Циклический нуклеотидный управляемый канал бета 3 , также известный как CNGB3 , представляет собой человеческий ген, кодирующий белок ионного канала . [5]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000170289 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000056494 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Ген Энтреза: канал бета 3, управляемый циклическим нуклеотидом CNGB3".
Дальнейшее чтение
Hofmann F, Biel M, Kaupp UB (2006). «Международный союз фармакологии. LI. Номенклатура и структурно-функциональные связи каналов, регулируемых циклическими нуклеотидами». Pharmacol. Rev. 57 ( 4): 455– 62. doi :10.1124/pr.57.4.8. PMID 16382102. S2CID 45853869.
Koenekoop RK, Lopez I, den Hollander AI и др. (2007). «Генетическое тестирование на дистрофии и дисфункции сетчатки: преимущества, дилеммы и решения». Clin. Experiment. Ophthalmol . 35 (5): 473– 85. doi :10.1111/j.1442-9071.2007.01534.x. PMID 17651254. S2CID 37487873.
Pentao L, Lewis RA, Ledbetter DH и др. (1992). «Материнская однородительская изодисомия хромосомы 14: связь с аутосомно-рецессивной палочковой монохроматией». Am. J. Hum. Genet . 50 (4): 690– 9. PMC 1682625. PMID 1347967 .
Winick JD, Blundell ML, Galke BL и др. (1999). «Картирование гомозиготности локуса ахроматопсии у пингелаписов». Am. J. Hum. Genet . 64 (6): 1679– 85. doi :10.1086/302423. PMC 1377911. PMID 10330355 .
Сундин ОХ, Янг Дж. М., Ли И. и др. (2000). «Генетическая основа полной цветовой слепоты среди островитян Пингелапе». Nat. Genet . 25 (3): 289– 93. doi :10.1038/77162. PMID 10888875. S2CID 22948732.
Kohl S, Baumann B, Broghammer M и др. (2000). «Мутации в гене CNGB3, кодирующем бета-субъединицу канала cGMP фоторецептора колбочки, ответственны за ахроматопсию (ACHM3), связанную с хромосомой 8q21». Hum. Mol. Genet . 9 (14): 2107– 16. doi : 10.1093/hmg/9.14.2107 . PMID 10958649.
Peng C, Rich ED, Thor CA, Varnum MD (2003). "Функционально важные сайты связывания кальмодулина в обеих NH2- и COOH-концевых областях субъединицы CNGB3 циклического нуклеотид-управляемого канала колбочек фоторецептора". J. Biol. Chem . 278 (27): 24617– 23. doi : 10.1074/jbc.M301699200 . PMID 12730238.
Peng C, Rich ED, Varnum MD (2003). "Ахроматопсия-ассоциированная мутация в субъединице CNGB3 циклического нуклеотид-управляемого канала фоторецептора колбочки человека изменяет чувствительность лиганда и свойства пор гетеромерных каналов". J. Biol. Chem . 278 (36): 34533– 40. doi : 10.1074/jbc.M305102200 . PMID 12815043.
Джонсон С., Михаэлидис М., Алигианис И.А. и др. (2004). «Ахроматопсия, вызванная новыми мутациями как в CNGA3, так и в CNGB3». Дж. Мед. Жене . 41 (2): 20д–20. дои : 10.1136/jmg.2003.011437. ПМЦ 1735666 . ПМИД 14757870.
Михаэлидес М., Алигианис И.А., Эйнсворт Дж.Р. и др. (2004). «Прогрессирующая дистрофия колбочек, связанная с мутацией в CNGB3». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 45 (6): 1975–82 . doi : 10.1167/iovs.03-0898 . PMID 15161866.
Окада А., Уэяма Х., Тойода Ф. и др. (2004). «Функциональная роль hCngb3 в регуляции канала колбочек cng человека: влияние мутаций, связанных с монохроматией палочек в hCNGB3, на функцию канала». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 45 (7): 2324– 32. doi : 10.1167/iovs.03-1094 . PMID 15223812.
Kohl S, Varsanyi B, Antunes GA и др. (2005). «Мутации CNGB3 составляют 50% всех случаев аутосомно-рецессивной ахроматопсии». Eur. J. Hum. Genet . 13 (3): 302– 8. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201269 . PMID 15657609.
Nishiguchi KM, Sandberg MA, Gorji N и др. (2006). «Мутации колбочкового cGMP-регулируемого канала и клинические результаты у пациентов с ахроматопсией, дегенерацией желтого пятна и другими наследственными заболеваниями колбочек». Hum. Mutat . 25 (3): 248–58 . doi : 10.1002/humu.20142 . PMID 15712225. S2CID 10889075.
Varsányi B, Wissinger B, Kohl S, et al. (2006). «Клинические и генетические особенности венгерских пациентов с ахроматопсией». Mol. Vis . 11 : 996–1001 . PMID 16319819.
Bright SR, Brown TE, Varnum MD (2006). «Связанные с заболеванием мутации в CNGB3 вызывают усиление функциональных изменений в каналах, управляемых циклическими нуклеотидами». Mol. Vis . 11 : 1141–50 . PMID 16379026.
Wiszniewski W, Lewis RA, Lupski JR (2007). «Ахроматопсия: мутация CNGB3 p.T383fsX является результатом эффекта основателя и отвечает за визуальный фенотип в оригинальном отчете об однородительской дисомии 14». Hum. Genet . 121 ( 3– 4): 433– 9. doi :10.1007/s00439-006-0314-y. PMID 17265047. S2CID 7955648.
