CHRNB1

CHRNB1
Идентификаторы
Псевдонимы	CHRNB1 , ACHRB, CHRNB, CMS1D, CMS2A, SCCMS, CMS2C, субъединица холинергического рецептора никотиновая бета 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 100710; МГИ : 87890; гомологен : 594; GeneCards : CHRNB1; OMA :CHRNB1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 17 (человек)
Конец	7,457,710 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 11 (мышь)
Конец	69,686,769 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	икроножная мышца; ; мышца бедра; ; скелетная мышечная ткань; ; кора правого надпочечника; ; левый надпочечник; ; кора левого надпочечника; ; плацента; ; правая доля печени; ; Миндалевидное тело; ; гранулоцит;
	Верх выражен в
	мышца бедра; ; наружная глазная мышца; ; лодыжка; ; голеностопный сустав; ; широкая латеральная мышца бедра; ; височная мышца; ; грудная диафрагма; ; мышца языка; ; медиальная головка икроножной мышцы; ; передняя большеберцовая мышца;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность канала; связывание ацетилхолина; активность ацетилхолинового рецептора; активность ионного канала; активность лиганд-управляемого ионного канала; активность внеклеточного лиганд-управляемого ионного канала; активность катион-селективного канала, управляемого ацетилхолином; трансмембранная сигнальная активность рецептора; активность трансмиттер-зависимых ионных каналов, участвующих в регуляции постсинаптического мембранного потенциала;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; комплекс ацетилхолин-управляемых каналов; постсинаптическая мембрана; мембрана; плазматическая мембрана; синапс; неотъемлемый компонент плазматической мембраны; клеточный переход; нервно-мышечное соединение; неотъемлемый компонент постсинаптической специализации мембраны; проекция нейрона;
Биологический процесс	сокращение мышц; регуляция мембранного потенциала; сокращение скелетных мышц; транспорт катионов; нервная система процесс; синаптическая передача, холинергическая; транспорт ионов; поведенческая реакция на никотин; нервно-мышечная синаптическая передача; организация постсинаптической мембраны; передача сигнала; катионный трансмембранный транспорт; регуляция постсинаптического мембранного потенциала; возбуждающий постсинаптический потенциал; трансмембранный транспорт ионов; химическая синаптическая передача; реакция на никотин;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	1140
	11443
	ENSG00000170175 ; ENSG00000283946
	ENSMUSG00000041189
	Р11230
	Р09690
	NM_000747
	NM_009601
	NP_000738
	NP_033731
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Субъединица бета-рецептора ацетилхолина — это белок , который у людей кодируется геном CHRNB1 . [ ^5]

Мышечный ацетилхолиновый рецептор состоит из пяти субъединиц: двух альфа-субъединиц и одной бета-, одной гамма- и одной дельта-субъединицы. Этот ген кодирует бета-субъединицу ацетилхолинового рецептора. Ацетилхолиновый рецептор изменяет конформацию при связывании ацетилхолина, что приводит к открытию ионпроводящего канала через плазматическую мембрану. Мутации в этом гене связаны с врожденным миастеническим синдромом с медленным каналом. ^[5]

Смотрите также

Никотиновый ацетилхолиновый рецептор

Ссылки

^ abc ENSG00000283946 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000170175, ENSG00000283946 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000041189 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: холинергический рецептор CHRNB1, никотиновый, бета 1 (мышечный)".

Дальнейшее чтение

Краус Х (1977). «Методы исследования в биомеханике спорта». Orthop. Clin. North Am . 8 (3): 549– 62. doi :10.1016/S0030-5898(20)30676-3. PMID 887246.
Браччи Л., Лоззи Л., Рустичи М., Нери П. (1992). «Связывание gp120 ВИЧ-1 с никотиновым рецептором». ФЭБС Летт . 311 (2): 115– 8. Бибкод : 1992FEBSL.311..115B. дои : 10.1016/0014-5793(92)81380-5 . PMID 1397297. S2CID 22571925.
Beeson D, Jeremiah S, West LF и др. (1990). «Распределение генов человеческого никотинового ацетилхолинового рецептора: гены субъединиц альфа и дельта на хромосоме 2 и ген субъединицы бета на хромосоме 17». Ann. Hum. Genet . 54 (Pt 3): 199– 208. doi :10.1111/j.1469-1809.1990.tb00378.x. PMID 2221824. S2CID 151624.
Beeson D, Brydson M, Newsom-Davis J (1989). "Нуклеотидная последовательность бета-субъединицы ацетилхолинового рецептора мышц человека". Nucleic Acids Res . 17 (11): 4391. doi :10.1093/nar/17.11.4391. PMC 317965. PMID 2740233 .
Gomez CM, Maselli R, Gammack J, et al. (1996). «Мутация бета-субъединицы в воротах канала ацетилхолинового рецептора вызывает тяжелый синдром медленного канала». Ann. Neurol . 39 (6): 712– 23. doi :10.1002/ana.410390607. PMID 8651643. S2CID 12269544.
Engel AG, Ohno K, Milone M и др. (1997). «Новые мутации в генах субъединиц ацетилхолиновых рецепторов выявляют гетерогенность при врожденном миастеническом синдроме с медленными каналами». Hum. Mol. Genet . 5 (9): 1217– 27. doi : 10.1093/hmg/5.9.1217 . PMID 8872460.
Quiram PA, Ohno K, Milone M и др. (1999). «Мутация, вызывающая врожденную миастению, выявляет взаимодействие субъединиц бета/дельта ацетилхолинового рецептора, необходимое для сборки». J. Clin. Invest . 104 (10): 1403– 10. doi :10.1172/JCI8179. PMC 409847. PMID 10562302 .
Cousin P, Billotte J, Chaubert P, Shaw P (2000). «Физическая карта 17p13 и генов, смежных с p53». Genomics . 63 (1): 60– 8. doi :10.1006/geno.1999.6062. PMID 10662545.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Садасивам Г., Виллманн Р., Лин С. и др. (2006). «Киназы семейства Src стабилизируют нервно-мышечный синапс in vivo посредством белковых взаимодействий, фосфорилирования и цитоскелетной связи ацетилхолиновых рецепторов». J. Neurosci . 25 (45): 10479– 93. doi :10.1523/JNEUROSCI.2103-05.2005. PMC 6725837 . PMID 16280586.
Lou XY, Ma JZ, Payne TJ и др. (2007). «Анализ на основе генов предполагает связь субъединицы никотинового ацетилхолинового рецептора бета1 (CHRNB1) и мускаринового ацетилхолинового рецептора M1 (CHRM1) с уязвимостью к никотиновой зависимости». Hum. Genet . 120 (3): 381– 9. doi :10.1007/s00439-006-0229-7. PMID 16874522. S2CID 3162300.

Внешние ссылки

CHRNB1+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Расположение генома человека CHRNB1 и страница с подробностями гена CHRNB1 в браузере геномов UCSC .

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о мембранных белках является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000283946 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000170175, ENSG00000283946 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000041189 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: холинергический рецептор CHRNB1, никотиновый, бета 1 (мышечный)".