Синдром ЧИМЭ
| Синдром ЧИМЭ | |
|---|---|
| Другие имена | Нейроэктодермальный синдром Цунича, синдром Цунича-Кея |
 | |
| Синдром CHIME имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
Синдром CHIME, также известный как синдром Цунича–Кая или нейроэктодермальный синдром Цунича , является редким врожденным ихтиозом, впервые описанным в 1983 году. [1] Аббревиатура CHIME основана на его основных симптомах: колобомы , пороки сердца , ихтиозиформный дерматоз , умственная отсталость и либо дефекты уха, либо эпилепсия . [2] Это врожденный [3] синдром , для которого изучено и опубликовано всего несколько случаев. [2]
Симптомы и признаки
Сопутствующие симптомы варьируются от таких вещей, как колобомы глаз, пороки сердца, ихтиозиформный дерматоз, умственная отсталость и аномалии уха. Другие симптомы, которые можно предположить, включают характерное лицо, потерю слуха и волчью пасть. [ необходима цитата ]
Генетика
Синдром CHIME считается имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования . Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для наследования расстройства требуются две копии гена, по одной от каждого родителя. Родители человека с аутосомно-рецессивным расстройством оба несут одну копию дефектного гена, но обычно не имеют расстройства. [ необходима цитата ]
Диагноз
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/1280px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png) | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Май 2017 ) |
Уход
Лечение изотретиноином может привести к существенному разрешению поражений кожи , но риск вторичной инфекции остается. [2]
Смотрите также
Ссылки
- ^ Zunich J, Kaye CI (1983). «Новый синдром врожденного ихтиоза с неврологическими аномалиями». Am. J. Med. Genet . 15 (2): 331–3, 335. doi :10.1002/ajmg.1320150217. PMID 6192719.
- ^ abc запись OrphaNet
- ^ "Birth Disorder Information Directory – Z". Архивировано из оригинала 2011-09-10 . Получено 2007-04-22 .
Библиография
- Schnur RE, Greenbaum BH, Heymann WR, Christensen K, Buck AS, Reid CS (1997). «Острый лимфобластный лейкоз у ребенка с синдромом нейроэктодермальной дисплазии CHIME». Am. J. Med. Genet . 72 (1): 24–9. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19971003)72:1<24::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V. PMID 9295069.
- Шаши В., Зунич Дж., Келли ТЕ., Фрайбург Дж.С. (1995). «Нейроэктодермальный (CHIME) синдром: дополнительный случай с долгосрочным наблюдением всех зарегистрированных случаев». J. Med. Genet . 32 (6): 465–9. doi :10.1136/jmg.32.6.465. PMC 1050487. PMID 7666399 .
- Zunich J, Esterly NB, Holbrook KA, Kaye CI (1985). «Врожденный мигрирующий ихтиозиформный дерматоз с неврологическими и офтальмологическими аномалиями». Arch Dermatol . 121 (9): 1149–56. doi :10.1001/archderm.121.9.1149. PMID 4037840.
- Zunich J, Esterly NB, Kaye CI (1988). «Аутосомно-рецессивная передача нейроэктодермального синдрома». Arch Dermatol . 124 (8): 1188–9. doi :10.1001/archderm.124.8.1188. PMID 3041916.
- Зунич Дж., Кэй К.И. (1984). «Дополнительный случай нового нейроэктодермального синдрома». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 17 (3): 707–10. дои : 10.1002/ajmg.1320170324. ПМИД 6711621.
Внешние ссылки
