15507999. S2CID  1500915.
  3. ^ abcdef Ратьен, Феликс; Белл, Скотт К.; Роу, Стивен М.; Госс, Кристофер Х.; Куиттнер, Александра Л.; Буш, Эндрю (2015-05-14). "Кистозный фиброз". Nature Reviews. Disease Primers . 1 : 15010. doi :10.1038/nrdp.2015.10. ISSN  2056-676X. PMC 7041544 . PMID  27189798. 
  4. ^ abcde "О муковисцидозе". Фонд муковисцидоза . Получено 18.11.2022 .
  5. ^ Ремель, Йобст Ф.; Каллинич, Тилманн; Стааб, Дорис; Шварц, Карстен (01 февраля 2019 г.). «Клинические проявления и факторы риска артропатии при муковисцидозе». Респираторная медицина . 147 : 66–71 . doi : 10.1016/j.rmed.2019.01.003 . ISSN  0954-6111. PMID  30704701. S2CID  73437549.
  6. ^ Патель, Дирен; Шан, Альберт; Мэтьюз, Стейси; Сатхе, Мегхана (28.02.2022). «Понимание сопутствующих заболеваний кистозного фиброза и их влияние на управление питанием». Питательные вещества . 14 (5): 1028. doi : 10.3390/nu14051028 . ISSN  2072-6643. PMC 8912424. PMID 35268004  . 
  7. ^ abc McGarry, Meghan E.; Williams, Wadsworth A.; McColley, Susanna A. (ноябрь 2019 г.). «Демография неблагоприятных исходов при муковисцидозе». Детская пульмонология . 54 (Приложение 3): S74 – S83 . doi :10.1002/ppul.24434. ISSN  8755-6863. PMC 6857719. PMID 31715087  .  
  8. ^ abcd Rock, Michael J.; Levy, Hara; Zaleski, Christina; Farrell, Philip M. (декабрь 2011 г.). «Факторы, учитывающие пропущенную диагностику муковисцидоза после скрининга новорожденных». Детская пульмонология . 46 (12): 1166– 1174. doi :10.1002/ppul.21509. ISSN  8755-6863. PMC 4469987. PMID  22081556 . 
  9. ^ Мутеса, Л.; Бурс, В. (2009-07-22). «Диагностические проблемы муковисцидоза у пациентов африканского происхождения». Журнал тропической педиатрии . 55 (5): 281– 286. doi :10.1093/tropej/fmp064. ISSN  0142-6338. PMID  19625487.
  10. ^ Шенфельдт, Хетти Карина; Гибсон Холл, Николетт (22 февраля 2012 г.). «Качество пищевого белка и неполноценное питание в Африке». Британский журнал питания . 108 (С2): С69 – С76 . дои : 10.1017/S0007114512002553 . hdl : 2263/20602 . ISSN  0007-1145. ПМИД  23107550.
  11. ^ abcdef Мюрез, Кара (31 октября 2022 г.). «Скрининг на муковисцидоз часто пропускает чернокожих и испаноязычных детей». US News HealthDay . Калифорнийский университет, Сан-Франциско . Получено 7 ноября 2022 г. .
  12. ^ Рок, Майкл Дж.; Фаррелл, Филип М. (2006-01-01), Черник, Виктор; Боат, Томас Ф.; Уилмотт, Роберт У.; Буш, Эндрю (ред.), «Глава 59 — Неонатальный скрининг на кистозный фиброз», Заболевания дыхательных путей у детей Кендига (седьмое издание) , Филадельфия: WB Saunders, стр.  861– 865, doi :10.1016/b978-0-7216-3695-5.50063-8, ISBN 978-0-7216-3695-5, получено 2022-12-09
  13. ^ Плетчер, Бет А. (2009-01-01), Турсиос, Нельсон Л.; Финк, Роберт Дж. (ред.), «Глава 14 — Легочные проявления генетических заболеваний», Легочные проявления детских заболеваний , Филадельфия: WB Saunders, стр.  295–338 , doi :10.1016/b978-1-4160-3031-7.00014-0, ISBN 978-1-4160-3031-7, получено 2022-12-09
  14. ^ Ikpa, Pauline T.; Bijvelds, Marcel JC; de Jonge, Hugo R. (2014-07-01). «Кистозный фиброз: на пути к персонализированной терапии». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . Кистозный фиброз: от о-мик к клеточной биологии, физиологии и терапевтическим достижениям. 52 : 192– 200. doi :10.1016/j.biocel.2014.02.008. ISSN  1357-2725. PMID  24561283.
  15. ^ Gokdemir, Yasemin; Karadag, Bulent Taner (2021). «Тестирование пота и последние достижения». Frontiers in Pediatrics . 9 : 649904. doi : 10.3389/fped.2021.649904 . ISSN  2296-2360. PMC 8129525. PMID 34017807  . 
  16. ^ Мунк, Энн (2020-03-12). «Неокончательный диагноз после скрининга новорожденных на кистозный фиброз». Международный журнал неонатального скрининга . 6 (1): 19. doi : 10.3390/ijns6010019 . ISSN  2409-515X. PMC 7422971. PMID 33073016  . 
  17. ^ abcde МакГарри, Меган Э.; Гибб, Элизабет Р.; Оутс, Габриэла Р.; Шехтер, Майкл С. (2022-06-01). «Оставленные позади: потенциальное влияние модуляторов CFTR на расовые и этнические различия при муковисцидозе». Paediatric Respiratory Reviews . 42 : 35– 42. doi : 10.1016/j.prrv.2021.12.001. ISSN  1526-0542. PMC 9356388. PMID 35277357  . 
  18. ^ Хили, Натали (29.07.2020). «Гендерный разрыв при муковисцидозе». Nature . 583 (7818): S10 – S11 . Bibcode :2020Natur.583S..10H. doi : 10.1038/d41586-020-02110-0 . S2CID  220843285.
  19. ^ D'Agata, Erika (2015-01-01), Bennett, John E.; Dolin, Raphael; Blaser, Martin J. (ред.), "221 - Pseudomonas aeruginosa и другие виды Pseudomonas", Mandell, Douglas, and Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases (восьмое издание) , Филадельфия: WB Saunders, стр. 2518–2531.e3, ISBN 978-1-4557-4801-3, получено 2022-12-09
  20. ^ Harness-Brumley, Cayce L.; Elliott, Alan C.; Rosenbluth, Daniel B.; Raghavan, Deepa; Jain, Raksha (2014-12-01). «Гендерные различия в результатах лечения пациентов с кистозным фиброзом». Журнал женского здоровья . 23 (12): 1012– 1020. doi :10.1089/jwh.2014.4985. ISSN  1540-9996. PMC 4442553. PMID 25495366  . 
  21. ^ "Кистозный фиброз - Симптомы и причины". Клиника Майо . Получено 18.11.2022 .
  22. ^ "CF Foundation Estimates Increase in CF Population". Фонд кистозного фиброза. 28 июля 2022 г. Получено 18 ноября 2022 г.
  23. ^ Скотте, Вирджиния; Л'Хостис, Карин; Ферек, Клод (2020-05-26). «Изменение эпидемиологии кистозного фиброза: заболеваемость, выживаемость и влияние открытия гена CFTR». Гены . 11 (6): 589. doi : 10.3390/genes11060589 . ISSN  2073-4425. PMC 7348877. PMID 32466381  . 
  24. ^ "Избранный обзор: Препараты для коррекции основного дефекта в наиболее распространенном варианте гена, вызывающего муковисцидоз". Cochrane . Получено 2022-11-18 .
  25. ^ Borowitz, Drucy; Wegman, Theresa; Harris, Margaret (декабрь 1994 г.). «Профилактическая помощь пациентам с хроническими заболеваниями: использование поливитаминов у пациентов с муковисцидозом». Clinical Pediatrics . 33 (12): 720– 725. doi :10.1177/000992289403301203. ISSN  0009-9228. PMID  7874824. S2CID  43047336 . Получено 10 декабря 2022 г. .
  26. ^ Уорд, Натан; Морроу, Скотт; Стиллер, Кэти; Холланд, Энн Э. (1 августа 2021 г.). «Упражнения как замена традиционному очищению дыхательных путей при муковисцидозе: систематический обзор». Thorax . 76 (8): 763– 771. doi : 10.1136/thoraxjnl-2020-215836 . ISSN  0040-6376. PMID  33443204. S2CID  229357310 . Получено 10 декабря 2022 г. .
  27. ^ Хабиб, Аль-Рахим Р.; Каджбафзаде, Маджид; Десаи, Самир; Янг, Конни Л.; Сколник, Кейт; Куон, Брэдли С. (2019-05-10). «Систематический обзор клинической эффективности и безопасности модуляторов CFTR при муковисцидозе». Scientific Reports . 9 (1): 7234. Bibcode :2019NatSR...9.7234H. doi :10.1038/s41598-019-43652-2. ISSN  2045-2322. PMC 6510767 . PMID  31076617. 
  28. ^ Лопес-Пачеко, Микейас (2020). «Модуляторы CFTR: меняющееся лицо кистозного фиброза в эпоху точной медицины». Frontiers in Pharmacology . 10 : 1662. doi : 10.3389/fphar.2019.01662 . ISSN  1663-9812. PMC 7046560. PMID 32153386  . 
  29. ^ Goetz, Danielle M.; Savant, Adrienne P. (декабрь 2021 г.). «Обзор модуляторов CFTR 2020». Детская пульмонология . 56 (12): 3595– 3606. doi :10.1002/ppul.25627. ISSN  8755-6863. PMID  34407318. S2CID  237216168.
  30. ^ abc McGarry, Meghan E.; McColley, Susanna A. (июнь 2021 г.). «Пациенты с муковисцидозом из числа представителей расовых и этнических меньшинств с меньшей вероятностью имеют право на модуляторы CFTR на основе генотипа CFTR». Детская пульмонология . 56 (6): 1496–1503 . doi :10.1002/ppul.25285. ISSN  8755-6863. PMC 8137541. PMID  33470563 . 
  31. ^ «Расизм, неравенство и здравоохранение для афроамериканцев». The Century Foundation . 2019-12-19 . Получено 2022-12-09 .
  32. ^ Rho, Jason; Ahn, Chul; Gao, Ang; Sawicki, Gregory S.; Keller, Ashley; Jain, Raksha (2018-10-15). «Различия в смертности испаноязычных пациентов с кистозным фиброзом в Соединенных Штатах. Национальное и региональное когортное исследование». American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine . 198 (8): 1055– 1063. doi : 10.1164/rccm.201711-2357OC. ISSN  1073-449X. PMC 6221571. PMID  29742360 . 
  33. ^ «Скрытая предвзятость и расовые различия в здравоохранении». www.americanbar.org . Получено 18 ноября 2022 г.
  34. ^ da Silva Filho, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira; Zampoli, Marco; Cohen-Cymberknoh, Malena; Kabra, Sushil K. (01.06.2021). «Кистозный фиброз в странах с низким и средним уровнем дохода (LMIC): взгляд из четырех разных регионов мира». Paediatric Respiratory Reviews . 38 : 37–44 . doi :10.1016/j.prrv.2020.07.004. ISSN  1526-0542. PMID  32826173. S2CID  221240158.
  35. ^ ДиМанго, Эмили; Симпсон, Кейтлин; Ментен, Элизабет; Китинг, Клэр; Фань, Вэйцзя; Лей, Ченг-Шюн (31 июля 2021 г.). «Неравенство в состоянии здоровья взрослых, получающих помощь в городской программе по лечению муковисцидоза». Orphanet Journal of Rare Diseases . 16 (1): 332. doi : 10.1186/s13023-021-01965-4 . ISSN  1750-1172. PMC 8325847. PMID 34332588  . 
  36. ^ МакБеннетт, Кимберли А.; Дэвис, Памела Б.; Констан, Майкл У. (февраль 2022 г.). «Увеличение продолжительности жизни при муковисцидозе: достижения и проблемы». Детская пульмонология . 57 (Приложение 1): S5 – S12 . doi :10.1002/ppul.25733. ISSN  8755-6863. PMC 9004282. PMID 34672432  .  
  37. ^ «CF Foundation продолжает работать над обеспечением справедливости и своевременности в скрининге новорожденных на кистозный фиброз». Cystic Fibrosis Foundation . 29 сентября 2022 г. Получено 18 ноября 2022 г.
  38. ^ «Разнообразие и инклюзивность». Научно-исследовательский институт муковисцидоза . 17 декабря 2021 г. Получено 18 ноября 2022 г.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Cystic_fibrosis_and_race&oldid=1230354084"