Комбинированные иммунодефициты
| Комбинированные иммунодефициты | |
|---|---|
| Другие имена | Комбинированный иммунодефицит, CID |
 | |
| Сканирующая электронная микрофотография человеческого Т-лимфоцита (также называемого Т-клеткой) из иммунной системы здорового донора. | |
| Специальность | Гематология |
| Симптомы | Диарея и инфекции придаточных пазух носа, а также оппортунистические инфекции, вызванные микобактериями , грибками и реакциями на вакцинацию . [1] |
| Метод диагностики | Общий анализ крови , абсолютное количество нейтрофилов и лимфоцитов . [1] |
| Дифференциальная диагностика | ВИЧ . [1] |
| Уход | Иммуноглобулиновая терапия , антимикробная профилактика и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток . [1] |
| Частота | 1:100 000 – 1:5000 живорождений. [2] |
Комбинированные иммунодефициты (CID) представляют собой разнообразную группу наследственных иммунных расстройств, характеризующихся нарушением развития Т-лимфоцитов , их функций или и того, и другого, с различными дефектами В-клеток . Основным клиническим проявлением CID является восприимчивость к инфекциям . [3] Клинические проявления комбинированных иммунодефицитов сильно различаются: от диареи и инфекций придаточных пазух носа до оппортунистических инфекций, вызванных микобактериями , грибками и реакциями на вакцинацию, приводящими к локальным или системным симптомам. [1]
Антибиотики и заместительная терапия иммуноглобулином обычно назначаются пациентам по мере необходимости. Без трансплантации гемопоэтических клеток или других трансплантаций, направленных на исправление основного патофизиологического дефекта, прогноз часто неблагоприятный из-за дисфункции Т-клеток . [4]
Признаки и симптомы
Пациенты с комбинированным иммунодефицитом обычно демонстрируют рецидивирующие желудочно-кишечные и дыхательные инфекции , которые могут быть отнесены к широкому спектру бактерий . Однако из-за дисфункции Т-клеток пациенты часто испытывают трудности с контролем вирусных инфекций , особенно вируса Эпштейна-Барр , который чрезвычайно чувствителен к дисфункции цитолитических Т-клеток . Дефицит контроля вирусных инфекций может способствовать повышению вероятности возникновения злокачественных новообразований , особенно лимфомы EBV1 . Другие внутриклеточные микробы , такие как микобактерии , могут быть трудно поддающимися контролю у пациентов с CID, как и оппортунистические или обычно непатогенные инфекции, вызванные Pneumocystis jirovecii или Candida . [4]
Диагноз
При подозрении на клинический диагноз комбинированного иммунодефицита следует назначить предварительные лабораторные исследования. Общий анализ крови пациента выявляет иммунологические изменения. Абсолютное количество нейтрофилов и лимфоцитов следует определять в зависимости от возраста пациента. У всех пациентов следует исключить ВИЧ . Специфические иммунологические параметры следует оценивать путем измерения иммуноглобулинов , вакцинального ответа после 6 месяцев жизни и измерения более крупных подтипов лейкоцитов методом проточной цитометрии . [1]
Уход
Лечение комбинированных иммунодефицитов с дефектами в продукции антител в первую очередь состоит из заместительной терапии иммуноглобулином . [1] Восприимчивость к инфекциям является важной особенностью комбинированных иммунодефицитов и влияет на клиническую эволюцию пациентов ; в результате, противомикробная профилактика часто используется для предотвращения инфекций и их осложнений. [5] Для пациентов с тяжелыми и летальными формами врожденных нарушений иммунитета трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в настоящее время является методом выбора. [1]
Эпидемиология
В глобальном масштабе зарегистрированная заболеваемость CID колеблется от 1:100 000 до 1:5000 живорождений; однако из-за смертности пациентов до постановки диагноза, неправильной диагностики пациентов с необычными клиническими проявлениями и неполных национальных реестров, регистрирующих заболеваемость CID, считается, что это заниженная оценка истинной заболеваемости. Сообщалось о диагностической задержке от нескольких дней до нескольких лет между возрастом, в котором впервые проявляется болезнь, и диагностикой CID. [2]
Ссылки
- ^ abcdefgh Аранда, Каролина Санчес; Гимарайнш, Рафаэла Рола; де Гувейя-Перейра Пиментель, Мариана (2021 г.). «Комбинированные иммунодефициты». Журнал педиатрии . 97 . Эльзевир Б.В.: S39–S48. дои : 10.1016/j.jped.2020.10.014 . ISSN 0021-7557. ПМЦ 9432339 .
- ^ аб Чавошзаде, Захра; Даругар, Сепиде; Момен, Туба; Исмаилзаде, Хосейн; Аболхассани, Хасан; Чераги, Тахер; ван дер Бург, Мирьям; ван Зельм, Менно (2021). «Иммунодефициты, влияющие на клеточный и гуморальный иммунитет». Врожденные ошибки иммунитета. Эльзевир. п. 9–39. дои : 10.1016/b978-0-12-821028-4.00010-5 . Проверено 20 ноября 2023 г.
- ^ Яздани, Реза; Тавакол, Марзи; Восуги Мотлах, Ахмад; Шафии, Алиреза; Даругар, Сепиде; Чавошзаде, Захра; Аболхассани, Хасан; Лавин, Мартин; Охс, Ханс Д. (2021). «Комбинированные иммунодефициты с ассоциированными или синдромальными особенностями». Врожденные ошибки иммунитета. Эльзевир. п. 41–91. дои : 10.1016/b978-0-12-821028-4.00008-7. ISBN 978-0-12-821028-4. Получено 20 ноября 2023 г. .
- ^ ab Su, Helen C.; Lenardo, Michael J. (2014). «Комбинированные иммунные дефициты». Иммунные дефициты Стима. Elsevier. стр. 143–169. doi :10.1016/b978-0-12-405546-9.00005-4 . Получено 20 ноября 2023 г. .
- ^ Агилар, К.; Мальфеттс, М.; Донадье, Ж.; Чандессрис, О.; Куаньяр-Билер, Х.; Катерино, Э.; Пелье, И.; Стефан, Ж.-Л.; Ле Муан, В.; Барлогис, В.; Суарес, Ф.; Герарт, С.; Лантернье, Ф.; Жаккар, А.; Консини, П.-Х.; Мулен, Ф.; Лоне, О.; Лекуит, М.; Гермина, О.; Оксенхендлер, Э.; Пикард, К.; Бланш, С.; Фишер, А.; Махлауи, Н.; Лортолари, О. (14 августа 2014 г.). «Профилактика инфекций при первичном иммунодефиците». Клинические инфекционные болезни . 59 (10). Oxford University Press (OUP): 1462–1470. doi : 10.1093/cid/ciu646 . ISSN 1058-4838 . Получено 20 ноября 2023 г. .
Внешние ссылки
