Дефицит антитромбина III
| Дефицит антитромбина III | |
|---|---|
| Другие имена | дефицит ATIII |
| Специальность | Гематология |
Дефицит антитромбина III (сокращенно дефицит ATIII ) — это дефицит антитромбина III . Этот дефицит может быть унаследованным или приобретенным. [1] Это редкое наследственное заболевание , которое обычно выявляется, когда пациент страдает рецидивирующим венозным тромбозом и тромбоэмболией легочной артерии , а также повторяющейся внутриутробной гибелью плода (ВГП). [2] Наследственный дефицит антитромбина приводит к состоянию повышенной коагуляции, что может привести к венозному тромбозу . [3] Наследование обычно аутосомно- доминантное , хотя было отмечено несколько рецессивных случаев. [4] Это заболевание было впервые описано Эгебергом в 1965 году. [5] Причины приобретенного дефицита антитромбина легче обнаружить, чем наследственного дефицита. [3]
Распространенность дефицита антитромбина оценивается примерно в 0,02–0,2% среди населения в целом и в 1–5% среди пациентов с венозной тромбоэмболией. [6] Существует повышенный риск тромбоза, при этом у 50% пациентов с дефицитом АТ к 50 годам обнаруживается венозная тромбоэмболия. [6]
Диагноз
Клиническое подозрение на дефицит антитромбина может быть сделано у пациентов с: 1. рецидивирующей венозной тромбоэмболией, 2. детским тромбозом, 3. тромбозом во время беременности. Тестирование на активность антитромбина может подтвердить дефицит, если уровни ниже 70%. Дефицит может быть результатом генетической предрасположенности или приобретенных причин, таких как: острый тромбоз, диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови, заболевание печени, нефротический синдром, дефицит аспарагиназы, оральная контрацепция/эстрогены. Генетическое тестирование на аномалии гена SERPINC1 может быть проведено для дальнейшей оценки. [6]
Управление
У пациентов с дефицитом антитромбина может развиться резистентность к нефракционированному гепарину, особенно при непрерывных инфузиях. Если требуются большие количества нефракционированного гепарина, например, более 35000 единиц в день, это будет указывать на резистентность. Использовались концентраты антитромбина, хотя и с риском кровотечения при больших дозах нефракционированного гепарина. Эффективен низкомолекулярный гепарин в дозировке на основе полного веса; однако измерения пиковых уровней анти-Xa могут не отражать антикоагулянтный эффект. Также использовались антагонисты витамина К и прямые пероральные антикоагулянты, включая ингибиторы анти-Xa и ингибиторы тромбина, хотя данные ограничены. [6]
Смотрите также
Ссылки
- ^ Găman AM, Găman GD (2014). «Дефицит антитромбина III (AT III) — отчет о случае и обзор литературы». Current Health Sciences Journal . 40 (2): 141– 3. doi :10.12865/CHSJ.40.02.12. PMC 4340457. PMID 25729597 .
- ^ Курман Р. Дж., ред. (2002). «Глава 23: Заболевания плаценты». Патология женских половых путей Блауштейна (пятое изд.). стр. 1136–7 .
- ^ ab Khor B, Van Cott EM (декабрь 2010 г.). «Лабораторные тесты на дефицит антитромбина». American Journal of Hematology . 85 (12): 947–50 . doi : 10.1002/ajh.21893 . PMID 21108326. S2CID 1435184.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 107300
- ^ Эгеберг О (июнь 1965). «Наследственный дефицит антитромбина, вызывающий тромбофилию». Thrombosis et Diathesis Haemorrhagica . 13 (2): 516–30 . doi :10.1055/s-0038-1656297. PMID 14347873. S2CID 42594050.
- ^ abcd Пабингер, Ингрид; Талер, Йоханнес (2019-12-26). «Как я лечу пациентов с наследственным дефицитом антитромбина». Кровь . 134 (26): 2346– 2353. doi : 10.1182/blood.2019002927 . ISSN 0006-4971. PMID 31697819.
Внешние ссылки
