D-бета-гидроксибутиратдегидрогеназа, митохондриальная, — это фермент , который у человека кодируется геном BDH1 . [ 5] [6] [7]
Этот ген кодирует член семейства генов короткоцепочечной дегидрогеназы/редуктазы. Кодируемый белок образует гомотетрамерный фермент митохондриальной мембраны, требующий липидов, и имеет особую потребность в фосфатидилхолине для оптимальной ферментативной активности. Кодируемый белок катализирует взаимопревращение ацетоацетата и (R)-3-гидроксибутирата, двух основных кетоновых тел, образующихся при катаболизме жирных кислот. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие тот же белок. [7]
^ abc ENSG00000275544 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000161267, ENSG00000275544 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000046598 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Marks AR, McIntyre JO, Duncan TM, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Fleischer S (август 1992 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика (R)-3-гидроксибутиратдегидрогеназы из человеческого сердца». J Biol Chem . 267 (22): 15459– 63. doi : 10.1016/S0021-9258(19)49556-2 . PMID 1639787.
^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (февраль 2009 г.). "Инициатива по номенклатуре SDR (дегидрогеназа/редуктаза с короткой цепью и родственные ферменты)". Chem Biol Interact . 178 ( 1– 3): 94– 8. Bibcode :2009CBI...178...94P. doi :10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744 . PMID 19027726.
^ ab "Ген Энтреза: BDH1 3-гидроксибутиратдегидрогеназа, тип 1".
Внешние ссылки
Расположение генома человека BDH1 и страница с подробностями гена BDH1 в браузере геномов UCSC .
Дальнейшее чтение
Adami P, Duncan TM, McIntyre JO и др. (1993). «Моноклональные антитела для структурно-функциональных исследований (R)-3-гидроксибутиратдегидрогеназы, липид-зависимого мембраносвязанного фермента». Biochem. J . 292 (3): 863– 72. doi :10.1042/bj2920863. PMC 1134194 . PMID 7686368.
Langston HP, Jones L, Churchill S, Churchill PF (1996). «Очистка и характеристика мутанта делеции (R)-3-гидроксибутиратдегидрогеназы. Доказательства участия C-конца в активации фермента лецитином». Arch. Biochem. Biophys . 327 (1): 45– 52. doi :10.1006/abbi.1996.0091. PMID 8615695.
Грин Д., Маркс А. Р., Флейшер С., Макинтайр Дж. О. (1996). «Дикий тип и мутантная человеческая сердечная (R)-3-гидроксибутиратдегидрогеназа, экспрессируемая в клетках насекомых». Биохимия . 35 (25): 8158– 65. doi :10.1021/bi952807n. PMID 8679568.
Хиллер Л. Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 экспрессируемых человеком последовательностей». Genome Res . 6 (9): 807–28 . doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID 8889549.
Chelius D, Loeb-Hennard C, Fleischer S, et al. (2000). "Активация фосфатидилхолином мутантов (R)-3-гидроксибутиратдегидрогеназы сердца человека, лишенных сульфгидрилов активного центра: направленный мутагенез нового рекомбинантного слитого белка". Биохимия . 39 (32): 9687– 97. doi :10.1021/bi000274z. PMID 10933785.
Xu XR, Huang J, Xu ZG и др. (2002). «Понимание гепатоцеллюлярного канцерогенеза на уровне транскриптома путем сравнения профилей экспрессии генов гепатоцеллюлярной карциномы с соответствующими нераковыми гепатоцитами». Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 98 (26): 15089– 94. doi : 10.1073/pnas.241522398 . PMC 64988. PMID 11752456.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 3 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
