ЧСТ6

ЧСТ6
Идентификаторы
Псевдонимы	CHST6 , MCDC1, углеводная сульфотрансфераза 6, GST4-бета, gn6st-5, hCGn6ST, glcNAc6ST-5, C-GlcNAc6ST
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605294; МГИ : 1931825; гомологен : 56927; GeneCards : CHST6; OMA :CHST6 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 16 (человек)
Конец	75,495,445 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 8 (мышь)
Конец	112,637,079 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верхний выражен в
	бронхиальная эпителиальная клетка; ; носовой эпителий; ; большеберцовая кость; ; слизистая оболочка околоносовых пазух; ; обонятельная зона слизистой оболочки носа; ; трахея; ; внешний бледный шар; ; нижний ганглий блуждающего нерва; ; субталамическое ядро; ; pars reticulata;
	Верхний выражен в
	вестибулярный сенсорный эпителий; ; мочка матки; ; трахея; ; роговица; ; ирис; ; вестибулярная мембрана улиткового протока; ; тройничный ганглий; ; поясничный спинномозговой ганглий; ; сосудистая полоска; ; верхний шейный ганглий;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	активность сульфотрансферазы; трансферазная активность; Активность N-ацетилглюкозамин 6-O-сульфотрансферазы;
Клеточный компонент	аппарат Гольджи; мембрана Гольджи; мембрана; неотъемлемый компонент мембраны; транс-сеть Гольджи;
Биологический процесс	метаболический процесс соединения серы; процесс биосинтеза кератансульфата; Процесс метаболизма N-ацетилглюкозамина; процесс метаболизма углеводов;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	4166
	56773
	ENSG00000183196
	ENSMUSG00000031952
	Q9GZX3
	Q9QUP4
	NM_021615
	NM_019950
	NP_067628
	NP_064334
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Карбогидратсульфотрансфераза 6 — это фермент , который у человека кодируется геном CHST6 . [ ^5]^[6]^[7]

Он кодирует фермент, необходимый для производства кератансульфата . Мутации в гене приводят к макулярной дистрофии роговицы .

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000183196 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031952 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Vance JM, Jonasson F, Lennon F, Sarrica J, Damji KF, Stauffer J, Pericak-Vance MA, Klintworth GK (июль 1996 г.). «Связь гена макулярной дистрофии роговицы с хромосомой 16». Am J Hum Genet . 58 (4): 757–62 . PMC 1914688. PMID 8644739 .
^ Akama TO, Nishida K, Nakayama J, Watanabe H, Ozaki K, Nakamura T, Dota A, Kawasaki S, Inoue Y, Maeda N, Yamamoto S, Fujiwara T, Thonar EJ, Shimomura Y, Kinoshita S, Tanigami A, Fukuda MN (ноябрь 2000 г.). «Макулярная дистрофия роговицы типа I и типа II вызвана различными мутациями в новом гене сульфотрансферазы». Nat Genet . 26 (2): 237– 41. doi :10.1038/79987. PMID 11017086. S2CID 25547752.
^ "Ген Энтреза: CHST6 углеводная (N-ацетилглюкозамин 6-O) сульфотрансфераза 6".

Внешние ссылки

Расположение генома человека CHST6 и страница с подробностями гена CHST6 в браузере геномов UCSC .

Дальнейшее чтение

Bernstein HB, Compans RW (1992). «Сульфатирование гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека». J. Virol . 66 (12): 6953– 9. doi : 10.1128/JVI.66.12.6953-6959.1992. PMC 240329. PMID 1433500.
Shilatifard A, Merkle RK, Helland DE и др. (1993). «N-связанные олигосахариды сложного типа gp120 вируса иммунодефицита человека типа 1 содержат сульфатированный N-ацетилглюкозамин». J. Virol . 67 (2): 943– 52. doi :10.1128/JVI.67.2.943-952.1993. PMC 237448 . PMID 8419650.
Uchimura K, Fasakhany F, Kadomatsu K и др. (2000). «Разнообразие N-ацетилглюкозамин-6-O-сульфотрансфераз: молекулярное клонирование нового фермента с различным распределением и специфичностью». Biochem. Biophys. Res. Commun . 274 (2): 291– 6. doi :10.1006/bbrc.2000.3141. PMID 10913333.
Spiro MJ, Spiro RG (2001). «Сульфатирование N-связанных олигосахаридов гемагглютинина вируса гриппа: временные связи и локализация сульфотрансфераз». Гликобиология . 10 (11): 1235– 42. doi : 10.1093/glycob/10.11.1235 . PMID 11087716.
Лю Н. П., Дью-Найт С., Рейнер М. и др. (2001). «Мутации в гене сульфотрансферазы углеводов роговицы 6 (CHST6) вызывают макулярную дистрофию роговицы в Исландии». Mol. Vis . 6 : 261– 4. PMID 11139648.
Хеммерих С., Ли Дж. К., Бхакта С. и др. (2001). «Хромосомная локализация и геномная организация семейства генов галактозы/N-ацетилгалактозамина/N-ацетилглюкозамина 6-O-сульфотрансферазы». Гликобиология . 11 (1): 75–87 . doi : 10.1093/glycob/11.1.75 . PMID 11181564.
Akama TO, Nakayama J, Nishida K и др. (2001). "Человеческая роговичная GlcNac 6-O-сульфотрансфераза и мышиная кишечная GlcNac 6-O-сульфотрансфераза производят кератансульфат". J. Biol. Chem . 276 (19): 16271– 8. doi : 10.1074/jbc.M009995200 . PMID 11278593.
Bartes A, Bhakta S, Hemmerich S (2001). "Сульфатирование эндотелиального муцина роговичной кератан N-ацетилглюкозамин 6-O-сульфотрансферазой (GST-4beta)". Biochem. Biophys. Res. Commun . 282 (4): 928– 33. doi :10.1006/bbrc.2001.4668. PMID 11352640.
El-Ashry MF, Abd El-Aziz MM, Wilkins S, et al. (2002). «Идентификация новых мутаций в гене углеводной сульфотрансферазы (CHST6), вызывающих макулярную дистрофию роговицы». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 43 (2): 377–82 . PMID 11818380.
Akama TO, Misra AK, Hindsgaul O, Fukuda MN (2003). "Ферментативный синтез in vitro дисульфатированной дисахаридной единицы роговичного кератансульфата". J. Biol. Chem . 277 (45): 42505– 13. doi : 10.1074/jbc.M207412200 . PMID 12218059.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Niel F, Ellies P, Dighiero P и др. (2003). «Укороченные мутации в гене углеводной сульфотрансферазы 6 (CHST6) приводят к макулярной дистрофии роговицы». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 44 (7): 2949– 53. doi :10.1167/iovs.02-0740. PMID 12824236.
Иида-Хасегава Н., Фурухата А., Хаяцу Х. и др. (2003). «Мутации в гене CHST6 у пациентов с макулярной дистрофией роговицы: иммуногистохимическое доказательство гетерогенности». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 44 (8): 3272– 7. doi :10.1167/iovs.02-0910. PMID 12882769.
Ha NT, Chau HM, Cung le X и др. (2003). «Анализ мутаций гена углеводной сульфотрансферазы у вьетнамцев с макулярной дистрофией роговицы». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 44 (8): 3310– 6. doi :10.1167/iovs.03-0031. PMID 12882775.
Ha NT, Chau HM, Cung le X и др. (2003). «Идентификация новых мутаций гена CHST6 во вьетнамских семьях, страдающих макулярной дистрофией роговицы в двух поколениях». Cornea . 22 (6): 508– 11. doi :10.1097/00003226-200308000-00004. PMID 12883341. S2CID 25039164.
Warren JF, Aldave AJ, Srinivasan M и др. (2003). «Новые мутации в гене CHST6, связанные с макулярной дистрофией роговицы в южной Индии». Arch. Ophthalmol . 121 (11): 1608– 12. doi :10.1001/archopht.121.11.1608. PMID 14609920.
Султана А., Шридхар М.С., Джаганнатхан А. и др. (2004). «Новые мутации гена углеводной сульфотрансферазы-6 (CHST6), вызывающие макулярную дистрофию роговицы в Индии». Mol. Vis . 9 : 730– 4. PMID 14735064.
Abbruzzese C, Kuhn U, Molina F и др. (2004). «Новые мутации в гене CHST6, вызывающие макулярную дистрофию роговицы». Clin. Genet . 65 (2): 120– 5. doi :10.1111/j.0009-9163.2004.00191.x. PMID 14984470. S2CID 32667901.

Эта статья о гене на хромосоме 16 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000183196 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031952 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8644739-5] Vance JM, Jonasson F, Lennon F, Sarrica J, Damji KF, Stauffer J, Pericak-Vance MA, Klintworth GK (июль 1996 г.). «Связь гена макулярной дистрофии роговицы с хромосомой 16». Am J Hum Genet . 58 (4): 757–62 . PMC 1914688. PMID 8644739 .

[pmid11017086-6] Akama TO, Nishida K, Nakayama J, Watanabe H, Ozaki K, Nakamura T, Dota A, Kawasaki S, Inoue Y, Maeda N, Yamamoto S, Fujiwara T, Thonar EJ, Shimomura Y, Kinoshita S, Tanigami A, Fukuda MN (ноябрь 2000 г.). «Макулярная дистрофия роговицы типа I и типа II вызвана различными мутациями в новом гене сульфотрансферазы». Nat Genet . 26 (2): 237– 41. doi :10.1038/79987. PMID 11017086. S2CID 25547752.

[entrez-7] "Ген Энтреза: CHST6 углеводная (N-ацетилглюкозамин 6-O) сульфотрансфераза 6".