Холест-5-ен-3бета,7альфа-диол 3бета-дегидрогеназа
| холест-5-ен-3β,7α-диол 3β-дегидрогеназа | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||
| Номер ЕС | 1.1.1.181 | ||||||||
| Номер CAS | 56626-16-5 | ||||||||
| Базы данных | |||||||||
| ИнтЭнз | IntEnz вид | ||||||||
| БРЕНДА | запись BRENDA | ||||||||
| ExPASy | NiceZyme вид | ||||||||
| КЕГГ | запись KEGG | ||||||||
| МетаЦик | метаболический путь | ||||||||
| ПРИАМ | профиль | ||||||||
| Структуры PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Генная онтология | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
| гидрокси-Δ-5-стероиддегидрогеназа, 3β- и стероид Δ-изомераза 7 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | HSD3B7 | ||||||
| ген NCBI | 80270 | ||||||
| HGNC | 18324 | ||||||
| ОМИМ | 607764 | ||||||
| РефСек | NM_025193 | ||||||
| UniProt | Q9H2F3 | ||||||
| Другие данные | |||||||
| Номер ЕС | 1.1.1.181 | ||||||
| Локус | Хр. 16 стр . 11.2 | ||||||
| |||||||
В энзимологии холест -5-ен-3β,7α - диол 3β-дегидрогеназа ( EC 1.1.1.181) представляет собой фермент , катализирующий химическую реакцию [1]
- холест-5-ен-3β,7α-диол + НАД + 7α-гидроксихолест-4-ен-3-он + НАДН + Н +
Таким образом, двумя субстратами этого фермента являются холест-5-ен-3β,7α-диол и НАД + , тогда как его тремя продуктами являются 7α-гидроксихолест-4-ен-3-он, НАДН и Н + .
Систематическое название этого класса ферментов — холест-5-ен-3β,7α-диол:НАД + 3-оксидоредуктаза . Этот фермент также называется 3β-гидрокси-Δ5-C27-стероид оксидоредуктаза . Человеческая версия этого фермента известна как гидрокси-Δ-5-стероид дегидрогеназа, 3 β- и стероид дельта-изомераза 7 или HSD3B7 , которая кодируется геном HSD3B7 . [ 2] [3]
Функция
Этот фермент принадлежит к семейству оксидоредуктаз , в частности, к тем, которые действуют на группу CH-OH донора с NAD + или NADP + в качестве акцептора. Этот фермент участвует в начальных стадиях синтеза желчных кислот из холестерина и является членом суперсемейства короткоцепочечных дегидрогеназ/редуктаз. Этот фермент является мембранно-ассоциированным белком эндоплазматического ретикулума , который активен против 7-альфа-гидрозилированных стериновых субстратов. [4]
Клиническое значение
Мутации в гене HSD3B7 связаны с врожденным дефектом синтеза желчных кислот, который приводит к неонатальному холестазу — форме прогрессирующего заболевания печени. [4]
Смотрите также
Ссылки
- ^ Wikvall K (апрель 1981). «Очистка и свойства 3 β-гидрокси-дельта 5-C27-стероид оксидоредуктазы из микросом печени кролика». J. Biol. Chem . 256 (7): 3376–80. doi : 10.1016/S0021-9258(19)69618-3 . PMID 6937465.
- ^ Schwarz M, Wright AC, Davis DL, Nazer H, Björkhem I, Russell DW (ноябрь 2000 г.). «Синтетический ген желчной кислоты 3β-гидрокси-Δ(5)-C(27)-стероид оксидоредуктазы мутирует при прогрессирующем внутрипеченочном холестазе». J. Clin. Invest . 106 (9): 1175–84. doi :10.1172/JCI10902. PMC 301421. PMID 11067870 .
- ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (март 2009 г.). "Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечных дегидрогеназ/редуктаз и родственных ферментов)". Chem. Biol. Interact . 178 (1–3): 94–8. Bibcode :2009CBI...178...94P. doi :10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744 . PMID 19027726.
- ^ ab "Ген Энтреза: HSD3B7".
В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .
 | Эта статья о гене на хромосоме 16 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
