Кадгерин EGF LAG семипроходный рецептор G-типа 1, также известный как гомолог фламинго 2 или член семейства кадгеринов 9, представляет собой белок , который у людей кодируется геном CELSR1 . [ 5] [6]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является членом подсемейства flamingo, части суперсемейства кадгеринов . Подсемейство flamingo состоит из кадгеринов неклассического типа; субпопуляции, которая не взаимодействует с катенинами . Кадгерины flamingo расположены на плазматической мембране и имеют девять доменов кадгерина, семь повторов, подобных эпидермальному фактору роста, и два домена, подобных ламинину G, в их эктодомене . Они также имеют семь трансмембранных доменов, что является уникальной характеристикой для этого подсемейства. Постулируется, что эти белки являются рецепторами, участвующими в контактно-опосредованной коммуникации, причем домены кадгерина действуют как гомофильные связывающие области, а домены, подобные EGF , участвуют в клеточной адгезии и взаимодействиях рецептор-лиганд. Этот конкретный член является регулируемым развитием, нейронно-специфическим геном, который играет неопределенную роль в раннем эмбриогенезе. [6]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000075275 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000016028 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Hadjantonakis AK, Sheward WJ, Harmar AJ, de Galan L, Hoovers JM, Little PF (ноябрь 1997 г.). "Celsr1, нейронно-специфический ген, кодирующий необычный семипроходный трансмембранный рецептор, отображается на мышиной хромосоме 15 и человеческой хромосоме 22qter" (PDF) . Genomics . 45 (1): 97– 104. doi :10.1006/geno.1997.4892. PMID 9339365. Архивировано (PDF) из оригинала 2019-02-18 . Получено 2019-09-17 .
^ ab "Entrez Gene: CELSR1 cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 (flamingo homolog, Drosophila)". Архивировано из оригинала 2024-05-02 . Получено 2017-08-30 .
Внешние ссылки
Расположение генома человека CELSR1 и страница с подробностями гена CELSR1 в браузере геномов UCSC .
Расположение генома человека ME2 и страница с подробностями гена ME2 в браузере геномов UCSC .
Дальнейшее чтение
Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). «Филогенетический анализ суперсемейства кадгеринов позволяет идентифицировать шесть основных подсемейств, помимо нескольких отдельных членов». J. Mol. Biol . 299 (3): 551– 72. doi :10.1006/jmbi.2000.3777. PMID 10835267.
Wu Q, Maniatis T (1999). «Поразительная организация большого семейства человеческих нейронных кадгерин-подобных клеточных генов адгезии». Cell . 97 (6): 779– 90. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80789-8 . PMID 10380929. S2CID 6014717.
Dunham I, Shimizu N, Roe BA и др. (1999). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы 22». Nature . 402 (6761): 489– 95. Bibcode :1999Natur.402..489D. doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208.
Wu Q, Maniatis T (2000). «Большие экзоны, кодирующие множественные эктодомены, являются характерной чертой генов протокадгерина». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3124– 9. doi : 10.1073/pnas.060027397 . PMC 16203 . PMID 10716726.
Ghosh A (2000). «Рост дендритов: не уходи, говорит фламинго». Neuron . 28 (1): 3– 4. doi : 10.1016/S0896-6273(00)00076-3 . PMID 11086974. S2CID 12982330.
Gross J, Grimm O, Ortega G и др. (2002). «Мутационный анализ гена нейронального кадгерина CELSR1 и исключение в качестве кандидата на кататоническую шизофрению в большой семье». Psychiatr. Genet . 11 (4): 197– 200. doi :10.1097/00041444-200112000-00003. PMID 11807409. S2CID 32757646.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Георгиева Л., Николов И., Порязова Н. и др. (2004). «Генетическая изменчивость семипроходного трансмембранного кадгерина CELSR1: отсутствие связи с шизофренией». Psychiatr. Genet . 13 (2): 103– 6. doi :10.1097/01.ypg.0000057486.14812.03. PMID 12782967. S2CID 28084057.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Carroll JS, Liu XS, Brodsky AS и др. (2005). «Картирование связывания рецепторов эстрогена на уровне хромосом выявляет регуляцию на дальнем расстоянии, требующую белка FoxA1 с вилкообразной головкой». Cell . 122 (1): 33– 43. doi : 10.1016/j.cell.2005.05.008 . PMID 16009131. S2CID 16841542.
