Синдром Кука
| Синдром Кука | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром анонихии-ониходистрофии с гипоплазией или отсутствием дистальных фаланг |
 | |
| Аутосомно-доминантный тип наследования этого заболевания. | |
Синдром Кука — наследственное заболевание, которое характеризуется на руках двусторонней гипоплазией ногтей на большом пальце , указательном пальце и среднем пальце , отсутствием ногтей ( анонихией ) на безымянном пальце и мизинце , удлинением больших пальцев и выпуклостью пальцев. На ногах оно характеризуется отсутствием ногтей на ногах и отсутствием/гипоплазией дистальных фаланг . [1] Во втором исследовании этого заболевания было обнаружено, что промежуточные фаланги , проксимальные фаланги и пястные кости не были затронуты. [1]
Это расстройство было впервые описано Куком и др. в 1985 году после того, как было обнаружено у двух поколений одной семьи. Было высказано предположение, что наследование расстройства является аутосомно-доминантным . [2] Вторая семья, в которой было три затронутых поколения, подтвердила, что наследование расстройства является аутосомно-доминантным. Хотя существует несколько генетических расстройств, которые могут вызывать анонихию и ониходистрофию , такие расстройства часто вызывают другие аномалии, такие как глухота, умственная отсталость и дефекты волос, глаз и зубов. Синдром Кука, как известно, не вызывает никаких подобных аномалий. [1]
В 1999 году у пары братьев и сестер была обнаружена брахидактилия типа B. Поскольку заболевание в первую очередь затрагивало ногти и дистальные фаланги, исследовательская группа пришла к выводу, что брахидактилия типа B и синдром Кука являются одним и тем же заболеванием. [3] Однако в 2007 году у двухлетней девочки были обнаружены симптомы, соответствующие как брахидактилии типа B, так и синдрому Кука. Было обнаружено, что эти два синдрома различаются клинически, рентгенологически и генетически. [4]
Примечания
- ^ abc Nevin NC, Thomas PS, Eedy DJ, Shepherd C (август 1995). «Анонихия и отсутствие/гипоплазия дистальных фаланг (синдром Кука): отчет второй семьи». J. Med. Genet . 32 (8): 638– 41. doi :10.1136/jmg.32.8.638. PMC 1051641 . PMID 7473658.
- ^ Кукс, РГ; Герц, М.; Кацнельсон МБ; Гудман РМ (январь 1985 г.). «Новый синдром дисплазии ногтей с онихонихией и отсутствием и/или гипоплазией дистальных фаланг». Клиническая генетика . 27 (1): 85–91 . doi :10.1111/j.1399-0004.1985.tb00189.x. PMID 3978841. S2CID 32531585.
- ^ de Ravel, TJ; Berkowitz, DE; Wagner, JM; Jenkins, T. (январь 1999 г.). «Брахидактилия типа B с ее особыми чертами лица и «синдром Кука» — это одно и то же». Clinical Dysmorphology . 8 (1): 41– 5. doi :10.1097/00019605-199901000-00008. PMID 10327250.
- ^ Кастори, М.; Бранкати, Ф.; Мингарелли, Р.; Мундлос, С.; Даллапиккола, Б. (2007-01-15). «Новый пациент с синдромом Кука подтверждает разделение от «классической» брахидактилии типа B». Американский журнал медицинской генетики . 143 (2): 195– 9. doi :10.1002/ajmg.a.31433. PMID 17163524. S2CID 35130973.
Внешние ссылки
