Хориоретинопатия «Birdshot»

Бердшотовая хориоретинопатия (HLA-A29 увеит)
Другие имена	Множественные мелкие кремового цвета очаги, симметрично разбросанные в основном вокруг диска зрительного нерва, витилиго-хориоидит
Характерная гипопигментация при хориоретинопатии «дробь птиц»
Специальность	Офтальмология

Хориоретинопатия Birdshot , теперь обычно называемая увеитом Birdshot или увеитом HLA-A29 , ^[1] является редкой формой двустороннего заднего увеита, поражающего оба глаза . Она вызывает тяжелое, прогрессирующее воспаление как сосудистой оболочки , так и сетчатки . ^{[2] [3] [4]}

Больные почти исключительно относятся к европеоидной расе, и обычно заболевание диагностируется на четвертом-шестом десятилетии жизни. ^[5]

Симптомы этого расстройства включают плавающие пятна , нечеткое зрение, фотопсию (мелькание света в глазах), потерю цветового зрения и никталопию . При осмотре глаз видны светлые пятна на сетчатке. Может произойти полная потеря остроты зрения ^{[ нужна цитата ]} Название состояния происходит от небольших светлых пятен на глазном дне на сетчатке, разбросанных в виде узора, похожего на дробь из ружья , но эти пятна могут отсутствовать на ранних стадиях. ^{[ нужна цитата ]}

Хориоретинопатия Birdshot является редкой формой заднего увеита и составляет 1–3% случаев увеита в целом. Хориоретинопатия Birdshot считается аутоиммунным заболеванием . Заболевание имеет тесную связь с гаплотипом человеческого лейкоцитарного антигена (HLA)-A29, который является самой сильной связью между заболеванием и HLA класса I, задокументированной (>99% пациентов имеют положительный результат на HLA-A29 по данным молекулярного тестирования, а случаи с отрицательным результатом на HLA-A29 являются спорными ^[1] ). Это указывает на роль Т-лимфоцитов в патогенезе. Хориоретинопатия Birdshot связана с IL-17 , отличительным цитокином клеток TH17, которые играют важную роль в аутоиммунитете. ^{[6] [7]} Заболевание обычно поражает людей среднего или пожилого возраста, представляющих европеоидную расу . HLA-A29 менее распространен в Азии, и случаев хориоретинопатии Birdshot в Азии не зарегистрировано. При подозрении на хориоретинопатию birdshot обычно проводится тестирование на наличие HLA-A29 . Хотя ранее тестирование HLA-A29 не считалось необходимым для окончательного диагноза, поскольку HLA-A29 также распространен среди здорового населения в целом (7%). Все большее число специалистов считают наличие HLA-A29 критически важным для диагностики. ^[1] Дополнительные (генетические или экологические) или неизвестные факторы могут быть связаны с HLA-A29 в патогенезе.

В 2014 году Куйпер и др. провели исследование ассоциаций по всему геному при хориоретинопатии Birdshot и изучили весь геном пациентов из Голландии, Испании и Англии. Это крупное генетическое исследование установило HLA-A29:02 как основной фактор риска и идентифицировало ген аминопептидазы эндоплазматического ретикулума (ERAP) 2, тесно связанный с хориоретинопатией Birdshot. ^[8] Генетические варианты вблизи ERAP2 на хромосоме 5 привели к высокой экспрессии мРНК и белка этой аминопептидазы у пациентов с BSCR. ERAP2 — это аминопептидаза, которая вместе с тесно связанным ERAP1 обрезает пептиды в эндоплазматическом ретикулуме и загружает эти пептиды на молекулы HLA для представления Т-клеткам иммунной системы. Ассоциации ERAP-HLA также были зарегистрированы при анкилозирующем спондилите и болезни Бехчета, что предполагает общие патогенные пути среди этих заболеваний. Объединенные полиморфизмы риска Birdshot в 5q15, связанные с генами ERAP1 и ERAP2 (T-rs10044354-C-rs2287987), наблюдаются только у HLA-A29-позитивных лиц в популяциях, в которых BU является «эндемичным», что объясняет, почему BU регистрируется только в популяциях западноевропейского происхождения (Испания, Франция, Нидерланды, Великобритания, а также неевропейские страны, такие как Пуэрто-Рико). ^[9] Функциональный анализ иммунных клеток, полученных от пациентов, показал, что ERAP2 увеличивает количество пептидов, которые специфически связываются с HLA-A29, и дополнительно подтверждает, что путь презентации антигена управляет этиологией BSCR. ^[10]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Июль 2017 )

Хориоретинопатия Birdshot может проявлять устойчивость к лечению. Иммунодепрессивная терапия вместе с пероральными кортикостероидами была несколько эффективна в замедлении прогрессирующего воспаления, связанного с расстройством, сохраняя визуальную целостность настолько, насколько это возможно. Однако долгосрочное использование таких лекарств должно тщательно контролироваться из-за дискомфортных и потенциально изнуряющих и опасных для жизни побочных эффектов. ^{[11] [12]}

Иммуносупрессивные препараты, такие как терапевтическое моноклональное антитело даклизумаб , циклоспорин , метотрексат и адалимумаб , продаваемые под торговым названием Хумира, оказались эффективными вариантами лечения хориоретинопатии Birdshot. Значительное снижение и даже стабилизация как воспаления стекловидного тела , так и васкулита сетчатки были очевидны с помощью электроретинографии во время терапии даклизумабом (блокатором рецепторов ИЛ-2). Это также подтверждается наблюдением за повышенными уровнями ИЛ-2 в глазах пациентов. ^[6] Однако потеря остроты зрения, не связанная с воспалением, вызванным расстройством, часто остается неизменной, несмотря на использование препарата. Это отражается в отсутствии разницы в остроте зрения и качестве жизни, связанном со зрением, среди различных категорий лечения у пациентов Birdshot. ^[13] Противопоказания и неблагоприятные побочные эффекты также всегда являются фактором. ^[14]

Кортикостероидный имплантат , хирургически помещаемый в глаз, может использоваться у пациентов, которые не могут достичь ремиссии при иммуномодулирующей терапии или плохо ее переносят, или в случаях, когда этот вариант представляет меньшую нагрузку на жизнь, чем длительная медикаментозная терапия.