Белок 4.1

ЭПБ41
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1GG3, 2RQ1, 3QIJ
Идентификаторы
Псевдонимы	EPB41 , полоса белка мембраны эритроцитов 4.1, 4.1R, EL1, HE
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 130500; МГИ : 95401; гомологен : 44324; Генные карты : EPB41; ОМА :EPB41 – ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 1 (человек)
Конец	29,120,046 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	132,075,321 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	трабекулярная кость; ; полушарие мозжечка; ; правое полушарие мозжечка; ; эпителий толстой кишки; ; миндалина; ; кровь; ; амниотическая жидкость; ; эпителий носоглотки; ; моноцит; ; костный мозг;
	Верх выражен в
	кровь; ; нервный слой сетчатки; ; генитальный бугорок; ; хвост эмбриона; ; большеберцово-бедренный сустав; ; фетальная печеночная гемопоэтическая клетка-предшественник; ; зигота; ; желудочковая зона; ; кора мозжечка; ; линза;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ; ; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание спектрина; структурная молекулярная активность; связывание кальмодулина; связывание цитоскелетных белков; Связывание 1-фосфатидилинозитола; структурный компонент цитоскелета; связывание белков; связывание актина; связывание белка с С-концом; связывание N-конца белка; связывание фосфопротеина;
Клеточный компонент	мембрана; кортикальный цитоскелет; клеточный переход; кора головного мозга; спектрин-ассоциированный цитоскелет; цитоскелет; ядро; цитоплазма; цитозоль; цитоплазматическая сторона плазматической мембраны; постсинаптическая плотность; плазматическая мембрана; область коркового слоя клетки; белок-содержащий комплекс; базолатеральная плазматическая мембрана;
Биологический процесс	позитивная регуляция связывания белков; организация кортикального актинового цитоскелета; организация актинового цитоскелета; актомиозина структура организация; регуляция формы клеток; положительная регуляция локализации белка в корковом веществе клетки; клеточный цикл; деление клеток; белок-содержащий комплексный агрегат; регуляция транспорта ионов кальция; регуляция кишечной абсорбции;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	2035
	269587
	ENSG00000159023
	ENSMUSG00000028906
	Р11171
	Р48193
NM_001166005 ; NM_001166006 ; NM_001166007 ; NM_004437 ; NM_203342;
	NM_203343 ; NM_001376013 ; NM_001376014 ; NM_001376015 ; NM_001376016 ; NM_001376017 ; NM_001376018 ; NM_001376019 ; NM_001376020 ; NM_001376021 ; NM_001376022 ; NM_001376023 ; NM_001376024 ; NM_001376025 ; NM_001376026 ; NM_001376027 ; NM_001376028
	НМ_001128606 ; НМ_001128607 ; НМ_183428
NP_001159477 ; NP_001159478 ; NP_001159479 ; NP_004428 ; NP_976217;
	NP_976218 ; NP_001362942 ; NP_001362943 ; NP_001362944 ; NP_001362945 ; NP_001362946 ; NP_001362947 ; NP_001362948 ; NP_001362949 ; NP_001362950 ; NP_001362951 ; NP_001362952 ; NP_001362953 ; NP_001362954 ; NP_001362955 ; NP_001362956 ; NP_001362957
	НП_001122078 ; НП_001122079 ; НП_906273
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Белок 4.1 ( Erythrocyte membrane protein band 4.1 ) — это белок, связанный с цитоскелетом , который у людей кодируется геном EPB41 . Белок 4.1 является основным структурным элементом каркаса мембраны эритроцитов . Он играет ключевую роль в регуляции физических свойств мембраны, механической стабильности и деформируемости, стабилизируя взаимодействие спектрина и актина . Белок 4.1 (80 кДа) взаимодействует со спектрином и короткими актиновыми нитями , образуя каркас мембраны эритроцитов. Мутации спектрина и белка 4.1 связаны с эллиптоцитозом или сфероцитозом и анемией различной степени тяжести.

Клиническое значение

Эллиптоцитоз — это гематологическое заболевание, характеризующееся эритроцитами эллиптической формы и гемолитической анемией различной степени. Наследуемый как аутосомно-доминантный, эллиптоцитоз является результатом мутации в любом из нескольких генов, кодирующих белки скелета мембраны эритроцитов. Обсуждаемая здесь форма — это та, которая была обнаружена в 1950-х годах как связанная с группой крови Rh, а недавно было показано, что она вызвана дефектом белка 4.1. «Несвязанные с Rh» формы эллиптоцитоза вызваны мутацией в гене альфа- спектрина (MIM 182860), гене бета- спектрина (MIM 182870) или гене полосы 3 (MIM 109270) [предоставлено OMIM]. ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что белок 4.1 взаимодействует с:

CENPJ , ^[6]
EIF3G ^[7]
NUMA1 , ^[8] и
TJP2 . ^[9]

Смотрите также

Эллиптоцитоз

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000159023 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028906 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Ген Энтреза: полоса 4.1 белка мембраны эритроцитов EPB41 (эллиптоцитоз 1, RH-связанный)".
^ Hung LY, Tang CJ, Tang TK (октябрь 2000 г.). «Белок 4.1 R-135 взаимодействует с новым центросомальным белком (CPAP), который связан с комплексом гамма-тубулина». Mol. Cell. Biol . 20 (20): 7813–25. doi :10.1128/mcb.20.20.7813-7825.2000. PMC 86375. PMID 11003675 .
^ Hou CL, Tang Cj, Roffler SR, Tang TK (июль 2000 г.). «Связывание белка 4.1R с eIF3-p44 предполагает взаимодействие между цитоскелетной сетью и аппаратом трансляции». Blood . 96 (2): 747–53. doi :10.1182/blood.V96.2.747.014k19_747_753. PMID 10887144.
^ Mattagajasingh SN, Huang SC, Hartenstein JS, Snyder M, Marchesi VT, Benz EJ (апрель 1999). «Неэритроидная изоформа белка 4.1R взаимодействует с белком ядерного митотического аппарата (NuMA)». J. Cell Biol . 145 (1): 29–43. doi :10.1083/jcb.145.1.29. PMC 2148212. PMID 10189366 .
^ Mattagajasingh SN, Huang SC, Hartenstein JS, Benz EJ (сентябрь 2000 г.). «Характеристика взаимодействия между белком 4.1R и ZO-2. Возможная связь между плотным соединением и актиновым цитоскелетом». J. Biol. Chem . 275 (39): 30573–85. doi : 10.1074/jbc.M004578200 . PMID 10874042.

Дальнейшее чтение

Conboy JG (1993). «Структура, функция и молекулярная генетика эритроидного мембранного скелетного белка 4.1 в нормальных и аномальных эритроцитах». Семин. Гематол . 30 (1): 58–73. PMID 8434260.
Calinisan V, Gravem D, Chen RP, Brittin S, Mohandas N, Lecomte MC, Gascard P (2006). «Новые идеи о потенциальных функциях суперсемейства белков 4.1 в эпителии почек». Front. Biosci . 11 : 1646–66. doi : 10.2741/1911 . PMID 16368544. S2CID 26325962.
Dalla Venezia N, Gilsanz F, Alloisio N, Ducluzeau MT, Benz EJ, Delaunay J (1992). "Гомозиготный 4.1(-) наследственный эллиптоцитоз, связанный с точечной мутацией в нисходящем инициирующем кодоне гена белка 4.1". J. Clin. Invest . 90 (5): 1713–7. doi :10.1172/JCI116044. PMC 443228. PMID 1430200 .
Jöns T, Drenckhahn D (1992). «Идентификация интерфейса связывания, участвующего в связывании цитоскелетного белка 4.1 с анионообменником эритроцитов». EMBO J . 11 (8): 2863–7. doi :10.1002/j.1460-2075.1992.tb05354.x. PMC 556766 . PMID 1639060.
Subrahmanyam G, Bertics PJ, Anderson RA (1991). «Фосфорилирование белка 4.1 по тирозину-418 модулирует его функцию in vitro». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (12): 5222–6. Bibcode :1991PNAS...88.5222S. doi : 10.1073/pnas.88.12.5222 . PMC 51844 . PMID 1647028.
Conboy JG, Chan JY, Chasis JA, Kan YW, Mohandas N (1991). «Тканеспецифический и специфичный для развития альтернативный сплайсинг РНК регулирует экспрессию множественных изоформ эритроидного мембранного белка 4.1». J. Biol. Chem . 266 (13): 8273–80. doi : 10.1016/S0021-9258(18)92973-X . PMID 2022644.
Horne WC, Prinz WC, Tang EK (1990). «Идентификация двух участков фосфорилирования, зависимых от цАМФ, на эритроцитарном белке 4.1». Biochim. Biophys. Acta . 1055 (1): 87–92. doi :10.1016/0167-4889(90)90095-U. PMID 2171679.
Conboy J, Marchesi S, Kim R, Agre P, Kan YW, Mohandas N (1990). «Молекулярный анализ мутаций вставки/делеции в белке 4.1 при эллиптоцитозе. II. Определение молекулярно-генетических истоков перестроек». J. Clin. Invest . 86 (2): 524–30. doi :10.1172/JCI114739. PMC 296755. PMID 2384598 .
Inaba M, Maede Y (1989). "ON-ацетил-D-глюкозаминовый фрагмент на дискретном пептиде множественных изоформ белка 4.1, регулируемых альтернативными путями". J. Biol. Chem . 264 (30): 18149–55. doi : 10.1016/S0021-9258(19)84689-6 . PMID 2808371.
Korsgren C, Cohen CM (1988). "Ассоциации полосы 4.2 эритроцитов человека. Связывание с анкирином и цитоплазматическим доменом полосы 3". J. Biol. Chem . 263 (21): 10212–8. doi : 10.1016/S0021-9258(19)81500-4 . PMID 2968981.
Conboy JG, Chan J, Mohandas N, Kan YW (1988). «Множественные изоформы белка 4.1, полученные путем альтернативного сплайсинга в эритроидных клетках человека». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (23): 9062–5. Bibcode :1988PNAS...85.9062C. doi : 10.1073/pnas.85.23.9062 . PMC 282663 . PMID 3194408.
Tang TK, Leto TL, Marchesi VT, Benz EJ (1988). «Экспрессия специфических изоформ белка 4.1 в эритроидных и неэритроидных тканях». Молекулярная биология гемопоэза . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Т. 241. С. 81–95. doi :10.1007/978-1-4684-5571-7_12. ISBN 978-1-4684-5573-1. PMID 3223413.
Tang TK, Leto TL, Correas I, Alonso MA, Marchesi VT, Benz EJ (1988). «Избирательная экспрессия эритроид-специфической изоформы белка 4.1». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (11): 3713–7. Bibcode :1988PNAS...85.3713T. doi : 10.1073/pnas.85.11.3713 . PMC 280288 . PMID 3375238.
Conboy J, Kan YW, Shohet SB, Mohandas N (1987). «Молекулярное клонирование белка 4.1, основного структурного элемента скелета мембраны эритроцитов человека». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 83 (24): 9512–6. doi : 10.1073 /pnas.83.24.9512 . PMC 387170. PMID 3467321.
Correas I, Speicher DW, Marchesi VT (1986). "Структура участка связывания спектрина-актина эритроцитарного белка 4.1". J. Biol. Chem . 261 (28): 13362–6. doi : 10.1016/S0021-9258(18)69313-5 . PMID 3531202.
Tchernia G, Mohandas N, Shohet SB (1981). «Дефицит полосы 4.1 белка скелетной мембраны при гомозиготном наследственном эллиптоцитозе. Последствия для стабильности мембраны эритроцитов». J. Clin. Invest . 68 (2): 454–60. doi :10.1172/JCI110275. PMC 370818. PMID 6894932 .
Schischmanoff PO, Winardi R, Discher DE, Parra MK, Bicknese SE, Witkowska HE, Conboy JG, Mohandas N (1995). «Определение минимального домена белка 4.1, участвующего в связывании спектрина-актина». J. Biol. Chem . 270 (36): 21243–50. doi : 10.1074/jbc.270.36.21243 . PMID 7673158.
Lue RA, Marfatia SM, Branton D, Chishti AH (1994). "Клонирование и характеристика hdlg: человеческий гомолог большого супрессора опухолей дисков Drosophila связывается с белком 4.1". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (21): 9818–22. Bibcode :1994PNAS...91.9818L. doi : 10.1073/pnas.91.21.9818 . PMC 44908 . PMID 7937897.
Conboy JG, Chasis JA, Winardi R, Tchernia G, Kan YW, Mohandas N (1993). «Изоформ-специфическая мутация в гене белка 4.1 приводит к наследственному эллиптоцитозу и полному дефициту белка 4.1 в эритроцитах, но не в неэритроидных клетках». J. Clin. Invest . 91 (1): 77–82. doi :10.1172/JCI116203. PMC 329997. PMID 8423235.

Внешние ссылки

эритроцит+мембрана+полоса+4.1+белок в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000159023 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028906 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] "Ген Энтреза: полоса 4.1 белка мембраны эритроцитов EPB41 (эллиптоцитоз 1, RH-связанный)".

[pmid11003675-6] Hung LY, Tang CJ, Tang TK (октябрь 2000 г.). «Белок 4.1 R-135 взаимодействует с новым центросомальным белком (CPAP), который связан с комплексом гамма-тубулина». Mol. Cell. Biol . 20 (20): 7813–25. doi :10.1128/mcb.20.20.7813-7825.2000. PMC 86375. PMID 11003675 .

[pmid10887144-7] Hou CL, Tang Cj, Roffler SR, Tang TK (июль 2000 г.). «Связывание белка 4.1R с eIF3-p44 предполагает взаимодействие между цитоскелетной сетью и аппаратом трансляции». Blood . 96 (2): 747–53. doi :10.1182/blood.V96.2.747.014k19_747_753. PMID 10887144.

[pmid10189366-8] Mattagajasingh SN, Huang SC, Hartenstein JS, Snyder M, Marchesi VT, Benz EJ (апрель 1999). «Неэритроидная изоформа белка 4.1R взаимодействует с белком ядерного митотического аппарата (NuMA)». J. Cell Biol . 145 (1): 29–43. doi :10.1083/jcb.145.1.29. PMC 2148212. PMID 10189366 .

[pmid10874042-9] Mattagajasingh SN, Huang SC, Hartenstein JS, Benz EJ (сентябрь 2000 г.). «Характеристика взаимодействия между белком 4.1R и ZO-2. Возможная связь между плотным соединением и актиновым цитоскелетом». J. Biol. Chem . 275 (39): 30573–85. doi : 10.1074/jbc.M004578200 . PMID 10874042.