Циклинзависимая киназа 13 — это фермент , который у человека кодируется геном CDK13 . [5] [6]
Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства циклин -зависимых серин/ треониновых протеинкиназ. Члены этого семейства хорошо известны своей важной ролью в качестве главных переключателей в контроле клеточного цикла. Некоторые из киназ контроля клеточного цикла способны фосфорилировать белки, которые важны для клеточной дифференциации и апоптоза , тем самым обеспечивая связи между пролиферацией клеток, дифференциацией и апоптозом. Белки этого семейства также могут быть вовлечены в функции, не связанные с клеточным циклом, такие как динамика нейроцитоскелета. Точная функция этого белка пока не определена. Он имеет необычно большие N- и C-концы и повсеместно экспрессируется во многих тканях. Описаны два альтернативно сплайсированных варианта. [6]
Клиническое значение
Мутации в CDK13 вызывают расстройство, связанное с CDK13 . Исследование детей с редкими нарушениями развития, проведенное в 2017 году, выявило 11 детей в Соединенном Королевстве, у которых был дефект в гене CDK13 . [7] Этот дефект повлиял на коммуникативные и языковые навыки детей, а также вызвал трудности в обучении. [8]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000065883 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000041297 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Lapidot-Lifson Y, Patinkin D, Prody CA, Ehrlich G, Seidman S, Ben-Aziz R и др. (февраль 1992 г.). «Клонирование и ингибирование антисмысловыми олигодезоксинуклеотидами человеческого гомолога cdc2, необходимого для гемопоэза». Proc Natl Acad Sci USA . 89 (2): 579– 83. Bibcode : 1992PNAS...89..579L. doi : 10.1073 /pnas.89.2.579 . PMC 48282. PMID 1731328.
^ ab "Ген Entrez: цикл деления клеток CDC2L5, подобный 5 (контроллер деления клеток, связанный с холинэстеразой)".
^ McRae JF, Clayton S, Fitzgerald TW, Kaplanis J, Prigmore E, Rajan D и др. (2017). «Распространенность и архитектура мутаций de novo при нарушениях развития» (PDF) . Nature . 542 (7642): 433– 438. Bibcode :2017Natur.542..433M. doi :10.1038/nature21062. hdl :20.500.11820/a89badba-7288-4be1-b3c5-a9b9e61d920d. PMC 6016744 . PMID 28135719.
^ Уолш Ф. (2017-01-25). «Исследование генов у детей выявляет новые нарушения развития». BBC News . Получено 2017-01-27 .
Внешние ссылки
Расположение генома человека CDK13 и страница с подробностями гена CDK13 в браузере геномов UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q14004 (циклинзависимая киназа 13) на сайте PDBe-KB .
Дальнейшее чтение
Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
<Пожалуйста, добавьте первых отсутствующих авторов для заполнения метаданных.> (1999). "Toward a complete human genome sequence". Genome Res . 8 (11): 1097– 108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074.
Маркес Ф., Моро Дж.Л., Поселье Дж., Лозано Х.К., Шатт П., Пикард А. и др. (2001). «Новое подсемейство высокомолекулярных киназ, родственных CDC2, с мотивами PITAI/VRE». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 279 (3): 832–7 . doi :10.1006/bbrc.2000.4042. ПМИД 11162436.
Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (2001). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». DNA Res . 8 (2): 85–95 . doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID 11347906.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073 /pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932.
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, Graves TA, Pepin KH, Wagner-Mcpherson C и др. (2003). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы 7». Nature . 424 (6945): 157– 64. Bibcode :2003Natur.424..157H. doi : 10.1038/nature01782 . PMID 12853948.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, Otsuki T, Sugiyama T, Irie R и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, Mukherji M, Stettler-Gill M, Peters EC (2004). «Надежное фосфопротеомное профилирование участков фосфорилирования тирозина из человеческих Т-клеток с использованием иммобилизованной металл-аффинной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии». Anal. Chem . 76 (10): 2763– 72. doi :10.1021/ac035352d. PMID 15144186.
Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Genome Res . 14 (7): 1324– 32. doi :10.1101/gr.2334104. PMC 442148. PMID 15231748 .
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et al. (2004). "Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .
Andersen JS, Lam YW, Leung AK, Ong SE, Lyon CE, Lamond AI и др. (2005). «Динамика ядрышкового протеома». Nature . 433 (7021): 77– 83. Bibcode :2005Natur.433...77A. doi :10.1038/nature03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белков человека». Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Even Y, Durieux S, Escande ML, Lozano JC, Peaucellier G, Weil D и др. (2007). "CDC2L5, Cdk-подобная киназа с доменом RS, взаимодействует с белком p32, связанным с ASF/SF2, и влияет на сплайсинг in vivo". J. Cell. Biochem . 99 (3): 890–904 . doi :10.1002/jcb.20986. PMID 16721827. S2CID 21022091.
Tsang HT, Connell JW, Brown SE, Thompson A, Reid E, Sanderson CM (2006). «Систематический анализ взаимодействий белков CHMP человека: дополнительные белки, содержащие домен MIT, связываются с несколькими компонентами комплекса ESCRT III человека». Genomics . 88 (3): 333– 46. doi :10.1016/j.ygeno.2006.04.003. PMID 16730941.
Босолей СА, Вилен ДЖ, Гербер СА, Раш ДЖ, Гиги СП (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации участков». Nat. Biotechnol . 24 (10): 1285– 92. doi :10.1038/nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983.
