ЧРНД

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ЧРНД
Идентификаторы
ПсевдонимыCHRND , ACHRD, CMS2A, FCCMS, SCCMS, CMS3A, CMS3B, CMS3C, холинергический рецептор никотиновой дельта-субъединицы
Внешние идентификаторыОМИМ : 100720; МГИ : 87893; гомологен : 37340; GeneCards : CHRND; OMA :CHRND — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_000751
NM_001256657
NM_001311195
NM_001311196

NM_021600

RefSeq (белок)

NP_000742
NP_001243586
NP_001298124
NP_001298125

NP_067611

Местоположение (UCSC)Хр 2: 232,53 – 232,54 МбХр 1: 87.12 – 87.13 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Субъединица дельта ацетилхолинового рецептора — это белок , который у людей кодируется геном CHRND . [ 5]

Функция

Ацетилхолиновый рецептор мышц имеет 5 субъединиц 4 различных типов: 2 альфа и по 1 бета, гамма и дельта субъединице. После связывания ацетилхолина рецептор претерпевает обширное изменение конформации, которое затрагивает все субъединицы и приводит к открытию ионно-проводящего канала через плазматическую мембрану. [5]

Взаимодействия

Было показано, что CHRND взаимодействует с холинергическим рецептором, никотиновым, альфа 1. [ 6] [7]

Клиническое значение

Известно, что мутации в гене CHRND вызывают следующие состояния: [8]

  • Синдром множественного крыловидного щито ...
  • Миастенический синдром, врожденный, 3А, медленноканальный (CMS3A);
  • Миастенический синдром, врожденный, 3Б, быстроканальный (CMS3B);
  • Миастенический синдром, врожденный, 3С, связанный с дефицитом ацетилхолиновых рецепторов (CMS3C).

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000135902 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000026251 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab "Ген Энтреза: холинергический рецептор CHRND, никотиновый, дельта".
  6. ^ Kreienkamp HJ, Maeda RK, Sine SM, Taylor P (март 1995). «Межсубъединичные контакты, управляющие сборкой млекопитающего никотинового ацетилхолинового рецептора». Neuron . 14 (3): 635– 44. doi : 10.1016/0896-6273(95)90320-8 . PMID  7695910.
  7. ^ Wang ZZ, Hardy SF, Hall ZW (ноябрь 1996 г.). «Сборка никотинового ацетилхолинового рецептора. Первые трансмембранные домены укороченных альфа- и дельта-субъединиц необходимы для образования гетеродимера in vivo». J. Biol. Chem . 271 (44): 27575– 84. doi : 10.1074/jbc.271.44.27575 . PMID  8910344.
  8. ^ "UniProt". www.uniprot.org . Получено 2023-07-08 .

Дальнейшее чтение

  • Колледж М., Френер СК (1998). «Взаимодействие между никотиновым ацетилхолиновым рецептором и Grb2. Последствия для сигнализации в нервно-мышечном соединении». Ann. NY Acad. Sci . 841 (1): 17– 27. Bibcode : 1998NYASA.841...17C. doi : 10.1111/j.1749-6632.1998.tb10907.x. PMID  9668219. S2CID  41992031.
  • Beeson D, Jeremiah S, West LF, Povey S, Newsom-Davis J (1990). «Распределение генов человеческого никотинового ацетилхолинового рецептора: гены субъединиц альфа и дельта на хромосоме 2 и ген субъединицы бета на хромосоме 17». Ann. Hum. Genet . 54 (Pt 3): 199– 208. doi :10.1111/j.1469-1809.1990.tb00378.x. PMID  2221824. S2CID  151624.
  • Luther MA, Schoepfer R, Whiting P, Casey B, Blatt Y, Montal MS, Montal M, Linstrom J (1989). «Мышечный ацетилхолиновый рецептор экспрессируется в линии клеток мозжечковой медуллобластомы человека TE671». J. Neurosci . 9 (3): 1082– 96. doi : 10.1523/JNEUROSCI.09-03-01082.1989 . PMC  6569985 . PMID  2564429.
  • Kreienkamp HJ, Maeda RK, Sine SM, Taylor P (1995). «Межсубъединичные контакты, управляющие сборкой никотинового ацетилхолинового рецептора млекопитающих». Neuron . 14 (3): 635– 44. doi : 10.1016/0896-6273(95)90320-8 . PMID  7695910.
  • Pasteris NG, Trask BJ, Sheldon S, Gorski JL (1993). "Несогласованный фенотип двух перекрывающихся делеций, включающих ген PAX3 в хромосоме 2q35". Hum. Mol. Genet . 2 (7): 953– 9. doi :10.1093/hmg/2.7.953. PMID  8103404.
  • Engel AG, Ohno K, Milone M, Wang HL, Nakano S, Bouzat C, Pruitt JN, Hutchinson DO, Brengman JM, Bren N, Sieb JP, Sine SM (1996). «Новые мутации в генах субъединиц ацетилхолиновых рецепторов выявляют гетерогенность при врожденном миастеническом синдроме с медленным каналом». Hum. Mol. Genet . 5 (9): 1217– 27. doi : 10.1093/hmg/5.9.1217 . PMID  8872460.
  • Wang ZZ, Hardy SF, Hall ZW (1996). «Сборка никотинового ацетилхолинового рецептора. Первые трансмембранные домены укороченных альфа- и дельта-субъединиц необходимы для образования гетеродимера in vivo». J. Biol. Chem . 271 (44): 27575– 84. doi : 10.1074/jbc.271.44.27575 . PMID  8910344.
  • Brownlow S, Webster R, Croxen R, Brydson M, Neville B, Lin JP, Vincent A, Newsom-Davis J, Beeson D (2001). «Мутации дельта-субъединицы ацетилхолинового рецептора лежат в основе миастенического синдрома с быстрым каналом и врожденного множественного артрогрипоза». J. Clin. Invest . 108 (1): 125– 30. doi :10.1172/JCI12935. PMC  209343. PMID  11435464.
  • Gomez CM, Maselli RA, Vohra BP, Navedo M, Stiles JR, Charnet P, Schott K, Rojas L, Keesey J, Verity A, Wollmann RW, Lasalde-Dominicci J (2002). «Новая мутация дельта-субъединицы при синдроме медленного канала вызывает тяжелую слабость с помощью новых механизмов». Ann. Neurol . 51 (1): 102– 12. doi :10.1002/ana.10077. PMC  4841278 . PMID  11782989.
  • Shen XM, Ohno K, Fukudome T, Tsujino A, Brengman JM, De Vivo DC, Packer RJ, Engel AG (2002). "Врожденный миастенический синдром, вызванный мутацией дельта-субъединицы AChR с низкой экспрессией быстрого канала". Neurology . 59 (12): 1881– 8. doi :10.1212/01.wnl.0000042422.87384.2f. PMID  12499478. S2CID  35612575.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .


Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=CHRND&oldid=1164411316"