Дистрофия колбочек

Эта статья нуждается в более надежных медицинских ссылках для проверки или слишком полагается на первоисточники . Пожалуйста, просмотрите содержание статьи и добавьте соответствующие ссылки, если можете. Не имеющие источника или плохо имеющие источник материалы могут быть оспорены и удалены . Найти источники:  "Дисттрофия колбочек" – новости  · газеты  · книги  · ученый  · JSTOR ( сентябрь 2017 г. )

Дистрофия колбочек
Глазное дно 45-летнего пациента с дистрофией палочек и колбочек, сегрегирующей с мутацией потери функции (E1087X) в ABCA4. Обратите внимание на наличие пигментных отложений различной формы в заднем полюсе с атрофией сетчатки, в то время как сетчатка выглядит менее поврежденной на периферии (верхняя часть фотографии).
Специальность	Офтальмология

Дистрофия колбочек — это наследственное заболевание глаз , характеризующееся потерей колбочек — фоторецепторов, отвечающих как за центральное, так и за цветовое зрение .

Наиболее распространенными симптомами колбочковой дистрофии являются потеря зрения (возраст начала от позднего подросткового до шестидесятилетнего возраста), чувствительность к яркому свету и плохое цветовое зрение. Поэтому пациенты лучше видят в сумерках. Острота зрения обычно ухудшается постепенно, но может быстро ухудшиться до 20/200; позже, в более тяжелых случаях, она падает до зрения «считай пальцы». Проверка цветового зрения с использованием цветных тестовых пластин (серия HRR) выявляет множество ошибок как на красно-зеленых, так и на сине-желтых пластинах.

Дистрофия светочувствительных клеток глаза может также наблюдаться в палочках или и в колбочках , и в палочках.

Тип дистрофии палочек и колбочек, при котором снижение функции палочек обычно происходит раньше или более выражено, чем дистрофия колбочек, был определен как относительно распространенная характеристика синдрома Барде-Бидля . ^[1]

По крайней мере один тип аутосомно-доминантной дистрофии палочек и колбочек вызван мутациями в гене гуанилатциклазы 2D (не геометрической) ( GUCY2D ) на хромосоме 17. [ ^{необходима ссылка ]} Существует разница между гораздо более распространенным синдромом дистрофии палочек и колбочек и крайне редкой дистрофией колбочек.

Патогенез колбочковой дистрофии еще предстоит выяснить. Похоже, что дистрофия первична, поскольку субъективные и объективные нарушения функции колбочек обнаруживаются до того, как можно будет увидеть офтальмоскопические изменения. Однако пигментный эпителий сетчатки (RPE) быстро вовлекается, что приводит к дистрофии сетчатки, в первую очередь затрагивающей макулу . Гистологическое исследование глаз одного из таких пациентов показало, что внешний ядерный слой колбочек и палочек полностью исчез, тогда как RPE показал выраженные пигментные изменения. Также наблюдалась атрофия височного диска.

Осмотр глазного дна с помощью офтальмоскопии по существу нормален на ранних стадиях колбочковой дистрофии, а определенные изменения в макулярной области обычно происходят значительно позже потери зрения. Флюоресцентная ангиография (ФА) является полезным дополнением к обследованию человека с подозрением на колбочковую дистрофию, поскольку она может обнаружить ранние изменения в сетчатке, которые слишком незначительны, чтобы их можно было увидеть с помощью офтальмоскопа. Например, ФФА может выявить области гиперфлюоресценции, указывающие на то, что РПЭ утратил часть своей целостности, что позволяет более наглядно рассмотреть лежащую в основе флюоресценцию сосудистой оболочки. Эти ранние изменения обычно не обнаруживаются во время офтальмоскопического обследования.

Наиболее распространенный тип макулярного поражения, наблюдаемый при офтальмоскопическом обследовании, имеет вид «бычьего глаза» и состоит из похожей на пончик зоны атрофического пигментного эпителия, окружающей центральную более темную область. При другой, менее частой форме колбочковой дистрофии наблюдается довольно диффузная атрофия заднего полюса с пятнистым скоплением пигмента в макулярной области. Редко у пациентов на ранней стадии наблюдается атрофия хориокапилляров и более крупных хориоидальных сосудов. Включение флуоресцентной ангиографии в обследование этих пациентов важно, поскольку она может помочь обнаружить многие из этих характерных офтальмоскопических признаков. В дополнение к ретинальным признакам обычно наблюдается височная бледность диска зрительного нерва. Как и ожидалось, проверка поля зрения при колбочковой дистрофии обычно выявляет центральную скотому . В случаях с типичным видом «бычьего глаза» часто наблюдается относительное центральное сохранение. ^{[ необходима цитата ]}

Из-за широкого спектра изменений глазного дна и сложности постановки диагноза на ранних стадиях электроретинография (ЭРГ) остается лучшим тестом для постановки диагноза. Аномальная функция колбочек на ЭРГ указывается сниженным ответом на единичную вспышку и мерцание, когда тест проводится в хорошо освещенном помещении (фотопическая ЭРГ). Относительная сохранность функции палочек при дистрофии колбочек подтверждается нормальной скотопической ЭРГ, т. е. когда тест проводится в темноте. В более тяжелых или длительно текущих случаях дистрофия затрагивает большую долю палочек с результирующими субнормальными скотопическими записями. Поскольку дистрофия колбочек является наследственной и может протекать бессимптомно на ранних стадиях заболевания, ЭРГ является бесценным инструментом для ранней диагностики пациентов с положительным семейным анамнезом. Дистрофия колбочек в целом обычно возникает спорадически. Наследственные формы обычно являются аутосомно-доминантными, также встречаются случаи аутосомно-рецессивного и сцепленного с Х-хромосомой наследования.

В дифференциальной диагностике необходимо учитывать другие макулярные дистрофии, а также наследственные атрофии зрительного нерва. Флуоресцентная ангиография, ЭРГ и тесты на цветовое зрение являются важными инструментами, помогающими облегчить диагностику на ранних стадиях. ^{[ необходима цитата ]}

Хотя лечения дистрофии колбочек не существует, некоторые добавки могут помочь замедлить прогрессирование заболевания.

Было доказано, что бета-каротиноиды, лютеин и зеаксантин , снижают риск развития возрастной макулярной дегенерации (ВМД) ^[2] и, следовательно, могут оказывать аналогичное благотворное действие ^{[ по мнению кого? ]} на людей с колбочковой дистрофией. ^{[ необходима ссылка ]}

Потребление омега- 3 жирных кислот ( докозагексаеновой кислоты и эйкозапентаеновой кислоты ) коррелирует с замедлением прогрессирования ранней стадии ВМД, а в сочетании с продуктами с низким гликемическим индексом — с замедлением прогрессирования поздней стадии ВМД ^[3] и, следовательно, может задержать прогрессирование дистрофии колбочек.

Было показано, что 9-цис-бета-каротин , версия β-каротина, извлеченная из морских водорослей Dunaliella salina, усваивается некоторыми пациентами, что позволяет улучшить их зрение в нескольких областях, в частности, ночное зрение, поле зрения и электрическую активность сетчатки. ^{[4] [5]}

• Стивен Дж. Райан и др., Сетчатка , 3-е изд. (Резюме Мосби, 2001 г.) ISBN 0-323-00804-6 
• Стивен Дж. Райан и др., Сетчатка , 4-е изд. (Резюме Мосби, 2005 г.) ISBN 0-323-02598-6 
• Carpentier S, Knaus M, Suh M (апрель 2009 г.). «Связи между лютеином, зеаксантином и возрастной макулярной дегенерацией: обзор». Crit Rev Food Sci Nutr . 49 (4): 313–26. doi :10.1080/10408390802066979. PMID  19234943. S2CID  23524407.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )«Аннотация не содержит заключения»
• Chiu CJ, Klein R, Milton RC, Gensler G, Taylor A (сентябрь 2009 г.). «Изменяет ли употребление определенных диет риск возрастной макулярной дегенерации у пользователей добавок, используемых в исследовании возрастных заболеваний глаз?». Br J Ophthalmol . 93 (9): 1241–6. doi :10.1136/bjo.2008.143412. PMC  3033729. PMID  19508997 .{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )«Выводы: Результаты показывают связь между употреблением пищи, богатой DHA, и более медленным прогрессированием ранней стадии ВМД. В дополнение к добавке AREDS, более низкий dGI с более высоким потреблением DHA и EPA был связан с более медленным прогрессированием до поздней стадии ВМД».