Краниофарингиома
Опухоль мозга из эмбриональной ткани гипофиза
Медицинское состояние
Питуицитома
Микрофотография адамантиноматозной краниофарингиомы при очень малом увеличении. Окраска HPS.
СпециальностьОнкология 

Краниофарингиома — редкий тип опухоли мозга , возникающий из эмбриональной ткани гипофиза [1] , который чаще всего встречается у детей, но также поражает взрослых. Он может проявиться в любом возрасте, даже в пренатальном и неонатальном периодах, но пик заболеваемости приходится на детский возраст 5–14 лет и взрослый возраст 50–74 года. [2] У людей может наблюдаться битемпоральная нижняя квадрантная аномалия , приводящая к битемпоральной гемианопсии , поскольку опухоль может сдавливать зрительный перекрест . Он имеет точечную распространенность около двух на 1 000 000. [3] Краниофарингиомы отличаются от опухолей щели Ратке и интраселлярных арахноидальных кист. [4]

Симптомы и признаки

Краниофарингиомы почти всегда доброкачественные . [5] Однако, как и в случае со многими опухолями головного мозга, их лечение может быть сложным, а значительные осложнения связаны как с опухолью, так и с лечением.

  • Головная боль (обструктивная гидроцефалия ) [6]
  • Гиперсомния [7]
  • Микседема
  • Послеоперационное увеличение веса ( гипоталамическое ожирение ) [8]
  • Полидипсия [9]
  • Полиурия ( несахарный диабет ) [10]
  • Потеря зрения ( битемпоральная гемианопсия ) [11]
  • Рвота [12]
    • Часто возникает после лечения
  • Недостаточность гормона роста (ГР), вызванная снижением выработки ГР. Симптомы включают:
  • гипофизарная недостаточность
    • Часто это происходит в той или иной степени из-за того, что краниофарингиомы развиваются в области ножки гипофиза, что может повлиять на функцию гипофиза и многих других гормонов [13]
    • Снижение выработки пролактина встречается крайне редко и возникает при тяжелой недостаточности гипофиза.
      • Большие опухоли гипофиза могут парадоксальным образом повышать уровень пролактина в крови из-за «эффекта ножки». Это повышение происходит в результате сжатия ножки гипофиза, что мешает контролю мозга над выработкой пролактина.
      • У женщин в пременопаузе повышенный уровень пролактина может привести к сокращению или прекращению менструаций и/или выработки грудного молока (галакторея).
      • При эффекте стебля уровень пролактина обычно лишь слегка повышен, в отличие от пролактином, при которых уровень пролактина обычно очень высок.
  • Несахарный диабет [14] возникает из-за отсутствия гормона задней доли гипофиза, называемого антидиуретическим гормоном. Симптомы включают:
    • Чрезмерная жажда
    • Чрезмерное мочеиспускание
  • Надпочечниковая недостаточность [13] возникает из-за снижения выработки АКТГ, снижения кортизола. В тяжелых случаях это может быть фатально. Симптомы включают:

Механизмы

Краниофарингиома — редкое, обычно супраселлярное [15] новообразование, которое может быть кистозным , развивающееся из гнезд эпителия, происходящего из кармана Ратке . [16] [17] Карман Ратке является эмбриональным предшественником передней доли гипофиза. [ необходима цитата ]

Краниофарингиомы обычно очень медленно растущие опухоли. Они возникают из клеток вдоль стебля гипофиза , в частности из гнезд одонтогенного (зубообразующего) эпителия в супраселлярной/диэнцефальной области, поэтому содержат отложения кальция , которые видны на рентгеновском снимке . [18]

Диагноз

Визуализационные сканы для краниофарингиомы

Врач может провести несколько сканирований и тестов, чтобы диагностировать у человека краниофарингиому. [19] Магнитно-резонансная томография (МРТ) высокого разрешения обычно используется в качестве диагностического инструмента; однако компьютерная томография (КТ) остается золотым стандартом визуализации для диагностики краниофарингиомы, поскольку она может определить степень кальцификации внутри опухоли. [20]

В некоторых случаях мощный 3T (Tesla) МРТ-сканер может помочь определить местоположение критических структур мозга, пораженных опухолью. Гистологическая картина состоит из гнезд плоского эпителия, ограниченного радиально расположенными клетками. Она часто сопровождается отложением кальция и может иметь микроскопическую папиллярную архитектуру. Компьютерная томография (КТ) также является хорошим диагностическим инструментом, поскольку она обнаруживает кальцификацию в опухоли. [21]

Выделяют два различных типа: [22] [23]

  • Адамантиноматозные краниофарингиомы, напоминающие амелобластомы (наиболее распространенный тип одонтогенных опухолей), характеризуются активирующими мутациями CTNNB1.
  • Папиллярные краниофарингиомы характеризуются мутациями BRAFv600E. [24]

При адамантиноматозном типе кальцификаты видны при нейровизуализации и помогают в диагностике.

Папиллярный тип редко кальцифицируется. Подавляющее большинство краниофарингиом у детей являются адамантиноматозными, тогда как у взрослых распространены оба подтипа. Также встречаются опухоли смешанного типа. [25]

При макроскопическом исследовании краниофарингиомы кистозные или частично кистозные с твердыми участками. При световой микроскопии видно, что кисты выстланы многослойным плоским эпителием. Также могут быть видны кератиновые жемчужины. Кисты обычно заполнены желтой вязкой жидкостью, богатой кристаллами холестерина. Из длинного списка возможных симптомов наиболее распространенными являются головные боли, задержка роста и битемпоральная гемианопсия .

  • КТ показывает краниофарингиому
    КТ-сканирование, показывающее краниофарингиому
  • Усиленные Т1-взвешенные МРТ краниофарингиом
    Усиленные Т1-взвешенные МРТ краниофарингиом
  • Микрофотография, демонстрирующая характерные черты адамантиноматозной краниофарингиомы — кистозные пространства, кальцификаты и «влажный» кератин, окраска HPS
    Микрофотография, демонстрирующая характерные черты адамантиноматозной краниофарингиомы — кистозные пространства, кальцификаты и «влажный» кератин, окраска HPS
  • Микрофотография папиллярной краниофарингиомы, окраска HPS
    Микрофотография папиллярной краниофарингиомы, окраска HPS

Злокачественная краниофарингиома

Краниофарингиомы обычно успешно лечатся с помощью комбинации адъювантной химиотерапии и нейрохирургии. Недавние исследования описывают редкие случаи злокачественных трансформаций этих обычно доброкачественных опухолей. Злокачественные краниофарингиомы могут возникнуть в любом возрасте, немного чаще встречаются у женщин и обычно относятся к адамантиноматозному типу. [26]

Злокачественные трансформации могут происходить в течение многих лет (хотя в одном из пяти диагностированных случаев это были трансформации de novo ), поэтому необходимо более длительное наблюдение за пациентами, у которых диагностированы более распространенные доброкачественные формы. [26]

Не было обнаружено никакой связи между злокачественными новообразованиями и первоначальным лечением химиолучевой терапией [26] , а общий уровень выживаемости был очень низким, медиана выживаемости составила 6 месяцев после постановки диагноза злокачественного новообразования.

Профилактика

Хотя причины краниофарингиомы неизвестны, она может возникнуть как у детей, так и у взрослых, с пиком заболеваемости в возрасте от 9 до 14 лет. Около 120 случаев диагностируются каждый год в Соединенных Штатах у пациентов в возрасте до 19 лет. Более 50% всех пациентов с краниофарингиомой моложе 18 лет. Четкой связи опухоли с определенным полом или расой не существует. Краниофарингиомы, по-видимому, не «передаются по наследству» и не наследуются напрямую от родителей. [ необходима цитата ]

Уход

Лечение обычно состоит из субфронтальной или транссфеноидальной резекции. Эндоскопическая хирургия через нос [27] [28], часто выполняемая командой нейрохирургов и ЛОР, является альтернативой транскраниальной хирургии, выполняемой путем создания отверстия в черепе. Из-за расположения краниофарингиомы в основании черепа мозга, хирургическая навигационная система может использоваться для проверки положения хирургических инструментов во время операции. [29]

Дополнительная радиотерапия используется, если полное удаление невозможно. Из-за плохих результатов, связанных с повреждением гипофиза и гипоталамуса при хирургическом удалении и облучении, иногда применяются экспериментальные методы лечения с использованием внутриполостного фосфора-32 , иттрия или блеомицина, доставляемого через внешний резервуар, особенно у молодых пациентов. Опухоль, находящаяся в гипофизе , может вызывать вторичные проблемы со здоровьем. Иммунная система , уровни щитовидной железы, уровни гормона роста и уровни тестостерона могут быть скомпрометированы краниофарингиомой. Все эти проблемы со здоровьем можно лечить с помощью современной медицины. [30] Никакие высококачественные доказательства не оценивали использование блеомицина при этом состоянии. [31]

Протонная терапия позволяет снизить дозу облучения критических структур по сравнению с обычным фотонным излучением, включая IMRT, для пациентов с краниофарингиомой. [32]

Наиболее эффективным «пакетом» лечения злокачественных краниофарингиом, описанным в литературе, является комбинация «грубой тотальной резекционной» хирургии с адъювантной химиорадиотерапией. Химиотерапевтические препараты паклитаксел и карбоплатин показали клиническую (но не статистическую) значимость в повышении уровня выживаемости у пациентов, перенесших общую резекцию злокачественных опухолей. [26]

Прогноз

Краниофарингиомы, как правило, доброкачественные, но известны тем, что рецидивируют после резекции. Недавние исследования [26] продемонстрировали злокачественную (но редкую) тенденцию краниофарингиом. Эти злокачественные краниофарингиомы встречаются очень редко, но связаны с плохим прогнозом.

Недавние исследования

Текущие [на момент?] исследования показали способы лечения опухолей менее инвазивным способом, в то время как другие показали, как гипоталамус может стимулироваться вместе с опухолью, чтобы предотвратить ожирение у ребенка и взрослого с опухолью. Детская краниофарингиома обычно имеет кистозную природу. [33] Ограниченная хирургия, минимизирующая повреждение гипоталамуса, может снизить уровень тяжелого ожирения за счет необходимости лучевой терапии для завершения лечения. [34]

Роль лучевой терапии:

Агрессивные попытки полного удаления действительно приводят к длительной выживаемости без прогрессирования у большинства пациентов, но для опухолей, которые явно затрагивают гипоталамус , осложнения, связанные с радикальной хирургией, побудили принять комбинированную стратегию консервативной хирургии и лучевой терапии остаточной опухоли с максимально высоким уровнем излечения. Эта стратегия, по-видимому, обеспечивает наилучшие показатели долгосрочного контроля с приемлемой заболеваемостью. Но оптимальное лечение краниофарингиом остается спорным. Хотя обычно рекомендуется проводить лучевую терапию после субтотального удаления краниофарингиомы, остается неясным, следует ли всем пациентам с остаточной опухолью получать немедленную или дифференцированную при рецидиве лучевую терапию. [35] Хирургия и лучевая терапия являются краеугольными камнями в терапевтическом лечении краниофарингиомы. Радикальное удаление связано с риском смертности или заболеваемости, особенно с повреждением гипоталамуса, ухудшением зрения и эндокринными осложнениями в 45–90% случаев. Непосредственная близость к соседним красноречивым структурам представляет особую проблему для лучевой терапии. Современные технологии лечения, включая фракционированную 3-D конформную радиотерапию, [36] модулированную интенсивностью лучевую терапию и недавно протонную терапию, способны точно покрывать цель, сохраняя окружающие ткани. Можно достичь контроля опухоли более чем на 90%. Альтернативные методы лечения, состоящие из радиохирургии, внутриполостного применения изотопов и брахитерапии, также обеспечивают приемлемый контроль опухоли и могут применяться в отдельных случаях. Необходимы дополнительные исследования для установления роли каждого метода лечения. [37]

Ссылки

  1. ^ "Краниофарингиома". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 10 июля 2021 г.
  2. ^ Müller HL (июнь 2014). «Краниофарингиома». Endocrine Reviews . 35 (3): 513–43 . doi : 10.1210/er.2013-1115 . PMID  24467716.
  3. ^ Garnett MR, Puget S , Grill J, Sainte-Rose C (апрель 2007 г.). «Краниофарингиома». Orphanet Journal of Rare Diseases . 2 : 18. doi : 10.1186/1750-1172-2-18 . PMC 1855047. PMID  17425791. 
  4. ^ Shin JL, Asa SL, Woodhouse LJ, Smyth HS, Ezzat S (ноябрь 1999 г.). «Кистозные поражения гипофиза: клинико-патологические признаки, отличающие краниофарингиому, кисту кармана Ратке и арахноидальную кисту». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (11): 3972– 82. doi : 10.1210/jcem.84.11.6114 . PMID  10566636.
  5. ^ Garrè ML, Cama A (август 2007 г.). «Краниофарингиома: современные концепции патогенеза и лечения». Current Opinion in Pediatrics . 19 (4): 471– 479. doi :10.1097/MOP.0b013e3282495a22. PMID  17630614. S2CID  25955091.
  6. ^ "Информационный листок о гидроцефалии". NINDS . 5 апреля 2016 г. Архивировано из оригинала 27 июля 2016 г. Получено 5 сентября 2016 г.
  7. ^ Reynolds CF, O'Hara R (октябрь 2013 г.). «Классификация расстройств сна и бодрствования DSM-5: обзор для использования в клинической практике». Американский журнал психиатрии . 170 (10): 1099– 1101. doi :10.1176/appi.ajp.2013.13010058. PMID  24084814. Цель состоит в том, чтобы просто признать двунаправленные и интерактивные эффекты между расстройствами сна и сопутствующими медицинскими и психиатрическими заболеваниями.
  8. ^ Ahmet A, Blaser S, Stephens D, Guger S, Rutkas JT, Hamilton J (февраль 2006 г.). «Увеличение веса при краниофарингиоме — модель гипоталамического ожирения». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 19 (2): 121– 127. doi :10.1515/jpem.2006.19.2.121. PMID  16562584. S2CID  35451441.
  9. ^ Porth CM (1990). Патофизиология: Концепции измененных состояний здоровья . Филадельфия: Филадельфия: JB Lippincott Company.
  10. ^ "Diabetes Insipidus". Библиотека медицинских концепций Lecturio . 26 октября 2020 г. Получено 11 июля 2021 г.
  11. ^ «Битемпальная гемианопсия». Science Daily .
  12. ^ "Детская рвота". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 19 июля 2021 г.
  13. ^ ab "Краниофарингиома | Программа UCLA по опухолям гипофиза". pituitary.ucla.edu . Получено 2017-12-09 .
  14. ^ "Несахарный диабет - Симптомы и причины - Клиника Майо". www.mayoclinic.org . Получено 2017-12-09 .
  15. ^ Rodriguez FJ, Scheithauer BW, Tsunoda S, Kovacs K, Vidal S, Piepgras DG (июль 2007 г.). «Спектр злокачественности краниофарингиомы». Американский журнал хирургической патологии . 31 (7): 1020– 1028. doi :10.1097/PAS.0b013e31802d8a96. PMID  17592268. S2CID  36172034.
  16. ^ Moore KD, Couldwell WT и др. (Секция опухолей суставов Американской ассоциации нейрохирургов и Конгресса нейрохирургов) (15 января 2000 г.). "41. Краниофарингиома". В Bernstein M, Berger MS (ред.). Нейроонкология: основы. Thieme. стр.  409–418 . ISBN 978-0-86577-880-1. Получено 8 августа 2011 г. .
  17. ^ "Краниофарингиома". Изображения патологии систем органов, Интернет-лаборатория патологии для медицинского образования . Библиотека медицинских наук Экклса Университета Юты . Получено 08.05.2009 .
  18. ^ "Краниофарингиома". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 22 июля 2021 г.
  19. ^ "Краниофарингиома - Детство: Диагностика | Cancer.Net". Cancer.Net . 2012-06-25 . Получено 2017-12-09 .
  20. ^ Мюллер, Герман Л. (2020). «Диагностика и лечение краниофарингиомы». Нейроэндокринология . 110 ( 9– 10): 753– 766. doi : 10.1159/000504512 . ISSN  0028-3835. PMID  31678973. S2CID  207904477.
  21. ^ "Краниофарингиома". UCLA Health .
  22. ^ Секине С., Шибата Т., Кокубу А., Моришита Ю., Ногучи М., Наканиси Ю. и др. (декабрь 2002 г.). «Краниофарингиомы адамантиноматозного типа содержат мутации гена бета-катенина». Американский журнал патологии . 161 (6): 1997–2001 . doi : 10.1016/s0002-9440(10)64477-x. ПМК 1850925 . ПМИД  12466115. 
  23. ^ Sekine S, Takata T, Shibata T, Mori M, Morishita Y, Noguchi M и др. (декабрь 2004 г.). «Экспрессия белков эмали и LEF1 в адамантиноматозной краниофарингиоме: доказательства ее одонтогенной эпителиальной дифференцировки». Histopathology . 45 (6): 573– 579. doi :10.1111/j.1365-2559.2004.02029.x. PMID  15569047. S2CID  35192721.
  24. ^ Брастианос П.К., Тейлор-Вайнер А., Мэнли П.Е., Джонс Р.Т., Диас-Сантагата Д., Торнер А.Р. и др. (февраль 2014 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутации BRAF в папиллярных краниофарингиомах». Природная генетика . 46 (2): 161–165 . doi :10.1038/ng.2868. ПМЦ 3982316 . ПМИД  24413733. 
  25. ^ Weiner HL, Wisoff JH, Rosenberg ME, Kupersmith MJ, Cohen H, Zagzag D, et al. (декабрь 1994 г.). «Краниофарингиомы: клинико-патологический анализ факторов, предсказывающих рецидив и функциональный результат». Neurosurgery . 35 (6): 1001–10 , обсуждение 1010–1. doi :10.1227/00006123-199412000-00001. PMID  7885544.
  26. ^ abcde Sofela AA, Hettige S, Curran O, Bassi S (сентябрь 2014 г.). «Злокачественная трансформация краниофарингиом». Нейрохирургия . 75 (3): 306–14 , обсуждение 314. doi :10.1227/NEU.0000000000000380. PMID  24978859. S2CID  44735428.
  27. ^ Дхандапани С., Сингх Х., Негм Х.М., Коэн С., Сувейдан М.М., Гринфилд Дж.П. и др. (февраль 2017 г.). «Эндоназальная эндоскопическая повторная операция при остаточных или рецидивирующих краниофарингиомах». Журнал нейрохирургии . 126 (2): 418–430 . doi : 10.3171/2016.1.JNS152238 . ПМИД  27153172.
  28. ^ "Эндоскопическая хирургия гипофиза (транссфеноидальная)". Mayfield Brain & Spine . Mayfield Clinic.
  29. ^ «Использование хирургической навигации для удаления краниофарингиомы». Январь 2013 г.
  30. ^ Wisoff JH (февраль 2008 г.). «Краниофарингиома». Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 1 (2): 124–5 , обсуждение 125. doi :10.3171/PED/2008/1/2/124. PMID  18352780.
  31. ^ Zhang S, Fang Y, Cai BW, Xu JG, You C (июль 2016 г.). «Внутрикистозный блеомицин при кистозных краниофарингиомах у детей». База данных систематических обзоров Cochrane . 2016 (7): CD008890. doi :10.1002/14651858.CD008890.pub4. PMC 6457977. PMID  27416004 . 
  32. ^ «Лечение опухолей у детей с помощью протонной терапии. Текущая практика, возможности и проблемы». IBA . Октябрь 2015 г. Архивировано из оригинала 2019-04-02 . Получено 2018-05-03 .
  33. ^ Roth C, Wilken B, Hanefeld F, Schröter W, Leonhardt U (январь 1998 г.). «Гиперфагия у детей с краниофарингиомой связана с гиперлептинемией и неспособностью к снижению аппетита». European Journal of Endocrinology . 138 (1): 89– 91. doi : 10.1530/eje.0.1380089 . PMID  9461323.
  34. ^ Элоу-Груау Э., Бельтран Дж., Браунер Р., Пинто Г., Самара-Бустани Д., Талассинос С. и др. (июнь 2013 г.). «Детская краниофарингиома: операция по сохранению гипоталамуса снижает риск ожирения». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (6): 2376–2382 . doi : 10.1210/jc.2012-3928 . ПМИД  23633208.
  35. ^ Chargari C, Bauduceau O, Bauduceau B, Camparo P, Ceccaldi B, Fayolle M и др. (ноябрь 2007 г.). «[Краниофарингиомы: роль лучевой терапии]». Бюллетень о раке . 94 (11): 987–994 . PMID  18055317.
  36. ^ "Трехмерная (3D) конформная лучевая терапия". hillman.upmc.com . Получено 2017-12-09 .
  37. ^ Кортманн РД (2011-12-20). «Различные подходы к лучевой терапии краниофарингиомы». Frontiers in Endocrinology . 2 : 100. doi : 10.3389 /fendo.2011.00100 . PMC 3356005. PMID  22654836. 
  • Cancer.Net: Краниофарингиома - Детство
  • Злокачественная трансформация краниофарингиом
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Краниофарингиома&oldid=1244273570"