Дополнительный компонент 4B

С4Б
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1HZF, 4FXG, 4FXK, 4XAM,%%s4XAM
Идентификаторы
Псевдонимы	C4B , C4B1, C4B12, C4B2, C4B3, C4B5, C4BD, C4B_2, C4F, CH, CO4, CPAMD3, компонент комплемента 4B, компонент комплемента 4B (группа крови Chido), комплемент C4B (группа крови Chido)
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 120820; МГИ : 88228; гомологен : 36030; Генные карты : C4B; OMA :C4B – ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 6 (человек)
Конец	32,035,418 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 17 (мышь)
Конец	34,962,856 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	правая доля печени; ; кора правого надпочечника; ; кора левого надпочечника; ; правая доля щитовидной железы; ; левая доля щитовидной железы; ; правый яичник; ; большеберцовый нерв; ; левый яичник; ; передняя доля гипофиза; ; селезенка;
	Верх выражен в
	зона кожи; ; надпочечник; ; белая жировая ткань; ; синовиальный сустав; ; голеностопный сустав; ; селезенка; ; печень; ; матка; ; пищевод; ; мочевой пузырь;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	активность ингибитора эндопептидазы; Связывание комплекса компонента комплемента C1q; активность эндопептидазы серинового типа; связывание комплемента; связывание углеводов;
Клеточный компонент	внеклеточная область; плазматическая мембрана; внеклеточная экзосома; микрочастица крови; проекция клетки; дендрит; клеточный переход; синапс; аксон; сома; внеклеточное пространство; просвет эндоплазматического ретикулума;
Биологический процесс	активация комплемента; воспалительная реакция; позитивная регуляция очистки апоптотических клеток; регуляция активации комплемента; отрицательная регуляция активности эндопептидазы; активация комплемента, классический путь; процесс иммунной системы; врожденный иммунный ответ; протеолиз; посттрансляционная модификация белка; опсонизация;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	721
	12268
ENSG00000228267 ; ENSG00000236625 ; ENSG00000224389 ; ENSG00000228454 ; ENSG00000224639;
	н/д
	ENSMUSG00000073418
	П0К0Л4 ; П0К0Л5
	Р01029
	NM_001002029
	NM_009780
	НП_001239133 ; НП_009224 ; НП_001229752
	NP_033910
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Компонент комплемента 4B (группа крови Chido) — это разновидность белка компонента комплемента 4 , который у людей кодируется геном C4B . [ ^5]

Этот ген кодирует базовую форму фактора комплемента 4, часть классического пути активации. Белок экспрессируется как одноцепочечный предшественник, который протеолитически расщепляется на тример альфа-, бета- и гамма-цепей перед секрецией. Тример обеспечивает поверхность для взаимодействия между комплексом антиген-антитело и другими компонентами комплемента. Альфа-цепь может быть расщеплена для высвобождения анафилатоксина C4 , медиатора местного воспаления. Дефицит этого белка связан с системной красной волчанкой . Этот ген локализуется в локусе RCCX в области главного комплекса гистосовместимости (MHC) класса III на хромосоме 6. ^[6]^[7] Существуют различные гаплотипы этого кластера генов, так что у людей может быть 1, 2 или 3 копии этого гена. Кроме того, этот ген существует в длинной и короткой форме из-за наличия или отсутствия эндогенного ретровируса HERV-K размером 6,4 кб в интроне 9. [предоставлено RefSeq, июль 2008 г.] ^[5] Каждая копия гена из-за пяти смежных нуклеотидных замен, вызывающих четыре аминокислотных изменения и иммунологическую субфункционализацию, ^[8] может быть одного из двух типов: C4A и C4B . ^[9] Каждый ген содержит 41 экзон и имеет дихотомическую вариацию размера приблизительно между 22 кб и 16 кб, при этом более длинный вариант является результатом интеграции эндогенного ретровируса HERV-K(C4) в интрон 9. ^[7]

Смотрите также

Ссылки

^ abc ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224639 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000228267, ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224639 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000073418 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Entrez Gene: Комплементный компонент 4B (группа крови Chido)" . Получено 2012-01-27 .
^ Zhou D, Rudnicki M, Chua GT, Lawrance SK, Zhou B, Drew JL, Barbar-Smiley F, Armstrong TK, Hilt ME, Birmingham DJ, Passler W, Auletta JJ, Bowden SA, Hoffman RP, Wu YL, Jarjour WN, Mok CC, Ardoin SP, Lau YL, Yu CY (2021). "Аллотипы и дефициты человеческого комплемента C4B в отдельных случаях аутоиммунных заболеваний". Front Immunol . 12 : 739430. doi : 10.3389/fimmu.2021.739430 . PMC 8577214. PMID 34764957 .
^ аб Карроцца С, Фока Л, Де Паолис Э, Конколино П (2021). «Гены и псевдогены: сложность локуса и заболевания RCCX». Фронт Эндокринол (Лозанна) . 12 : 709758. дои : 10.3389/fendo.2021.709758 . ПМЦ 8362596 . ПМИД 34394006.
^ Банлаки З., Сабо Х.А., Силадьи А., Паточ А., Прохаска З., Фюст Г., Долешалл М. (2013). «Внутривидовая эволюция изменения числа копий RCCX человека, прослеживаемая по гаплотипам гена CYP21A2». Геном Биол Эвол . 5 (1): 98–112 . doi : 10.1093/gbe/evs121. ПМЦ 3595039 . ПМИД 23241443.
↑ Долешалл М, Лузай А, Конц К, Хаджиев К, Эрхардт Э, Силадьи А, Долешалл З, Немет К, Тёрёк Д, Прохашка З, Геребен Б, Фекете Г, Глаз Е, Игаз П, Корбониц М, Тот М, Рач К, Паточ А (июнь 2017 г.). «Уникальный гаплотип вариации числа копий RCCX: от клиники врожденной гиперплазии надпочечников до эволюционной генетики». Eur J Hum Genet . 25 (6): 702–710 . doi :10.1038/ejhg.2017.38. ПМЦ 5477366 . ПМИД 28401898.

Дальнейшее чтение

Yu CY (1998). «Молекулярная генетика кластера генов комплемента MHC человека». Experimental and Clinical Immunogenetics . 15 (4): 213– 30. doi :10.1159/000019075. PMID 10072631. S2CID 25061446.
Yang Z, Mendoza AR, Welch TR, Zipf WB, Yu CY (апрель 1999 г.). «Модульные вариации генов III класса главного комплекса гистосовместимости человека для серин/треониновой киназы RP, компонента комплемента C4, стероидной 21-гидроксилазы CYP21 и тенасцина TNX (модуль RCCX). Механизм делеций генов и ассоциаций с заболеваниями». Журнал биологической химии . 274 (17): 12147– 56. doi : 10.1074/jbc.274.17.12147 . PMID 10207042.
Blom AM, Webb J, Villoutreix BO, Dahlbäck B (июль 1999). «Кластер положительно заряженных аминокислот в альфа-цепи C4BP имеет решающее значение для связывания C4b и функции кофактора фактора I». Журнал биологической химии . 274 (27): 19237– 45. doi : 10.1074/jbc.274.27.19237 . PMID 10383431.
Tas SW, Klickstein LB, Barbashov SF, Nicholson-Weller A (ноябрь 1999 г.). «C1q и C4b одновременно связываются с CR1 и аддитивно поддерживают адгезию эритроцитов». Журнал иммунологии . 163 (9): 5056– 63. doi : 10.4049/jimmunol.163.9.5056 . PMID 10528211. S2CID 46016135.
Aoki H, Takizawa F, Tsuji S, Nagasawa S (июль 2000 г.). «Фактор удлинения-1альфа как гомологичный активатор комплемента клеток Jurkat». Международный журнал молекулярной медицины . 6 (1): 87– 92. doi :10.3892/ijmm.6.1.87. PMID 10851272.
Teisberg P, Akesson I, Olaisen B, Gedde-Dahl T, Thorsby E (ноябрь 1976 г.). «Генетический полиморфизм C4 у человека и локализация структурного локуса C4 в комплексе генов HLA хромосомы 6». Nature . 264 (5583): 253– 4. Bibcode :1976Natur.264..253T. doi :10.1038/264253a0. PMID 1088823. S2CID 4241132.
Pan Q, Ebanks RO, Isenman DE (сентябрь 2000 г.). «Два кластера кислых аминокислот около конца NH2 альфа-цепи компонента комплемента C4 важны для связывания C2». Журнал иммунологии . 165 (5): 2518– 27. doi : 10.4049/jimmunol.165.5.2518 . PMID 10946278.
Крамер Дж., Харкос П., Прохашка З., Хорват Л., Каради И., Сингх М., Часар А., Ромикс Л., Фюст Г. (ноябрь 2000 г.). «Частоты определенных аллелей белка комплемента и уровни антител к белку теплового шока в сыворотке крови при цереброваскулярных заболеваниях». Инсульт: журнал мозгового кровообращения . 31 (11): 2648– 52. doi :10.1161/01.STR.31.11.2648. PMID 11062289. S2CID 14128121.
Dragon-Durey MA, Rougier N, Clauvel JP, Caillat-Zucman S, Remy P, Guillevin L, Liote F, Blouin J, Ariey F, Lambert BU, Kazatchkine MD, Weiss L (январь 2001 г.). «Отсутствие доказательств особой роли дефицита гена C4A в определении восприимчивости к заболеванию среди пациентов с дефицитом C4 и системной красной волчанкой (СКВ)». Клиническая и экспериментальная иммунология . 123 (1): 133– 9. doi :10.1046/j.1365-2249.2001.01438.x. PMC 1905972. PMID 11168010 .
Laich A, Sim RB (январь 2001 г.). «Образование комплекса комплемента C4bC2: исследование методом поверхностного плазмонного резонанса». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура белка и молекулярная энзимология . 1544 ( 1– 2): 96– 112. doi :10.1016/S0167-4838(00)00208-9. PMID 11341920.

Эта статья о гене на хромосоме 6 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224639 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000228267, ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224639 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000073418 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Entrez Gene: Комплементный компонент 4B (группа крови Chido)" . Получено 2012-01-27 .

[pmid34764957-6] Zhou D, Rudnicki M, Chua GT, Lawrance SK, Zhou B, Drew JL, Barbar-Smiley F, Armstrong TK, Hilt ME, Birmingham DJ, Passler W, Auletta JJ, Bowden SA, Hoffman RP, Wu YL, Jarjour WN, Mok CC, Ardoin SP, Lau YL, Yu CY (2021). "Аллотипы и дефициты человеческого комплемента C4B в отдельных случаях аутоиммунных заболеваний". Front Immunol . 12 : 739430. doi : 10.3389/fimmu.2021.739430 . PMC 8577214. PMID 34764957 .

[pmid34394006-7] аб Карроцца С, Фока Л, Де Паолис Э, Конколино П (2021). «Гены и псевдогены: сложность локуса и заболевания RCCX». Фронт Эндокринол (Лозанна) . 12 : 709758. дои : 10.3389/fendo.2021.709758 . ПМЦ 8362596 . ПМИД 34394006.

[pmid23241443-8] Банлаки З., Сабо Х.А., Силадьи А., Паточ А., Прохаска З., Фюст Г., Долешалл М. (2013). «Внутривидовая эволюция изменения числа копий RCCX человека, прослеживаемая по гаплотипам гена CYP21A2». Геном Биол Эвол . 5 (1): 98–112 . doi : 10.1093/gbe/evs121. ПМЦ 3595039 . ПМИД 23241443.

[pmid28401898-9] Долешалл М, Лузай А, Конц К, Хаджиев К, Эрхардт Э, Силадьи А, Долешалл З, Немет К, Тёрёк Д, Прохашка З, Геребен Б, Фекете Г, Глаз Е, Игаз П, Корбониц М, Тот М, Рач К, Паточ А (июнь 2017 г.). «Уникальный гаплотип вариации числа копий RCCX: от клиники врожденной гиперплазии надпочечников до эволюционной генетики». Eur J Hum Genet . 25 (6): 702–710 . doi :10.1038/ejhg.2017.38. ПМЦ 5477366 . ПМИД 28401898.