Синдром Барде-Бидля 9 — это белок , который у людей кодируется геном BBS9 . [ 4] [5]
Экспрессия белка синдрома Барде-Бидля 9 подавляется паратиреоидным гормоном в остеобластных клетках и, следовательно, считается, что он участвует в действии паратиреоидного гормона в костях. [6]
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000035919 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Адамс AE, Розенблатт M, Сува LJ (апрель 1999). «Идентификация нового гена, реагирующего на паратиреоидный гормон, в остеобластических клетках человека». Bone . 24 (4): 305– 13. doi :10.1016/S8756-3282(98)00188-4. PMID 10221542.
^ ab Nishimura DY, Swiderski RE, Searby CC, Berg EM, Ferguson AL, Hennekam R, Merin S, Weleber RG, Biesecker LG, Stone EM, Sheffield VC (декабрь 2005 г.). «Сравнительная геномика и анализ экспрессии генов идентифицируют BBS9, новый ген синдрома Барде–Бидля». Am. J. Hum. Genet . 77 (6): 1021– 33. doi :10.1086/498323. PMC 1285160 . PMID 16380913.
^ «Ген Энтреза: синдром Барде-Бидля 9» .
Внешние ссылки
Расположение генома человека BBS9 и страница с подробностями гена BBS9 в браузере геномов UCSC .
Дальнейшее чтение
Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR и др. (2003). «Человеческая хромосома 7: последовательность ДНК и биология». Science . 300 (5620): 767– 72. Bibcode :2003Sci...300..767S. doi :10.1126/science.1083423. PMC 2882961 . PMID 12690205.
Kang H, Lee SK, Kim MH и др. (2008). «Ген B1, реагирующий на паратиреоидный гормон, связан с преждевременной недостаточностью яичников». Hum. Reprod . 23 (6): 1457– 65. doi : 10.1093/humrep/den086 . PMID 18349106.
Начури МВ, Локтев АВ, Чжан Цюй и др. (2007). «Основной комплекс белков BBS взаимодействует с ГТФазой Rab8 для содействия биогенезу цилиарной мембраны». Cell . 129 (6): 1201– 13. doi : 10.1016/j.cell.2007.03.053 . PMID 17574030. S2CID 11917072.
Вернон Э.Г., Малик К., Рейнольдс П. и др. (2003). «Ген B1, реагирующий на паратиреоидный гормон, прерывается точкой разрыва at(1;7)(q42;p15), связанной с опухолью Вильмса». Онкоген . 22 (9): 1371– 80. doi : 10.1038/sj.onc.1206332 . PMID 12618763.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Внешние ссылки
Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме Барде-Бидля
