Caprin-1 — это белок , который у людей кодируется геном CAPRIN1 . [ 5] [6] [7] [8] [9] [10] Предполагается, что Caprin1 ( он же RNG105) необходим для формирования долговременной памяти . [11]
Клиническое значение
В 2022 году было показано, что мутации гена CAPRIN1 с потерей функции приводят к аутосомно-доминантному расстройству. Пациенты с недавно обнаруженным расстройством страдают от нарушения языка , задержки речи, умственной отсталости, СДВГ и расстройства аутистического спектра . [12] Соматически у них наблюдаются проблемы с дыханием, аномалии конечностей/скелета, задержка развития, трудности с кормлением , судороги и офтальмологические проблемы.
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000135387 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027184 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ellis JA, Luzio JP (сентябрь 1995 г.). «Идентификация и характеристика нового белка (p137), который трансцитозирует двунаправленно в клетках Caco-2». Журнал биологической химии . 270 (35): 20717– 20723. doi : 10.1074/jbc.270.35.20717 . PMID 7657653.
^ Wang B, David MD, Schrader JW (октябрь 2005 г.). «Отсутствие каприна-1 приводит к дефектам клеточной пролиферации». Журнал иммунологии . 175 (7): 4274– 4282. doi : 10.4049/jimmunol.175.7.4274 . PMID 16177067.
^ Solomon S, Xu Y, Wang B, David MD, Schubert P, Kennedy D, Schrader JW (март 2007 г.). «Отдельные структурные особенности каприна-1 опосредуют его взаимодействие с G3BP-1 и его индукцию фосфорилирования эукариотического фактора инициации трансляции 2альфа, проникновение в цитоплазматические стрессовые гранулы и селективное взаимодействие с подмножеством мРНК». Молекулярная и клеточная биология . 27 (6): 2324– 42. doi :10.1128 / MCB.02300-06. PMC 1820512. PMID 17210633.
^ Grill B, Wilson GM, Zhang KX, Wang B, Doyonnas R, Quadroni M, Schrader JW (февраль 2004 г.). «Активация/деление лимфоцитов приводит к повышению уровня цитоплазматического активационного/пролиферационного белка-1: прототип нового семейства белков». Журнал иммунологии . 172 (4): 2389– 2400. doi : 10.4049/jimmunol.172.4.2389 . PMID 14764709.
^ Katsafanas GC, Moss B (декабрь 2004 г.). «Транскрипция промежуточной стадии вируса вакцинии дополняется активирующим белком Ras-GTPase SH3-домено-связывающим белком (G3BP) и цитоплазматическим активирующим/пролиферирующим белком (p137) по отдельности или в виде гетеродимера». Журнал биологической химии . 279 (50): 52210– 52217. doi : 10.1074/jbc.M411033200 . PMID 15471883.
^ Nakayama K, Ohashi R, Shinoda Y, Yamazaki M, Abe M, Fujikawa A и др. (ноябрь 2017 г.). "RNG105/caprin1, белок гранул РНК для локализации дендритной мРНК, необходим для формирования долговременной памяти". eLife . 6 . doi : 10.7554/eLife.29677 . PMC 5697933 . PMID 29157358.
^ Павинато Л., Делле Ведове А., Карли Д., Ферреро М., Карестиато С., Хоу Дж.Л., Аголини Е., Ковьелло Д.А., ван де Лаар I, Au PY, Ди Грегорио Э., Фаббиани А., Крочи С., Менкарелли М.А., Бруно Л.П., Реньери А, Вельтра Д, Софоклеус С, Февр Л, Мазель Б, Сафрау Х, Деномме-Пишон А.С., ван Слегтенхорст М.А., Гисбертц Н., ван Яарсвельд Р.Х., Чилдерс А., Роджерс Р.К., Новелли А., Де Рубейс С., Буксбаум Дж.Д., Шерер С.В., Ферреро ГБ, Вирт Б., Бруско А. (июль 2022 г.). «Гаплонедостаточность CAPRIN1 вызывает расстройство нервного развития с речевыми нарушениями, СДВГ и РАС». Мозг: журнал неврологии . 146 (2): 534– 548. doi : 10.1093/brain/awac278. PMC 10169411. PMID 35979925 .
Дальнейшее чтение
Gessler M, Klamt B, Tsaoussidou S, Ellis JA, Luzio JP (февраль 1996 г.). «Ген, кодирующий GPI-заякоренный мембранный белок p137GPI (M11S1), отображается на человеческой хромосоме 11p13 и высококонсервативен у мыши». Genomics . 32 (1): 169– 70. doi :10.1006/geno.1996.0099. PMID 8786113.
de Vries H, Rüegsegger U, Hübner W, Friedlein A, Langen H, Keller W (ноябрь 2000 г.). «Фактор расщепления пре-мРНК II(m) человека содержит гомологи дрожжевых белков и соединяет два других фактора расщепления». The EMBO Journal . 19 (21): 5895– 904. doi :10.1093/emboj/19.21.5895. PMC 305781 . PMID 11060040.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N и др. (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белков человека». Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S и др. (2007). «Крупномасштабное картирование взаимодействий белок-белок человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931 .
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 11 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
