Доброкачественная семейная детская эпилепсия

Доброкачественная семейная детская эпилепсия ( ДСЭ ) — это синдром эпилепсии . ^[1] У больных детей, не имеющих других проблем со здоровьем или развитием, в младенчестве развиваются припадки . Эти припадки имеют очаговое происхождение в мозге, но затем могут распространиться и стать генерализованными припадками. Припадки могут происходить несколько раз в день, часто группируясь в кластеры в течение одного-трех дней с последующим перерывом в один-три месяца. Лечение противосудорожными препаратами не является необходимым, но они часто назначаются и эффективны для контроля припадков. Эта форма эпилепсии проходит через один или два года и, по-видимому, является полностью доброкачественной. ЭЭГ этих детей между припадками нормальная. Мозг выглядит нормальным на МРТ . ^{[2] [3]}

Семейный анамнез эпилепсии в младенчестве отличает этот синдром от несемейной классификации (см. доброкачественная детская эпилепсия ), хотя последняя может быть просто спорадическими случаями тех же генетических мутаций. Состояние наследуется с аутосомно-доминантной передачей. Есть несколько генов, ответственных за этот синдром, на хромосомах 2, 16 и 19. Его обычно описывают как идиопатический, что означает, что никакое другое неврологическое состояние не связано с ним или не вызывает его. Однако есть некоторые формы, которые связаны с неврологическими состояниями. Один вариант, известный как инфантильные судороги и хореоатетоз (ICCA), образует связь между BFIE и пароксизмальным кинезиогенным хореоатетозом и был связан с геном PRRT2 на хромосоме 16. Также была обнаружена связь с некоторыми формами семейной гемиплегической мигрени (FHM). Доброкачественная семейная детская эпилепсия генетически не связана с доброкачественной семейной неонатальной эпилепсией (BFNE), которая встречается у новорожденных. Однако была описана вариация с началом приступа в возрасте от двух дней до семи месяцев, называемая доброкачественными семейными неонатально-инфантильными приступами (BFNIS), которая обусловлена ​​мутацией в гене SCN2A . ^[2]