Криптические нестабильные транскрипты ( CUT ) представляют собой подмножество некодирующих РНК (нкРНК), которые производятся из межгенных и внутригенных областей. CUT были впервые обнаружены в моделях дрожжей S. cerevisiae и обнаружены у большинства эукариот . [1] Некоторые основные характеристики CUT включают длину около 200–800 пар оснований , [2] 5'-кэп, полиаденилированный хвост и быструю деградацию из-за комбинированной активности полиаденилирующих полимераз и экзосомных комплексов . [1] [3] Транскрипция CUT происходит через РНК-полимеразу II и инициируется из областей, обедненных нуклеосомами , часто в антисмысловой ориентации. [2] [4] На сегодняшний день CUT имеют относительно не охарактеризованную функцию, но были вовлечены в ряд предполагаемых путей регуляции генов и подавления. [5] [6] [7] [8] В геноме дрожжей описаны тысячи локусов, приводящих к образованию CUT. [9] Кроме того, в клетках также были обнаружены стабильные нехарактеризованные транскрипты, или SUT, которые имеют много общего с CUT, но не разрушаются теми же путями.
Регионы некодирующей РНК были картированы в нескольких ранних экспериментах по исследованию S. cerevisiae с использованием подхода мозаичного массива , который показал, что большой объем транскрипционной активности может быть отнесен к межгенному региону генома. [10] Эти обнаруженные транскрипты нелегко обнаружить в популяции мРНК, поскольку они быстро подвергаются деградации как в ядре, так и в цитоплазме. [1] Однако CUT можно исследовать в мутантах дрожжей с нарушенной способностью фермента экзосомы, что позволяет транскриптам накапливаться и дает возможность их изучения и характеристики.
В 2009 году лаборатории Штейнмеца и Жакье провели серию карт транскриптома высокого разрешения, [4] [11] дополнительно характеризующих широкое распространение и расположение некодирующих транскриптов в эукариотах. Было обнаружено, что CUT составляют около 13% всех картированных транскриптов. [2]
Поскольку CUT не могут наблюдаться на заметных уровнях в диком типе S. cerevisiae , большая часть их раннего исследования была сосредоточена на их деградации. На сегодняшний день были идентифицированы два основных пути: набор деградирующей экзосомы через белковый комплекс Nrd1-Nab3-Sen1 с помощью TRAMP и прекращение из-за полиаденилирующей способности комплекса Pap1p. [12] В дополнение к этим двум основным путям, было показано, что 5'-процессирующие ферменты, такие как Xrn1 [13], также участвуют в деградации CUT. [2] Многие из этих результатов были получены путем наблюдения за клетками Δrrp6 , нокаутированным мутантом для экзосомального фермента, который имеет повышенные уровни криптических транскриптов, отображенных в трансгенных областях. [3] [9] Фактически, удаление субъединицы RRP6 послужило одним из самых ранних и наиболее часто используемых методов для получения высоких концентраций CUT.
Транскрипция CUT завершается комплексом Nrd1-Nab3-Sen1. [14] [15] В совокупности Nrd1 и Nab3 являются белками, которые связываются со специфическими последовательностями (GUAA/G и UCUUG соответственно) РНК [16] , а Sen1 является геликазой. [17] Nrd1-Nab3-Sen1 рекрутируют ядерную экзосому, которая содержит деградирующую субъединицу RRP6. [12] Помощь в пути Nrd1-Nab3-Sen1 в качестве кофактора оказывает комплекс TRAMP, [13] который отвечает за полиаденилирование транскриптов и маркировку их для деградации. Комплекс TRAMP был обнаружен в клетках Δrrp6 , когда определенная популяция полиаденилированных CUT была приписана активности новой дрожжевой полимеразы Trf4p. Было обнаружено, что Trf4p ассоциируется с комплексом Trf4p/trf5p-Air1p/Air2p-Mtr4 [9] (коллективный комплекс, называемый TRAMP: комплекс полиаденилирования Trf-Air-Mtr4), который служит альтернативной полимеразой Poly(A) для Pap1p в S. Cerevisiae .
Цитоплазматический распад нестабильных транскриптов также может быть связан с активностью ферментов декепирования и Xrn1. [2] Транскрипты, которые попадают в цитоплазму, могут быть нацелены на комплекс Dcp1-Dcp2, который удаляет 5'-кэп, позволяя 5'-3'-экзорибонуклеазе Xrn1 полностью разрушить транскрипт. [18] Также было обнаружено, что роль Dcp1-Dcp2 и Xrn1 в цитоплазматическом распаде заключается в регуляции уровней SUT.
Стартовые сайты транскрипции CUT расположены в свободных от нуклеосом, неперекрывающихся парах транскриптов. [4] Эти свободные от нуклеосом области генома часто коррелируют с промоторными областями открытых рамок считывания и транскриптов мРНК, что указывает на то, что часть CUT расположена в двунаправленных промоторах. Кроме того, последовательный анализ экспрессии генов продемонстрировал, что расположение 3'-концов CUT можно найти в непосредственной близости от стартовых особенностей ORF как в смысловой, так и в антисмысловой конфигурациях, [11] что указывает на то, что конец последовательностей CUT лежит в 5'-промоторной области экспрессируемых белков.
Смысловые CUT в основном были обнаружены в промоторах, связанных с генами катаболизма глюкозы, в то время как антисмысловые CUT не имеют специфических ассоциаций и обнаружены рассеянными в промоторах по всему геному. [11]
Стабильные нехарактеризованные транскрипты или стабильные неаннотированные транскрипты (SUT) имеют некоторые схожие характеристики с CUT — они могут происходить из межгенной области, являются некодирующими транскриптами и подвергаются 5'-3' цитоплазматической деградации. Подобно CUT, сайты начала транскрипции SUT также находятся в областях, свободных от нуклеосом [4] , и связаны с промоторами генов, кодирующих белок. [11] Однако SUT можно наблюдать как в мутантах Δrrp6 , так и в клетках дикого типа, что указывает на то, что они лишь частично деградируют экзосомой [19] и способны избегать пути Nrd1-Nab3-Sen1. SUT в первую очередь деградируют вместо этого за счет комбинированной активности ферментов декепирования Dcp1, Dcp2 и цитоплазматической экзонуклеазы Xrn1. [19]
Было обнаружено, что один класс SUT участвует в транс-сайленсинге ретротранспозона.
В дрожжевых моделях было отмечено, что гистонметилтрансфераза Set2 имеет решающее значение для поддержания надлежащего метилирования в гистоне 3 лизине 36 (H3K36). Потеря функции Set2 приводит к потере метилирования H3K36 и избыточному ацетилированию гистона H4, что позволяет экспрессировать несколько коротких криптических транскриптов из генов STE11 и FLO8. В этом случае потеря Set2 позволяет экспрессировать экзон-производные CUT, в отличие от межгенных транскриптов, что показывает роль, которую гистоны играют в контроле внутригенных CUT. [20]
При отсутствии факторов удлинения транскрипции Spt6 и Spt16 нуклеосомы распределяются по ДНК неправильно, что позволяет РНК-полимеразе II получать доступ к скрытым сайтам полимеразы и ошибочно транскрибировать CUT. [20] Spt6 отвечает за восстановление нормальной структуры хроматина после транскрипции с РНК-полимеразы II, и было обнаружено, что дрожжевые клетки с нарушенной функцией Spt6 производят повышенное количество CUT. [21] Например, было обнаружено, что РНК-полимераза II неправильно связывается с внутренней областью инициации гена FLO8 у мутантов spt6, что позволяет происходить скрытой транскрипции из-за ошибочного распределения нуклеосом. [21]
Криптографический транскрипт, расположенный на промоторе PHO5, который обнаруживается у мутантов Δrrp6 , отвечает за увеличение скорости ремоделирования промотора. Нокаутированные мутанты без способности транскрибировать CUT имеют примерно половину скорости вытеснения гистонов из промотора PHO5 по сравнению с клетками дикого типа [7] , что подразумевает, что CUT отвечает за опосредование доступности промотора PHO5 для РНК-полимеразы II.
Также было отмечено, что у S. cerevisiae мутанты Δrrp6 и Δtrf4 подавляют транскрипцию гена PHO84. Клетки Δrrp6 и Δtrf4 стабилизировали уровни антисмысловых транскриптов PHO84, которые служат для привлечения комплекса гистондеацетилазы Hda1/2/3 к гену PHO84, эффективно подавляя транскрипцию и экспрессию посредством деацетилирования гистонов. В клетках Δrrp6 Hda1 ассоциируется с промоторными или кодирующими областями PHO84 до пяти раз чаще, чем у аналогов дикого типа. Кроме того, активность деацетилирования гистонов происходит конкретно в области перекрытия PHO84 и Hda1 на лизине 18 гистона 3 (H3K18) [6] , что указывает на то, что CUT отвечает за привлечение гистондеацетилазы. Наряду с антисмысловыми транскриптами TY1 антисмысловые транскрипты PHO84 могут выполнять потенциальную регуляторную функцию в S. Cerevisiae .
Транскрипты промотора (PROMPT) находятся примерно на 1–1,5 кб выше стартовых участков человеческой транскрипции в негенных регионах. [22] Как и CUT, PROMPT являются формой некодирующих РНК, которые становятся обнаружимыми в отсутствие деградирующего фермента экзосомы. PROMPT были впервые обнаружены в клетках человека hRrp40, подавленных siRNA, где hRrp40 служит основной субъединицей экзорибонуклеолитической экзосомы человека. Было обнаружено, что области, кодирующие PROMPT, производят смысловые и антисмысловые транскрипты, оба из которых в равной степени нацелены на экзосому.
С точки зрения функции, некодирующие РНК с предполагаемыми регуляторными функциями были локализованы в потенциальных регионах PROMPT. [22] Поскольку было показано, что большая часть генома человека транскрибируется, [22] существование PROMPT помогает объяснить часть некодирующих транскриптов, которые все еще генерируются.
Хотя эндогенный путь интерференции РНК не существует в S. cerevisiae , CUT и SUT могут выполнять сопоставимую функцию. Было отмечено сходство между подавлением транспозируемого элемента TY1 в дрожжах и активностью малой интерферирующей РНК в растениях. У мутантов XRN1 транскрипты TY1 уменьшаются в количестве, а антисмысловые транскрипты TY1 увеличиваются. Эти антисмысловые транскрипты TY1 снижают активность транспозиции TY1 транс-способом и смягчают его экспрессию, [5] указывая на потенциальную роль CUT и SUT в эпигенетике . Аналогично, экспрессия некодируемой РНК SRG1 в S. cerevisiae подавляет транскрипционную активность гена фосфоглицератдегидрогеназы SER3. [8]
Было также показано, что быстро деградирующие антисмысловые транскрипты гена PHO84 привлекают гистондеацетилазу Hda1 к гену PHO84, эффективно подавляя экспрессию PHO84. [6]