Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки

Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭ) — это безвредное пигментированное поражение глазного дна, которое может быть разных форм: одиночное, групповое и атипичное ^[1] , и обнаруживается при клиническом осмотре глаз с помощью цифровой ретинальной визуализации, часто устанавливаемой офтальмологами . ^[2] Это редкий диагноз, который в основном обнаруживается у пациентов до достижения 30-летнего возраста, причем поражения часто увеличиваются со временем, поэтому их трудно обнаружить в более молодом возрасте. ^[3] При обнаружении ВГПЭ пациенты с ВГПЭ, проявляющиеся множественными форменными поражениями, часто являются теми, у кого, как известно, есть семейный аденоматозный полипоз (САП). ^[4] Процедуры проводятся для того, чтобы помочь установить дальнейшее понимание того, что следует делать, когда следы ВГПЭ обнаруживаются при осмотре глаз, при этом обучение является главным приоритетом для пациентов, у которых есть поражения ВГПЭ, чтобы помочь им определить, каковы следующие шаги. ^[5] Благодаря этому открытию пациентам настоятельно рекомендуется пройти колоноскопию для выявления полипов толстой кишки , которые часто имеют высокий риск перерождения в рак. ^[4]

CHRPE — это поражение ретинального пигментного эпителия (RPE) — плотно упакованные клетки в один слой, образующие блок между сетчаткой и сосудистой оболочкой — ^[6] , которое обычно является сердечным. Существует три варианта CHRPE: одиночный, сгруппированный и атипичный, которые обнаруживаются в офтальмоскопах. ^[5] Они демонстрируют увеличение размера клеток, обычно удлиненных и стержнеобразных, в результате чего слой RPE становится более плотным по размеру. ^[5]

CHRPE часто развивается во время рождения, и его признаки проявляются у пациентов только в позднем взрослом возрасте, поскольку CHRPE часто трудно распознать в молодом возрасте из-за того, что поражения меньше, но со временем увеличиваются. ^[3] Ген CHRPE может быть выявлен из внутрисемейных вариаций, что указывает на то, что те люди, которые являются частью семей с положительным CHRPE, должны пройти тестирование с помощью биопсии при колоноскопии и/или генетического анализа, чтобы установить, является ли ген положительным или отрицательным. ^{[ необходима ссылка ]}

Факторы риска включают в себя:

• Поскольку слой RPE становится толще по мере роста клеток CHRPE, RPE может функционировать со сбоями. Это может нарушить поддержку фоторецепторов , что может привести к потере клеток, что может привести к потере зрения. ^[6] Однако, за исключением CHRPE, это редкое явление. ^[7]
• Возможность развития колоректального рака: групповой и атипичный CHRPE в обоих глазах может быть связан с FAP. Те, у кого есть эти две формы CHRPE, склонны к раку толстой кишки. ^[7]

CHRPE часто обнаруживается во время ежегодных осмотров глаз, выявляемых с помощью цифровой визуализации. ^[8] Его редко можно определить, глядя в зеркало, поскольку поражения, сгруппированные вместе, слишком малы, чтобы их можно было увидеть невооруженным глазом. ^[9] Существует три отдельных варианта CHRPE: одиночный, сгруппированный и атипичный. ^[1]

• Одиночный CHRPE: плоские пигментированные круглые выраженные поражения, которые появляются на наружной части глазного дна, которое часто считают периферическим. ^[2]
• Сгруппированные CHRPE: определены как «медвежьи следы», поскольку они напоминают отпечатки ног животных. Появляются в сгруппированных группах с более темными серыми пигментами, увеличиваясь по мере приближения к периферии. ^[2]
• Атипичный CHRPE: двусторонние поражения в форме рыбьего хвоста или запятой, появляющиеся в областях вокруг глазного дна. ^[10]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Сентябрь 2024 )

FAP является связующим звеном с атипичным CHRPE. ^[1] FAP возникает из-за мутации, расположенной на хромосоме 5q21.1, эта мутация является геном аденоматозного полипоза толстой кишки (APC) — геном-супрессором опухолей. ^[11] Это состояние, при котором при колоноскопии в толстой кишке обнаруживаются сотни полипов, и если его не лечить, это может привести к колоректальному раку. ^[5]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Сентябрь 2024 )