Кохлеосаккулярная дегенерация с прогрессирующей катарактой

Медицинское состояние
Кохлеосаккулярная дегенерация с прогрессирующей катарактой
СпециальностьМедицинская генетика , Аудиология
Обычное началоВзрослая жизнь
Частотаредкий
Летальные исходы1, что могло быть связано или не связано с самим расстройством.

Кохлеосаккулярная дегенерация с прогрессирующей катарактой , также известная как аутосомно-доминантная прогрессирующая сенсоневральная потеря слуха и катаракта [1], является редким генетическим заболеванием , характеризующимся сочетанием кохлеосаккулярной дегенерации и прогрессирующей катаракты, возникающим у взрослых [2] , которое передается как аутосомно-доминантный признак на протяжении поколений во всех семьях, [3] по сути, приводя к семейной слепоглухоте . [4] Дополнительные признаки включают неустойчивую походку. [ 5] В медицинской литературе описано всего 15 случаев из 2 многопоколенных семей в Соединенных Штатах и ​​Италии (соответственно). [5]

Случаи

  • 1982: JB Nadol Jr. et al. описывает 7 членов из 5 родственных связей, принадлежащих к американской семье из четырех поколений. Пробанд был 65-летним мужчиной, который погиб в результате аварии на мотоцикле . У него была катаракта уже с рождения в правом глазу (клиническое открытие, известное как врожденная катаракта , но у него развилась катаракта и в его ранее здоровом левом глазу, он перенес операцию по удалению катаракты, когда ему было 42 года. У него начали проявляться признаки быстро прогрессирующей потери слуха в возрасте 26 лет, в то же время у него также появилась шатающаяся походка, что ложно предполагало, что он находился под воздействием алкоголя . В его семье было 6 других членов, у которых проявлялись те же симптомы, что и у него, 3 случая передачи от мужчины к мужчине (что предполагает аутосомно-доминантное наследование) и 9 других членов, которые, как говорили, имели только прогрессирующую потерю слуха. [6]
  • 1992: А. Гуала и др. описывают 8 членов итальянской семьи из четырех поколений, у которых проявились те же симптомы, что и у членов семьи, описанной Надолем и др. [7]

Ссылки

  1. ^ "Аутосомно-доминантная прогрессирующая сенсоневральная глухота и синдром катаракты". DoveMed . Получено 14 сентября 2022 г.
  2. ^ "Orphanet: Синдром кохлеосаккулярной дегенерации катаракты". www.orpha.net . Получено 14 сентября 2022 г. .
  3. ^ "Глухота прогрессирующая катаракта аутосомно-доминантная". Global Genes . Получено 14 сентября 2022 г. .
  4. ^ «Кохлеосаккулярная дегенерация внутреннего уха и прогрессирующая катаракта – О заболевании – Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям». rarediseases.info.nih.gov . Получено 14 сентября 2022 г. .
  5. ^ ab "Клинический синопсис – 120040 – Кохлеосаккулярная дегенерация с прогрессирующей катарактой – OMIM". omim.org . Получено 14 сентября 2022 г. .
  6. ^ Надоль, Дж. Б.; Берджесс, Б. (сентябрь 1982 г.). «Кохлеосаккулярная дегенерация внутреннего уха и прогрессирующие катаракты, наследуемые как аутосомно-доминантный признак». The Laryngoscope . 92 (9 Pt 1): 1028–1037 . doi : 10.1288/00005537-198209000-00013 . ISSN  0023-852X. PMID  7121157. S2CID  38674246.
  7. ^ Guala, A.; Germinetti, V.; Sebastiani, F.; Silengo, MC (июнь 1992 г.). «Синдром прогрессирующей сенсоневральной глухоты и катаракты, наследуемый как аутосомно-доминантный признак». Clinical Genetics . 41 (6): 293– 295. doi :10.1111/j.1399-0004.1992.tb03400.x. ISSN  0009-9163. PMID  1623624. S2CID  30225499.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Кохлеосаккулярная_дегенерация_с_прогрессирующей_катарактой&oldid=1218069202"