Детская деменция

Детская деменция — это группа редких, в основном неизлечимых нейродегенеративных расстройств, симптомы которых проявляются до 18 лет. Эти состояния вызывают прогрессирующее ухудшение работы мозга и потерю ранее приобретенных навыков, таких как речь, ходьба и игра.

Другие симптомы и осложнения включают потерю движения, зрения и слуха; судороги; и кардиореспираторные, костные и суставные проблемы. По мере прогрессирования состояний увеличивается и их влияние на продолжительность жизни, качество жизни. В связи с этим большинство состояний в этой группе имеют плохой прогноз и вызывают высокую степень зависимости по мере прогрессирования.

Детская деменция является генетическим заболеванием и прогрессирует, что отличает ее от других причин снижения когнитивных способностей, таких как черепно-мозговая травма и дефицит питательных веществ .

Детская деменция представляет собой гетерогенную ^{[1] [2] [3]} группу генетических ^{[4] [5]} нейродегенеративных расстройств , ^{[6] [2]} , симптомы которых проявляются до 18 лет. ^[1] Они, как правило, моногенны (вызваны мутациями одного гена). ^[1]

Их основными характеристиками являются хроническое и широко распространенное снижение когнитивных способностей; ^{[7] [1] [8] [2]} потеря ранее приобретенных навыков развития после периода развития; ^{[7] [1] [8] [2]} а также поведение и психологические симптомы деменции ( BPSD ). ^[8]

Детская деменция отличается от источников умственной отсталости в детстве, которые являются непрогрессирующими (например, черепно-мозговая травма ) ^{[1] [2]} или приобретенными (например, дефицит питания или энцефалит ) ^{[1] .}

Прогноз при детской деменции, как правило, неблагоприятный: у большинства детей наблюдается значительное снижение когнитивных и двигательных функций.

Влияние на продолжительность жизни зависит от индивидуального состояния, ^[9] но обычно оно серьезное без лечения. ^{[1] [3]} По оценкам, только 25–29% людей, страдающих этим заболеванием, доживают до зрелого возраста и только 10% — до 50 лет. ^[1] Медианная продолжительность жизни составляет около 9 лет, а средняя продолжительность жизни — 16,3 года. ^[1]

Причинами смерти являются респираторные осложнения на поздней стадии заболевания (например, пневмония ), неврологические осложнения (например, лекарственно-устойчивая эпилепсия ) и сердечные события. ^{[10] [11]}

Согласно их обычным определениям, детское слабоумие всегда вызывает глобальное нейрокогнитивное снижение. При некоторых состояниях детского слабоумия раннее развитие ребенка неотличимо от его здоровых сверстников, затем замедляется или стабилизируется перед снижением. При других расстройствах детского слабоумия раннее развитие может быть медленнее, чем обычно, перед снижением. ^[12]

Это прогрессирующее снижение вызывает трудности с концентрацией внимания, потерю памяти , спутанность сознания и трудности в обучении, ^[4] в дополнение к потере ранее приобретенных навыков развития, таких как ходьба, речь, письмо, чтение и игра. ^{[4] [13]} В конечном итоге тело теряет способность функционировать, что приводит к ранней смерти. ^{[12] [4] [13]}

В зависимости от подтипа могут возникнуть другие симптомы и осложнения. ^[1]

Другие симптомы:

• Изменения поведения: изменения личности, ^[14] агрессия и гиперактивность. ^[5]
• Снижение двигательных функций: потеря координации ^{[ требуется ссылка ]} , равновесия ^{[ требуется ссылка ]} и двигательных способностей ^{[4] .}
• Приступы : часто встречаются при многих формах детской деменции. ^{[1] [4]}

Другие осложнения:

• Потеря зрения или слуха . ^[4]
• Сердечно-сосудистые, респираторные и/или пищеварительные проблемы ^[4]
• Проблемы с костями или суставами. ^[4]

Большинство случаев деменции у детей вызваны генетическими заболеваниями. ^[1] Было выявлено более 145 моногенных заболеваний, которые вызывают деменцию с началом в детстве. Примерами являются лизосомные расстройства, такие как синдром Санфилиппо, болезнь Ниманна-Пика типа C и нейрональные цероидные липофусцинозы (NCL или болезнь Баттена), некоторые митохондриальные заболевания, такие как синдром Ли, и пероксисомные расстройства, такие как Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Две трети случаев можно отнести к врожденным ошибкам метаболизма. ^{[1] [15]}

Диагностика обычно включает в себя сочетание биохимического тестирования и генетического тестирования, часто проводимого в возрасте около четырех лет. Ранняя диагностика имеет решающее значение для управления симптомами и улучшения качества жизни пострадавших. ^[1] В большинстве случаев детская деменция диагностируется после того, как наблюдается регресс развития.

Детская деменция очень часто диагностируется поздно, неправильно диагностируется или не диагностируется вообще. ^[9] Правильный диагноз ставится в среднем через 2 года или более после того, как симптомы становятся очевидными. Кроме того, дети, страдающие детской деменцией, часто неправильно диагностируются:

• Аутизм ^{[16] [9] [17]}
• Задержка развития или интеллекта ^{[16] [9]}
• СДВГ ^[9]
• Другие ^[9]

Эти проблемы в диагностике связаны с:

• редкость отдельных расстройств детского слабоумия ^{[16] [18]}
• начальные симптомы не являются специфическими для детской деменции ^{[19] [18]}
• длительное время ожидания для доступа к специалистам ^[17]
• ограниченный доступ к геномному тестированию ^[17]
• отсутствие продольных или наблюдательных данных ^[16]
• отсутствие осведомленности ^{[19] [18]}
• отсутствие четких путей диагностики и направления пациентов ^{[19] [18]}

Лечение детской деменции направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни.

Это может включать в себя:

• Лекарства: противосудорожные препараты , препараты, изменяющие поведение, и миорелаксанты . ^[1]
• Терапия: Физиотерапия , трудотерапия и логопедия используются для поддержания физической функции как можно дольше. ^[1]
• Поддерживающий уход: включает в себя комплексный уход для устранения осложнений, связанных с подвижностью, кормлением, дыханием и общением. ^[5] Меры поддерживающего ухода индивидуальны для каждого пациента и могут включать:

• Нутритивная поддержка , ^[1] включая использование зондов для кормления ^{[3] [6],} когда глотание становится затруднительным. ^[6]
• Паллиативная помощь для обеспечения комфорта и качества жизни по мере прогрессирования заболевания. ^[20]

Детская деменция может существенно повлиять как на родителей, так и на пострадавшего ребенка, вызывая беспокойство , чувство беспомощности, глубокое горе и чувство потери, поскольку состояние ребенка продолжает прогрессировать с течением времени. Дети с детской деменцией страдают от серьезных нарушений сна, двигательных расстройств (например, мышечных спазмов, тремора), ухудшения коммуникативных навыков, потери зрения и слуха, расстройств настроения, психозов (включая галлюцинации и бред) и недержания. ^[3] Эта ситуация может вызвать множество эмоциональных изменений у родителей и детей. Психологические последствия, которые она оказывает на детей, включают в себя смятение/разочарование, потерю независимости, социальную изоляцию и страх, в то время как родители часто испытывают самоупрек, стресс, финансовые проблемы и потерю идентичности. Например, нарушения сна и поведенческие трудности могут усугубить родительский дистресс, беспокойство, качество сна и последующую способность заботиться о потребностях своего ребенка в области здравоохранения. ^[3]

По текущим оценкам, заболеваемость детским слабоумием составляет 1 на 1186 рождений. ^[1] Это выше, чем заболеваемость некоторыми заболеваниями, о которых известно больше, такими как муковисцидоз ^[3] (поражает около 1 из 3000-4000 рождений) ^[21] и спинальная мышечная атрофия (около 1 из 11000 рождений). ^{[1] [22]}

Между тем, оценки распространенности ниже: 1 на 3484 человек среди населения в целом ^[1] и 1 на 1715 среди детей. ^[1]

Концепция детской деменции получила признание в начале 20-го века с выявлением болезни Баттена , одной из первых известных форм детской деменции, британским неврологом Фредериком Баттеном в 1903 году. ^[23]

Несмотря на свою значимость, детская деменция имеет весьма ограниченную осведомленность в массовой культуре, медицинском сообществе ^{[9] [18]} и средствах массовой информации. ^{[1] [5]} Большинство медицинских работников имеют ограниченные знания и опыт в отношении отдельных состояний детской деменции. ^[2]

• Нейрональный цероидный липофусциноз
• болезнь Баттена
• Лизосомальная болезнь накопления
• Нейродегенеративное заболевание

• Деменция Австралия: Детская деменция
• Инициатива по борьбе с детской деменцией