Цепь коллагена альфа-3(IV) — это белок , который у людей кодируется геном COL4A3 . [5] [6]
Коллаген типа IV , основной структурный компонент базальных мембран, представляет собой мультимерный белок, состоящий из 3 альфа-субъединиц; этот ген кодирует альфа-3-субъединицу. Эти субъединицы кодируются 6 различными генами, от альфа-1 до альфа-6, каждый из которых может образовывать тройную спиральную структуру с 2 другими субъединицами, образуя коллаген типа IV. При синдроме Гудпасчера аутоантитела связываются с молекулами коллагена в базальных мембранах альвеол и клубочков. Эпитопы, которые вызывают эти аутоантитела, локализуются в основном в неколлагеновом С-концевом домене белка. Специфическая киназа фосфорилирует аминокислоты в этой же С-концевой области, и экспрессия этой киназы повышается во время патогенеза. Существует несколько альтернативных транскриптов, которые, по-видимому, уникальны для этого человеческого альфа-3-гена, а альтернативный сплайсинг ограничен шестью экзонами, которые кодируют этот С-концевой домен. Этот ген также связан с аутосомно-рецессивной формой синдрома Альпорта . Мутации, способствующие этому синдрому, также расположены в экзонах, которые кодируют эту С-концевую область. Как и другие члены семейства генов коллагена типа IV, этот ген организован в конформации голова к голове с другим геном коллагена типа IV, так что каждая пара генов имеет общий промотор. Некоторые экзоны этого гена перемежаются с экзонами неохарактеризованного гена, который находится на противоположной нити. [6]
База данных заболеваний
Базы данных вариантов гена Альпорта LOVD (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000169031 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000079465 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Turner N, Mason PJ, Brown R, Fox M, Povey S, Rees A, Pusey CD (март 1992 г.). «Молекулярное клонирование человеческого антигена Гудпасчера показывает, что он является альфа-3-цепью коллагена типа IV». J Clin Invest . 89 (2): 592–601. doi :10.1172/JCI115625. PMC 442892 . PMID 1737849.
^ ab "Ген Энтреза: коллаген COL4A3, тип IV, альфа 3 (антиген Гудпасчера)".
Дальнейшее чтение
Hinek A (1995). «Природа и множественные функции белка, связывающего эластин/ламинин массой 67 кДа». Cell Adhes. Commun . 2 (3): 185–93. doi :10.3109/15419069409004436. PMID 7827955.
Ständer M, Naumann U, Wick W, Weller M (1999). «Трансформирующий фактор роста-бета и p-21: множественные молекулярные цели декорин-опосредованного подавления неопластического роста». Cell Tissue Res . 296 (2): 221–7. doi :10.1007/s004410051283. PMID 10382266. S2CID 20282995.
Курпакус Уитер М., Кернацки К.А., Хазлетт Л.Д. (1999). «Белки роговичных клеток и патология поверхности глаза». Биотехника и гистохимия . 74 (3): 146–59. doi :10.3109/10520299909047967. PMID 10416788.
Пескуччи К, Лонго И, Бруттини М и др. (2003). «Заболевания, связанные с коллагеном IV типа». J. Nephrol . 16 (2): 314–6. PMID 12768082.
Torra R, Tazón-Vega B, Ars E, Ballarín J (2005). «Нефропатия коллагена IV типа (альфа3-альфа4): от изолированной гематурии до почечной недостаточности». Nephrol. Dial. Transplant . 19 (10): 2429–32. doi : 10.1093/ndt/gfh435 . PMID 15280517.
Рана К, Ван ЙЙ, Буцца М и др. (2005). «Генетика нефропатии тонкой базальной мембраны». Semin. Nephrol . 25 (3): 163–70. doi :10.1016/j.semnegrol.2005.01.008. PMID 15880327.
Maziers N, Dahan K, Pirson Y (2006). "[От синдрома Альпорта к доброкачественной семейной гематурии: клинический и генетический аспект]". Nephrol. Ther . 1 (2): 90–100. doi :10.1016/j.esthesia.2005.03.005. PMID 16895672.
Ghebrehiwet B, Peerschke EI, Hong Y и др. (1992). «Короткие аминокислотные последовательности, полученные из рецептора C1q (C1q-R), показывают гомологию с альфа-цепями рецепторов фибронектина и витронектина и коллагена типа IV». J. Leukoc. Biol . 51 (6): 546–56. doi :10.1002/jlb.51.6.546. PMID 1377218. S2CID 1214598.
Quinones S, Bernal D, García-Sogo M и др. (1992). "Структура экзона/интрона гена альфа 3(IV) человека, охватывающего антиген Гудпасчера (альфа 3(IV)NC1). Идентификация потенциально антигенной области на стыке домена тройной спирали/NC1". J. Biol. Chem . 267 (28): 19780–4. doi : 10.1016/S0021-9258(19)88621-0 . PMID 1400291.
Гупта С., Батчу Р.Б., Датта К. (1992). «Очистка, частичная характеристика белка, связывающего гиалуроновую кислоту почек крысы, и его локализация на поверхности клеток». Eur. J. Cell Biol . 56 (1): 58–67. PMID 1724753.
Morrison KE, Mariyama M, Yang-Feng TL, Reeders ST (1991). «Последовательность и локализация частичной кДНК, кодирующей человеческую альфа-3 цепь коллагена типа IV». Am. J. Hum. Genet . 49 (3): 545–54. PMC 1683122. PMID 1882840 .
Griffin CA, Emanuel BS, Hansen JR и др. (1987). "Гены коллагена человека, кодирующие цепи альфа 1 (IV) и альфа 2 (IV) базальной мембраны, сопоставлены с дистальным длинным плечом хромосомы 13". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 84 (2): 512–6. Bibcode :1987PNAS...84..512G. doi : 10.1073/pnas.84.2.512 . PMC 304239 . PMID 3025878.
Мурата К, Мотаяма Т, Котаке К (1986). «Типы коллагена в различных слоях аорты человека и их изменения при атеросклеротическом процессе». Атеросклероз . 60 (3): 251–62. doi :10.1016/0021-9150(86)90172-3. PMID 3089234.
Глант ТТ, Хадхази К, Микец К, Сипос А (1985). «Появление и сохранение фибронектина в хряще. Специфическое взаимодействие фибронектина с коллагеном типа II». Гистохимия . 82 (2): 149–58. doi :10.1007/bf00708199. PMID 3997552. S2CID 19401258.
Uscanga L, Kennedy RH, Stocker S, et al. (1984). «Иммунологизация типов коллагена, ламинина и фибронектина в нормальной поджелудочной железе человека». Digestion . 30 (3): 158–64. doi :10.1159/000199100. PMID 6389236.
Сундаррадж Н., Уилсон Дж. (1982). «Моноклональное антитело к базальной мембране коллагена человека типа IV». Иммунология . 47 (1): 133–40. PMC 1555500. PMID 6811420 .
Hahn E, Wick G, Pencev D, Timpl R (1980). «Распределение белков базальной мембраны в нормальной и фиброзной печени человека: коллаген типа IV, ламинин и фибронектин». Gut . 21 (1): 63–71. doi :10.1136/gut.21.1.63. PMC 1419572 . PMID 6988303.
Singhal PC, Sharma P, Garg P (1996). «Взаимодействие белка ВИЧ-1 gp160 с макрофагами модулирует пролиферацию мезангиальных клеток и синтез матрикса». Am. J. Pathol . 147 (6): 1780–9. PMC 1869951. PMID 7495302 .
