N(4)-(бета-N-ацетилглюкозаминил)-L-аспарагиназа — это фермент , который у человека кодируется геном AGA . [ 5]
Аспартилглюкозаминидаза — это фермент амидогидролаза, участвующий в катаболизме N-связанных олигосахаридов гликопротеинов . Он расщепляет аспарагин из N-ацетилглюкозаминов в качестве одного из последних этапов лизосомального распада гликопротеинов. Лизосомальная болезнь накопления аспартилглюкозаминурия вызвана дефицитом фермента AGA. [5]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000038002 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031521 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: аспартилглюкозаминидаза AGA".
Внешние ссылки
Расположение генома человека AGA и страница с подробностями гена AGA в браузере геномов UCSC .
Дальнейшее чтение
Ikonen E, Peltonen L (1993). "Мутации, вызывающие аспартилглюкозаминурию (AGU): лизосомная болезнь накопления". Hum. Mutat . 1 (5): 361–5. doi : 10.1002/humu.1380010503 . PMID 1301945. S2CID 24301019.
Mononen I, Fisher KJ, Kaartinen V, Aronson NN (1993). «Аспартилгликозаминурия: химия белков и молекулярная биология наиболее распространенного лизосомного нарушения накопления деградации гликопротеинов». FASEB J . 7 (13): 1247–56. doi : 10.1096/fasebj.7.13.8405810 . PMID 8405810. S2CID 21771613.
Эномаа Н., Хейсканен Т., Халила Р. и др. (1992). «Человеческая аспартилглюкозаминидаза. Биохимическая и иммуноцитохимическая характеристика фермента в нормальных фибробластах и фибробластах с аспартилглюкозаминурией». Biochem. J. 286 (Pt 2) (Pt 2): 613–8. doi :10.1042/bj2860613. PMC 1132942. PMID 1530592 .
Ikonen E, Baumann M, Grön K и др. (1991). «Аспартилглюкозаминурия: кДНК, кодирующая человеческую аспартилглюкозаминидазу, и миссенс-мутация, вызывающая заболевание». EMBO J . 10 (1): 51–8. doi :10.1002/j.1460-2075.1991.tb07920.x. PMC 452610 . PMID 1703489.
Morris C, Heisterkamp N, Groffen J, et al. (1992). "Хромосомная локализация гена человеческой гликоаспарагиназы в 4q32-q33". Hum. Genet . 88 (3): 295–7. doi :10.1007/BF00197262. PMID 1733831. S2CID 8805853.
Ikonen E, Enomaa N, Ulmanen I, Peltonen L (1992). «In vitro мутагенез помогает раскрыть биологические последствия мутации аспартилглюкозаминурии». Genomics . 11 (1): 206–11. doi :10.1016/0888-7543(91)90120-4. PMID 1765378.
Park H, Fisher KJ, Aronson NN (1991). «Геномная структура лизосомальной гликозиласпарагиназы человека». FEBS Lett . 288 (1–2): 168–72. doi : 10.1016/0014-5793(91)81027-6 . PMID 1840528. S2CID 26680929.
Мононен Т, Мононен И, Матилайнен Р, Айраксинен Э (1991). «Высокая распространенность аспартилгликозаминурии среди детей школьного возраста в восточной Финляндии». Хм. Жене . 87 (3): 266–8. дои : 10.1007/BF00200902. PMID 1864600. S2CID 8240322.
Фишер К.Дж., Аронсон Н.Н. (1991). «Характеристика мутации, ответственной за аспартилглюкозаминурию у трех финских пациентов. Замена аминокислоты Cys163----Ser отменяет активность лизосомальной гликозиласпарагиназы и ее превращение в субъединицы». J. Biol. Chem . 266 (18): 12105–13. doi : 10.1016/S0021-9258(18)99071-X . PMID 1904874.
Mononen I, Heisterkamp N, Kaartinen V, et al. (1991). «Аспартилгликозаминурия у финской популяции: идентификация двух точечных мутаций в тяжелой цепи гликоаспарагиназы». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (7): 2941–5. Bibcode :1991PNAS...88.2941M. doi : 10.1073/pnas.88.7.2941 . PMC 51356 . PMID 2011603.
Halila R, Baumann M, Ikonen E и др. (1991). «Аспартилглюкозаминидаза лейкоцитов человека. Доказательства двух различных субъединиц в более сложной нативной структуре». Biochem. J . 276 ( Pt 1) (Pt 1): 251–6. doi :10.1042/bj2760251. PMC 1151172 . PMID 2039475.
Фишер К.Дж., Толлерсруд О.К., Аронсон Н.Н. (1991). «Клонирование и анализ последовательности кДНК для человеческой гликозиласпарагиназы. Один ген кодирует субъединицы этой лизосомальной амидазы». FEBS Lett . 276 (1–2): 232. doi : 10.1016/0014-5793(90)80551-S . PMID 2265705. S2CID 221417722.
Фишер К.Дж., Толлерсруд О.К., Аронсон Н.Н. (1990). «Клонирование и анализ последовательности кДНК для человеческой гликозиласпарагиназы. Один ген кодирует субъединицы этой лизосомальной амидазы». FEBS Lett . 269 (2): 440–4. doi : 10.1016/0014-5793(90)81211-6 . PMID 2401370. S2CID 8210082.
Tollersrud OK, Aronson NN (1989). «Очистка и характеристика гликозиласпарагиназы печени крысы». Biochem. J . 260 (1): 101–8. doi :10.1042/bj2600101. PMC 1138631 . PMID 2775174.
Hreidarsson S, Thomas GH, Valle DL и др. (1983). «Аспартилглюкозаминурия в Соединенных Штатах». Clin. Genet . 23 (6): 427–35. doi :10.1111/j.1399-0004.1983.tb01977.x. PMID 6883788. S2CID 46703938.
Эномаа NE, Лукинмаа PL, Иконен EM и др. (1993). «Экспрессия аспартилглюкозаминидазы в тканях человека у нормальных людей и пациентов с аспартилглюкозаминурией». J. Histochem. Cytochem . 41 (7): 981–9. doi : 10.1177/41.7.7685790 . PMID 7685790.
McCormack AL, Mononen I, Kaartinen V, Yates JR (1995). «Локализация дисульфидной связи, участвующей в посттрансляционной обработке гликозиласпарагиназы и нарушенной мутацией при аспартилгликозаминурии финского типа». J. Biol. Chem . 270 (7): 3212–5. doi : 10.1074/jbc.270.7.3212 . PMID 7852406.
Tollersrud OK, Heiskanen T, Peltonen L (1994). "Гликозиласпарагиназа лейкоцитов человека представляет собой альфа/бета-гетеродимер 19 кДа альфа-субъединицы и 17 и 18 кДа бета-субъединицы". Biochem. J . 300 (Pt 2) (Pt 2): 541–4. doi :10.1042/bj3000541. PMC 1138195 . PMID 8002961.
